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L’AAI ha cambiato sede e è stato rinnovato il Consiglio Direttivo

Il 21 novembre 2016 l’Associazione ha trasferito la sede legale da Verona, Via Palladio n. 12 a Cavedine (TN) Via IV Novembre n. 23. E’ stato conseguentemente modificato lo Statuto.
In pari data, sono state apportate alcune modifiche alle cariche del Consiglio Direttivo. In particolare, è stato nominato quale Presidente la signora Elisabetta Leonardi (che già ricopriva la carica di Vice Presidente). Vice Presidente è stato nominato Giacomo Luchitta. E’ subentrato inoltre un nuovo Consigliere nella persona di Raimondo Baia.

Cominciano i preparativi per il primo DisabilityPride ITALIA

Con questa nota, comunichiamo ufficialmente che nei giorni 8, 9 e 10 Disability pridedel mese di luglio2016, a Palermo, presso i Cantieri Culturali della Zisa, si terrà il primo DisabilityPride italiano. Questa iniziativa, in contemporanea col DisabilityPride di New York, vedrà insieme, per la prima volta, l’Italia e gli Stati Uniti d’America rivendicare gli stessi diritti per le persone disabili, ovvero l’applicazione effettiva dei 50 articoli della Convenzione ONU sui Diritti delle Persone Disabili.

Il DISABILITY PRIDE ITALIA sarà composto da due momenti, il primo vedrà impegnato il mondo della disabilità in delle Conferenze-Dibattito con i quali verranno proposte alle Istituzionile vie da seguire affinché vengano migliorate le politiche socio-assistenziali e sanitarie; il secondo invece servirà per aprire il DisabilityVillage al resto della città, grazie all’aiuto di alcuni musicisti jazz che suoneranno in ognuna delle tre giornate al termine delle conferenze.

Al termine della Conferenza-Dibattito in programma per il 10 luglio ci sarà un collegamento video con gli amici di oltre oceano per suggellare questa intesa, nella speranza che il prossimo anno anche altre nazioni vogliano portare avanti questa iniziativa del DisabilityPride a sostegno dei diritti delle persone disabili.

Tutte le informazioni relative al DisabilityPride Italiasono contenute nel sito Internet www.disabilityprideitalia.org , all’interno del quale le associazioni, i centri medici e le aziende che si occupano di disabilità avranno modo di contattarci se vorranno essere nostri partner.

Il sito ha deciso inoltre di ospitare una piattaforma per il SocialCrowdFunding, in modo da poter offrire la possibilità di ottenere finanziamenti, sotto forma di donazioni, alle associazioni o alle Startup che si occupano di disabilità e che, registrandosi sul sito Internet, avranno modo di esporre il progetto per il quale hanno bisogno di finanziamenti.

2° incontro di Primavera con le Associazioni amiche Telethon

5 aprile 2014
Auditorium S. Paolo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Viale Ferdinando Baldelli 38 – Roma

Alle ore 15:00: Condividere per progredire insieme. Intervista a Renata Sarno (Blue Cone Monocromacy) ed Elisabetta Luchetta (Associazione Acromati Italiani). Modera Anna Maria Zaccheddu (Fondazione Telethon).

Organizzato per la prima volta in collaborazione con Orphanet ed esteso a tutte le Associazioni di malati rari, l’Incontro di Primavera è l’occasione per incontrarsi ed affrontare alcuni temi caldi per il mondo associativo delle malattie rare. Protagoniste della giornata saranno le Associazioni che presenteranno alcune buone pratiche con il mondo della comunità scientifica, secondo il modello collaborativo a cui la Fondazione Telethon e Orphanet si ispirano da sempre. L’obiettivo è quello di imparare gli uni dagli altri, traendo ispirazione e applicando alcuni modelli nella lotta alla propria malattia, al fine di diventare pazienti esperti in grado di contribuire a migliorare l’informazione nella società e la propria qualità della vita e all’avanzamento della ricerca scientifica.

I video degli interventi al Convegno del 15/02/2014

Per vedere i video, premere il triangolino “Play” al centro della schermata video, successivamente, per vedere il video a schermo intero, premere il pulsantequadratinoche trovate in fondo a destra della schermata del video.

Il Convegno sull’Acromatopsia ed in particolare sulla “Ricerca e terapia genica” che si è svolto a Mestre (Ve) il 15 febbraio 2014, è stato videoregistrato e tutti gli interventi dei vari relatori sono qui sotto inseriti con i link su Youtube. Gli interventi dei relatori stranieri sono tradotti simultaneamente in italiano.

Intervento di apertura del Convegno del Presidente della Associazione Acromati Italiano dott. Francesco Bassani e della Vice Presidente, Sig.ra Elisabetta Lucchetta.

Dott.ssa Renata Sarno: “Il monocromatismo dei coni blu”

Dott.ssa Marchese: “Acromatopsia e monocromatismo dei coni blu”

Dott.ssa Susanne Kohl: Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism (Italiano)

Dr. Alexander Smith: Gene therapy for achromatopsia (italiano)

Dott.ssa Ditta Zobor: Gene Therapy for achromatopsia CNGA3 (italiano)

Prof. Sten Andreàsson: ERG and achromatopsia/BCM

Prof. Dott. Kooijman, University Medical Center Groningen UMCG, Royal Dutch Visio, “The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands”, traduzione in italiano.

Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014: relazione

Cliccando QUI potrete accedere alla pagina con i video in italiano degli interventi.

IMG_9110Il 15 febbraio 2014 si è svolto a Mestre, presso l’Hotel Russott, il Convegno degli Acromati Italiani dove sono stati presentati i risultati delle ricerche a livello internazionale.
Dott. Francesco Bassani Presidente Associazione Acromati Italiani Onlus Il dott. Francesco Bassani, Presidente della Associazione Acromati Italiani Onlus, ha aperto i lavori del Convegno evidenziando le grandi aspettative che la recente ricerca medica ha sollevato in questi ultimi anni.
Dott.ssa-Lucchetta Elisabetta Lucchetta, Vicepresidente Associazione Acromati Italiani Onlus ed organizzatrice del Convegno
Dott. Smith University College LondonIl Dott. Smith dell’ University College London, ha spiegato cos’è la terapia genica illustrando la possibilità di sostituire porzioni di DNA affette da mutazioni, mediante l’utilizzo di appositi virus non dannosi per l’uomo. Ha quindi esposto i risultati positivi ottenuti su pazienti affetti da malattie genetiche retiniche. Ha parlato del progetto che stanno portando avanti a Londra per l’acromatopsia, mediante dei diagrammi ha illustrato i successi ottenuti su topi affetti da mutazione sul gene CNGB3; i test comportamentali effettuati prima e dopo la terapia indicano un miglioramento considerevole della visione a seguito del trattamento. In questa fase si prospetta la realizzazione di un trial clinico destinato a persone acromati con mutazione sul CNGB3.
 D.ssa-SarnoLa Dott.ssa Sarno ha parlato del monocromatismo dei coni blu, portando la sua esperienza personale come familiare di persone affette da questa malattia. Ha illustrato il ruolo dell’associazione da lei gestita per quanto riguarda il censimento e la divulgazione della conoscenza della problematica. Ha parlato delle terapie eseguite negli Stati Uniti dal Dott. Hauswirth su animali malati di BCM e delle prospettive future di una cura. La Dott.ssa ha raccontato l’esperienza dei suoi familiari a Philadelphia dove è in atto un trial clinico sulla BCM.
Dott.ssa-MarcheseLa Dott.ssa Marchese è una genetista, nella fase iniziale del suo discorso ha spiegato cosa sono l’acromatopsia e il monocromatismo dei coni blu, soffermandosi sulla sintomatologia e la difficoltà di fare una diagnosi a causa del fatto che si tratta di malattie molto rare. Ha quindi illustrato i meccanismi di trasmissione genetica che causano l’acromatopsia e la BCM.
Nell’ultima fase del suo intervento ha sottolineato l’importanza di una diagnosi genetica oltre che clinica, al fine di poter partecipare ai trial di ricerca che stanno iniziando, nei vari paesi, per le diverse mutazioni dell’acromatopsia e del monocromatismo dei coni blu.
Dott.ssa-Kohl, Tubinga UniversityLa Dott.ssa Kohl dell’Università di Tubinga, scopritrice dei geni coinvolti nelle quattro forme di acromatopsia finora individuate. Ha spiegato l’incidenza percentuale delle mutazioni che causano l’acromatopsia CNGB3-CNGA3- GNAT2-PDE6H e della BCM.
Ha quindi illustrato la fisiologia dell’occhio spiegandone il funzionamento
Dott.ssa-ZoborLa Dott.ssa Zobor dell’Università di Tubinga ha spiegato il funzionamento della retina indicando il ruolo dei coni e dei bastoncelli. Ha mostrato i risultati ottenuti con la terapia genica su topi affetti da acromatopsia con mutazione CNGA3. I test comportamentali indicano che con il trattamento è possibile ottenere un miglioramento della vista. Nell’ultima fase del suo discorso ha parlato del trial clinico su cui stanno lavorando a Tubinga, riservato a persone acromati con mutazione CNGA3.
Dott.-KooijmanIl Prof. Kooijman dell’ University Medical Center Groningen ha portato l’esperienza del Bioptic, si tratta di un ausilio mediante il quale nei paesi che lo prevedono, molti ipovedenti ottengono l’abilitazione alla guida, purchè in possesso di determinati requisiti.

Per partecipare al Convegno

Chiunque volesse partecipare al Convegno è pregato di comunicarlo attraverso questi mezzi:

TELEFONO:
0461 568435
fax: 045 8107630 / cell.:333 4473568

MAIL:
info@acromatopsia.it

E’ importante conoscere il numero dei partecipanti per confermare all’Hotel Russott la sala convegni più adatta. Grazie della collaborazione.

Programma convegno acromatopsia 15 febbraio 2014

Inizio Convegno ore 9.45

9.00 – 9.45: Benvenuto (Accoglienza agli ospiti e partecipanti)

Ore 9.45: Sessione medica – Chairman Elisabetta Luchetta e Renata Sarno

9.45   – 10.00: Presidente F. Bassani  – Benvenuto

10.00 – 10.20:   Prof. F. Simonelli direttore U.O.C. di Oculistica AOU-SUN Policlinico di Napoli.
‘L’importanza della diagnosi clinica e  genetica e spiegazione della terapia genica’.

10.20 – 10.40: Dott.ssa. C. Marchese – Genetista –
‘Genetica dell’Acromatopsia e del Monocromatismo dei Coni Blu’

10.40 – 11.10:   Dr. S. Kohl – Università di Tubinga –
‘Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism’

11.10 – 11.40:  Dr. Alexander Smith  – University College London
‘Gene Therapy for Achromatopsia’

11.40 – 12.10: Dr. D.  Zobor – Università di Tubinga –
‘Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3’

12.10 –  12.30:  Dr. Sten Andréasson – Lunds Universitet       “ERG and Achromatopsia/BCM

12.30 – 13.00:  Domande e discussione sul tema del Network Diagnostico e del Registro dei Pazienti a curadel  Dr. Sten Andréasson – Lunds Universitet.

BREAK
Riprende alle 14.30:

Sessione Medica

14.30 – 15.00:   Prof. dr. Aart C. Kooijman – University Medical Center Groningen (UMCG), Royal Dutch Visio
‘The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands’ Proiezione di un filmato sull’uso  Bioptic per la guida

Patients’s Session – Chairman Elisabetta Luchetta

15.00 – 15.30:  Dott.ssa Renata Sarno per BCM

15.30 – 15.40:  Pilota Rally Travaglia Renato per appoggio Bioptic

Intervengono i pazienti che hanno partecipato ai trial clinici di Tubinga, Chicago e Philadelphia raccontando le loro esperienze.

Se possibile connessione via Skype con Bridget Vissari fondatrice dell’associazione di acromati ‘Achroma Corp.’ negli  USA.

Conclusione
Saluto
Presidente dott.Francesco Bassani
Vice Presidente Elisabetta Leonardi Luchetta