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2° incontro di Primavera con le Associazioni amiche Telethon

5 aprile 2014
Auditorium S. Paolo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Viale Ferdinando Baldelli 38 – Roma

Alle ore 15:00: Condividere per progredire insieme. Intervista a Renata Sarno (Blue Cone Monocromacy) ed Elisabetta Luchetta (Associazione Acromati Italiani). Modera Anna Maria Zaccheddu (Fondazione Telethon).

Organizzato per la prima volta in collaborazione con Orphanet ed esteso a tutte le Associazioni di malati rari, l’Incontro di Primavera è l’occasione per incontrarsi ed affrontare alcuni temi caldi per il mondo associativo delle malattie rare. Protagoniste della giornata saranno le Associazioni che presenteranno alcune buone pratiche con il mondo della comunità scientifica, secondo il modello collaborativo a cui la Fondazione Telethon e Orphanet si ispirano da sempre. L’obiettivo è quello di imparare gli uni dagli altri, traendo ispirazione e applicando alcuni modelli nella lotta alla propria malattia, al fine di diventare pazienti esperti in grado di contribuire a migliorare l’informazione nella società e la propria qualità della vita e all’avanzamento della ricerca scientifica.

I video degli interventi al Convegno del 15/02/2014

Per vedere i video, premere il triangolino “Play” al centro della schermata video, successivamente, per vedere il video a schermo intero, premere il pulsantequadratinoche trovate in fondo a destra della schermata del video.

Il Convegno sull’Acromatopsia ed in particolare sulla “Ricerca e terapia genica” che si è svolto a Mestre (Ve) il 15 febbraio 2014, è stato videoregistrato e tutti gli interventi dei vari relatori sono qui sotto inseriti con i link su Youtube. Gli interventi dei relatori stranieri sono tradotti simultaneamente in italiano.

Intervento di apertura del Convegno del Presidente della Associazione Acromati Italiano dott. Francesco Bassani e della Vice Presidente, Sig.ra Elisabetta Lucchetta.

Dott.ssa Renata Sarno: “Il monocromatismo dei coni blu”

Dott.ssa Marchese: “Acromatopsia e monocromatismo dei coni blu”

Dott.ssa Susanne Kohl: Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism (Italiano)

Dr. Alexander Smith: Gene therapy for achromatopsia (italiano)

Dott.ssa Ditta Zobor: Gene Therapy for achromatopsia CNGA3 (italiano)

Prof. Sten Andreàsson: ERG and achromatopsia/BCM

Prof. Dott. Kooijman, University Medical Center Groningen UMCG, Royal Dutch Visio, “The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands”, traduzione in italiano.

Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014: relazione

Cliccando QUI potrete accedere alla pagina con i video in italiano degli interventi.

IMG_9110Il 15 febbraio 2014 si è svolto a Mestre, presso l’Hotel Russott, il Convegno degli Acromati Italiani dove sono stati presentati i risultati delle ricerche a livello internazionale.
Dott. Francesco Bassani Presidente Associazione Acromati Italiani Onlus Il dott. Francesco Bassani, Presidente della Associazione Acromati Italiani Onlus, ha aperto i lavori del Convegno evidenziando le grandi aspettative che la recente ricerca medica ha sollevato in questi ultimi anni.
Dott.ssa-Lucchetta Elisabetta Lucchetta, Vicepresidente Associazione Acromati Italiani Onlus ed organizzatrice del Convegno
Dott. Smith University College LondonIl Dott. Smith dell’ University College London, ha spiegato cos’è la terapia genica illustrando la possibilità di sostituire porzioni di DNA affette da mutazioni, mediante l’utilizzo di appositi virus non dannosi per l’uomo. Ha quindi esposto i risultati positivi ottenuti su pazienti affetti da malattie genetiche retiniche. Ha parlato del progetto che stanno portando avanti a Londra per l’acromatopsia, mediante dei diagrammi ha illustrato i successi ottenuti su topi affetti da mutazione sul gene CNGB3; i test comportamentali effettuati prima e dopo la terapia indicano un miglioramento considerevole della visione a seguito del trattamento. In questa fase si prospetta la realizzazione di un trial clinico destinato a persone acromati con mutazione sul CNGB3.
 D.ssa-SarnoLa Dott.ssa Sarno ha parlato del monocromatismo dei coni blu, portando la sua esperienza personale come familiare di persone affette da questa malattia. Ha illustrato il ruolo dell’associazione da lei gestita per quanto riguarda il censimento e la divulgazione della conoscenza della problematica. Ha parlato delle terapie eseguite negli Stati Uniti dal Dott. Hauswirth su animali malati di BCM e delle prospettive future di una cura. La Dott.ssa ha raccontato l’esperienza dei suoi familiari a Philadelphia dove è in atto un trial clinico sulla BCM.
Dott.ssa-MarcheseLa Dott.ssa Marchese è una genetista, nella fase iniziale del suo discorso ha spiegato cosa sono l’acromatopsia e il monocromatismo dei coni blu, soffermandosi sulla sintomatologia e la difficoltà di fare una diagnosi a causa del fatto che si tratta di malattie molto rare. Ha quindi illustrato i meccanismi di trasmissione genetica che causano l’acromatopsia e la BCM.
Nell’ultima fase del suo intervento ha sottolineato l’importanza di una diagnosi genetica oltre che clinica, al fine di poter partecipare ai trial di ricerca che stanno iniziando, nei vari paesi, per le diverse mutazioni dell’acromatopsia e del monocromatismo dei coni blu.
Dott.ssa-Kohl, Tubinga UniversityLa Dott.ssa Kohl dell’Università di Tubinga, scopritrice dei geni coinvolti nelle quattro forme di acromatopsia finora individuate. Ha spiegato l’incidenza percentuale delle mutazioni che causano l’acromatopsia CNGB3-CNGA3- GNAT2-PDE6H e della BCM.
Ha quindi illustrato la fisiologia dell’occhio spiegandone il funzionamento
Dott.ssa-ZoborLa Dott.ssa Zobor dell’Università di Tubinga ha spiegato il funzionamento della retina indicando il ruolo dei coni e dei bastoncelli. Ha mostrato i risultati ottenuti con la terapia genica su topi affetti da acromatopsia con mutazione CNGA3. I test comportamentali indicano che con il trattamento è possibile ottenere un miglioramento della vista. Nell’ultima fase del suo discorso ha parlato del trial clinico su cui stanno lavorando a Tubinga, riservato a persone acromati con mutazione CNGA3.
Dott.-KooijmanIl Prof. Kooijman dell’ University Medical Center Groningen ha portato l’esperienza del Bioptic, si tratta di un ausilio mediante il quale nei paesi che lo prevedono, molti ipovedenti ottengono l’abilitazione alla guida, purchè in possesso di determinati requisiti.

Per partecipare al Convegno

Chiunque volesse partecipare al Convegno è pregato di comunicarlo attraverso questi mezzi:

TELEFONO:
0461 568435
fax: 045 8107630 / cell.:333 4473568

MAIL:
info@acromatopsia.it

E’ importante conoscere il numero dei partecipanti per confermare all’Hotel Russott la sala convegni più adatta. Grazie della collaborazione.

Programma convegno acromatopsia 15 febbraio 2014

Inizio Convegno ore 9.45

9.00 – 9.45: Benvenuto (Accoglienza agli ospiti e partecipanti)

Ore 9.45: Sessione medica – Chairman Elisabetta Luchetta e Renata Sarno

9.45   – 10.00: Presidente F. Bassani  – Benvenuto

10.00 – 10.20:   Prof. F. Simonelli direttore U.O.C. di Oculistica AOU-SUN Policlinico di Napoli.
‘L’importanza della diagnosi clinica e  genetica e spiegazione della terapia genica’.

10.20 – 10.40: Dott.ssa. C. Marchese - Genetista –
‘Genetica dell’Acromatopsia e del Monocromatismo dei Coni Blu’

10.40 – 11.10:   Dr. S. Kohl – Università di Tubinga -
‘Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism’

11.10 – 11.40:  Dr. Alexander Smith  – University College London
‘Gene Therapy for Achromatopsia’

11.40 – 12.10: Dr. D.  Zobor - Università di Tubinga -
‘Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3′

12.10 –  12.30:  Dr. Sten Andréasson – Lunds Universitet       “ERG and Achromatopsia/BCM

12.30 – 13.00:  Domande e discussione sul tema del Network Diagnostico e del Registro dei Pazienti a curadel  Dr. Sten Andréasson – Lunds Universitet.

BREAK
Riprende alle 14.30:

Sessione Medica

14.30 – 15.00:   Prof. dr. Aart C. Kooijman – University Medical Center Groningen (UMCG), Royal Dutch Visio
‘The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands’ Proiezione di un filmato sull’uso  Bioptic per la guida

Patients’s Session – Chairman Elisabetta Luchetta

15.00 – 15.30:  Dott.ssa Renata Sarno per BCM

15.30 – 15.40:  Pilota Rally Travaglia Renato per appoggio Bioptic

Intervengono i pazienti che hanno partecipato ai trial clinici di Tubinga, Chicago e Philadelphia raccontando le loro esperienze.

Se possibile connessione via Skype con Bridget Vissari fondatrice dell’associazione di acromati ‘Achroma Corp.’ negli  USA.

Conclusione
Saluto
Presidente dott.Francesco Bassani
Vice Presidente Elisabetta Leonardi Luchetta

Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014 Hotel Russott – Mestre Venezia

Il 15 febbraio 2014 presso l’Hotel Russott a Mestre (Ve) si terrà il Convegno sull’Acromatopsia su “Ricerca e terapia genica”, con inizio alle ore 10.00. Seguirà l’assemblea dei soci per l’approvazione del bilancio e il rinnovo delle cariche.

Visualizzazione ingrandita della mappa
Per eventuali richieste particolari o  chiarimenti di qualsiasi tipo potete telefonare a Monica 3276892289.

Per arrivare all’Hotel Russott:
se si prende il taxi dall’aeroporto ci sono 10’;
dalla stazione ferroviaria in taxi 10′;
dall’aereoporto si prende il bus n. 5;
dalla stazione si prende il bus n. 9;
per i viaggi da e per venezia si possono prendere i bus n. 5 e n. 12.

Per eventuali pernottamenti disponiamo di due preventivi (per cortesia al momento della prenotazione segnalare che si partecipa al Convegno):

- l’Hotel Russott (sede del Convegno): costo 75 € per camera doppia
La quotazione sopra indicata è giornaliera e comprensiva di Buffet breakfast. La tassa di soggiorno di 2,80 € per persona per notte sarà addebitata a parte per ogni pernottamento.

- Hotel Garibaldi:
La camera doppia € 67 a notte
La camera doppia uso singolo € 60 a notte
La Camera singola € 55 a notte. Iprezzi sono comprensivi di colazione continentale a buffet.
L’Hotel Garibaldi si trova nel centro storico di Mestre, a 10 minuti dagli svincoli autostradali e a 15 minuti da Venezia e dall’aeroporto. Si raggiunge dalla stazione FS con il bus n. 2

Secondo Incontro-Vacanza in Liguria

Peagna di Ceriale (Savona), 22-27 Agosto 2005

Si è appena concluso il secondo soggiorno organizzato dall’AAI! Nell’attesa delle testimonianze dei partecipanti, pubblichiamo intanto il programma del soggiorno.
Appena possibile sarà pronto il video che racconta anche questa seconda indimenticabile esperienza.
Ecco alcune foto del soggiorno: cliccando sulle immagini è possibile ingrandirle:

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La breve ma intensa vacanza a Pescoluse, Settembre 2002

Abbiamo ricevuto numerose lettere di apprezzamento e ringraziamento dai partecipanti alla vacanza: in sintesi è stata un successo!
Vale per tutte la bella lettera di Vincenzo Sacchetti che in parte pubblichiamo.
Ho ricevuto e letto il nostro giornalino di Settembre 2002; troppo belle le testimonianze rese da alcuni partecipanti all’incontro-vacanza pugliese, una tempesta di emozioni, ragionamenti e propositi stimolanti.
Indescrivibile la gioia provata nel registrare come i “ragazzi” di Verona e Vietri abbiano preso coscienza di se stessi, e si stiano mettendo in gioco per entrare da protagonisti nella partita più bella: la vita; e che dire dei ragazzi che ho conosciuto in Puglia per la prima volta? Stupendi!. E poi… le mamme degli acromati: il miracolo si ripete ogni volta che riesci a trovare il modo di guardarle negli occhi: vi si legge l’amore, la dedizione, l’ansia per la sorte dei loro piccoli, come leggo negli occhi della mia mamma (98 anni compiuti!) quando capita di accennare alla mia condizione visiva; immancabilmente debbo coccolarmela un po’ e buttare la cosa in ridere, per farle tornare nello sguardo quell’espressione furbetta e vivace che tanto amo. Ed i bambini acromati? Attraverso i loro occhi effondono una presenza, una voglia di fare e di vivere, una tenerezza tanto prorompenti da lasciarti senza fiato. Ed ecco la sorpresa: il volto di qualche papà, in alcuni frangenti, è solcato da un rigagnolo umido, e non si tratta di acqua piovana né marina!…
Per questi doni meravigliosi è davvero arduo trovare le parole capaci di esprimere la gratitudine dovuta a coloro che hanno progettato, e poi realizzato l’incontro in terra di Puglia; abbiamo acquisito un patrimonio che rimarrà indelebile nel DNA di ciascuno di noi, e guai se a qualcuno venisse in mente di sottovalutare la valenza dell’esperienza pugliese: oltre a commettere un grossolano errore di valutazione, ne subirebbe grave danno tutta l’associazione.