acromatopsia.itAssociazione Acromati Italiani
acromatopsia.itPresso l'Università di Tübingen, in Germania, opera un gruppo di ricerca interdisciplinare guidato dal Professor Lindsay Theodore Sharpe. Si tratta di uno dei pochissimi progetti di ricerca sull'acromatopsia attualmente in corso nel mondo. Tra i suoi obiettivi c'è quello di localizzare i geni responsabili dell'acromatopsia completa congenita, detta anche "monocromatismo dei bastoncelli".
All'inizio del mese di Giugno 2000 il Professor Sharpe ha reso pubblico un nuovo, recentissimo progresso della ricerca genetica sull'acromatopsia. Ecco quanto ha comunicato ad alcuni acromati italiani che avevano contribuito alla ricerca e alla redazione di "The Achromatopsia Network Newsletter" (notiziario in lingua Inglese inviato ad acromati di varie parti del mondo):
Abbiamo scoperto un secondo locus genetico che causa il monocromatismo dei bastoncelli. Come sapete, in precedenza avevamo trovato mutazioni in un gene localizzato sul Cromosoma 2. Ora abbiamo trovato mutazioni a carico di un gene che si trova sul Cromosoma 8 che causano anch'esse monocromatismo dei bastoncelli. L'identificazione di questa seconda locazione genetica è un progresso importante. Noi l'abbiamo conseguita qui a Tubinga ed anche un altro gruppo di ricerca al Johns Hopkins Medical Centre ha identificato indipendentemente la stessa locazione. I risultati della loro ricerca, basata su campioni di sangue provenienti da Pingelap ed anche dalla Danimarca, saranno pubblicati sul giornale Human Molecular Genetics entro i prossimi due mesi. Nel nostro studio avevamo campioni di sangue da Pingelap, dall'Italia, dalla Germania e dagli USA. Rimane ancora un terzo locus da trovare; alcune famiglie non si possono ricollegare né al Cromosoma 2 né al Cromosoma 8. Fornirò ulteriori particolari in seguito.
"Human Rod Monochromacy: Linkage Analysis and Mapping of a Cone Photoreceptor Expressed Candidate Gene on Chromosome 2q11" - Bernd Wissinger et al. - Genomics 51 000-000 (1998), Article no. GE985390.
"Total colourblindness is caused by mutations in the gene encoding the alpha-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated cation channel" - Susanne Kohl, Tim Marx, Ian Giddings, Herbert Jagle, Samuel G. Jacobson, Eckhart Apfelstedt-Sylla, Eberhart Zrenner, Lindsay T. Sharpe & Bernd Wissinger - Nature Genetics volume 19, July 1998.
The Achromatopsia Network Newsletter News Pages - Summer 2000 - pag. 2.
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