{"id":213,"date":"2014-01-14T08:24:46","date_gmt":"2014-01-14T08:24:46","guid":{"rendered":"http:\/\/www.acromatopsia.it\/?page_id=213"},"modified":"2014-10-18T19:19:24","modified_gmt":"2014-10-18T19:19:24","slug":"cose-lacromatopsia-congenita","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.acromatopsia.it\/?page_id=213","title":{"rendered":"Acromatopsia, cos\u00e8?"},"content":{"rendered":"

L\u2019acromatopsia congenita, talvolta chiamata distrofia dei coni, \u00e8 un raro difetto ereditario della vista, presente fin dalla nascita e non degenerativo, che si manifesta con cecit\u00e0 completa o incompleta ai colori, estrema sensibilit\u00e0 alla luce e bassissima acuit\u00e0 visiva.\"occhio\"
\nSecondo una stima effettuata negli Stati Uniti d\u2019America viene colpita una persona ogni 33.000, pertanto secondo questo dato in Italia stimiamo circa 2.000 persone affette da acromatopsia.
\nNella retina dell\u2019occhio normale ci sono due tipi di cellule sensibili alla luce (fotorecettori): i coni e i bastoncelli:
\nconi (circa 6 milioni) sono prevalentemente concentrati al centro della retina, nella regione denominata macula, e sono specializzati per la visione diurna: permettono di adattarsi alla luce, percepire i colori e distinguere i dettagli fini;
\nbastoncelli (circa 100 milioni) sono prevalentemente alla periferia della retina e sono specializzati per la visione notturna: sono molto pi\u00f9 sensibili alla luce dei coni ma si \u201csaturano\u201d rapidamente quando essa aumenta e non permettono di percepire i colori n\u00e9 di distinguere bene i dettagli.
\nNell\u2019occhio normale i coni e i bastoncelli si integrano tra loro e permettono di vedere in qualunque condizione d\u2019illuminazione.
\nNella retina delle persone affette da acromatopsia (acromati), invece, i coni funzionano molto poco o non funzionano per niente. Queste persone, perci\u00f2, devono affidarsi unicamente ai bastoncelli per vedere: di conseguenza sono parzialmente o totalmente \u201ccieche ai colori\u201d, hanno una scarsa acuit\u00e0 visiva e i loro occhi non sono in grado di adattarsi in modo normale a una luce pi\u00f9 intensa di quella del crepuscolo.
\nLa gravit\u00e0 di queste manifestazioni pu\u00f2 variare molto da individuo a individuo.<\/p>\n

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Acuit\u00e0 visiva<\/h1>\n

Dato che i coni sono concentrati nell’area maculare della retina, sono responsabili della visione centrale. Un difetto nel sistema dei coni porta ad un’acuit\u00e0 visiva inferiore rispetto al normale, che non pu\u00f2 essere corretta con occhiali da vista convenzionali. La visione da vicino \u00e8 in generale meno influenzata di quella da lontano. L’acuit\u00e0 visiva media delle persone con acromatopsia misurata tramite le tabelle standard, varia intorno a 1\/20. Gli acromati mostrano anche un’ampia gamma di errori della rifrazione oculare che vanno da un’estrema presbiopia a un’estrema miopia; in molti si trova un significativo astigmatismo, superiore a quello presente nel resto della popolazione. Inizio Pagina<\/a><\/p>\n

Sintomi e Segni<\/h1>\n

Nelle visite oculistiche gli specialisti ricercano i seguenti sintomi e segni per diagnosticare l’acromatopsia:<\/p>\n