{"id":290,"date":"2014-03-10T11:12:00","date_gmt":"2014-03-10T11:12:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.acromatopsia.it\/?p=290"},"modified":"2014-10-18T19:20:17","modified_gmt":"2014-10-18T19:20:17","slug":"convegno-acromatopsia-15-febbraio-2014","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.acromatopsia.it\/?p=290","title":{"rendered":"Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014: relazione"},"content":{"rendered":"

Cliccando QUI<\/a><\/strong> potrete accedere alla pagina con i video in italiano degli interventi.<\/em><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
\"IMG_9110\"<\/a>Il 15 febbraio 2014 si \u00e8 svolto a Mestre, presso l\u2019Hotel Russott, il Convegno degli Acromati Italiani dove sono stati presentati i risultati delle ricerche a livello internazionale.<\/td>\n<\/tr>\n
\"Dott.<\/a> Il dott. Francesco Bassani, Presidente della Associazione Acromati Italiani Onlus, ha aperto i lavori del Convegno evidenziando le grandi aspettative che la recente ricerca medica ha sollevato in questi ultimi anni.<\/td>\n<\/tr>\n
\"Dott.ssa-Lucchetta\"<\/a> Elisabetta Lucchetta, Vicepresidente Associazione Acromati Italiani Onlus ed organizzatrice del Convegno<\/td>\n<\/tr>\n
\"Dott.<\/a>Il Dott. Smith dell\u2019 University College London, ha spiegato cos\u2019\u00e8 la terapia genica illustrando la possibilit\u00e0 di sostituire porzioni di DNA affette da mutazioni, mediante l\u2019utilizzo di appositi virus non dannosi per l\u2019uomo. Ha quindi esposto i risultati positivi ottenuti su pazienti affetti da malattie genetiche retiniche. Ha parlato del progetto che stanno portando avanti a Londra per l\u2019acromatopsia, mediante dei diagrammi ha illustrato i successi ottenuti su topi affetti da mutazione sul gene CNGB3; i test comportamentali effettuati prima e dopo la terapia indicano un miglioramento considerevole della visione a seguito del trattamento. In questa fase si prospetta la realizzazione di un trial clinico destinato a persone acromati con mutazione sul CNGB3.<\/td>\n<\/tr>\n
\u00a0\"D.ssa-Sarno\"<\/a>La Dott.ssa Sarno ha parlato del monocromatismo dei coni blu, portando la sua esperienza personale come familiare di persone affette da questa malattia. Ha illustrato il ruolo dell\u2019associazione da lei gestita per quanto riguarda il censimento e la divulgazione della conoscenza della problematica. Ha parlato delle terapie eseguite negli Stati Uniti dal Dott. Hauswirth su animali malati di BCM e delle prospettive future di una cura. La Dott.ssa ha raccontato l\u2019esperienza dei suoi familiari a Philadelphia dove \u00e8 in atto un trial clinico sulla BCM.<\/td>\n<\/tr>\n
\"Dott.ssa-Marchese\"<\/a>La Dott.ssa Marchese \u00e8 una genetista, nella fase iniziale del suo discorso ha spiegato cosa sono l\u2019acromatopsia e il monocromatismo dei coni blu, soffermandosi sulla sintomatologia e la difficolt\u00e0 di fare una diagnosi a causa del fatto che si tratta di malattie molto rare. Ha quindi illustrato i meccanismi di trasmissione genetica che causano l\u2019acromatopsia e la BCM.
\nNell\u2019ultima fase del suo intervento ha sottolineato l\u2019importanza di una diagnosi genetica oltre che clinica, al fine di poter partecipare ai trial di ricerca che stanno iniziando, nei vari paesi, per le diverse mutazioni dell\u2019acromatopsia e del monocromatismo dei coni blu.<\/td>\n<\/tr>\n
\"Dott.ssa-Kohl,<\/a>La Dott.ssa Kohl dell\u2019Universit\u00e0 di Tubinga, scopritrice dei geni coinvolti nelle quattro forme di acromatopsia finora individuate. Ha spiegato l\u2019incidenza percentuale delle mutazioni che causano l\u2019acromatopsia CNGB3-CNGA3- GNAT2-PDE6H e della BCM.
\nHa quindi illustrato la fisiologia dell\u2019occhio spiegandone il funzionamento<\/td>\n<\/tr>\n
\"Dott.ssa-Zobor\"<\/a>La Dott.ssa Zobor dell\u2019Universit\u00e0 di Tubinga ha spiegato il funzionamento della retina indicando il ruolo dei coni e dei bastoncelli. Ha mostrato i risultati ottenuti con la terapia genica su topi affetti da acromatopsia con mutazione CNGA3. I test comportamentali indicano che con il trattamento \u00e8 possibile ottenere un miglioramento della vista. Nell\u2019ultima fase del suo discorso ha parlato del trial clinico su cui stanno lavorando a Tubinga, riservato a persone acromati con mutazione CNGA3.<\/td>\n<\/tr>\n
\"Dott.-Kooijman\"<\/a>Il Prof. Kooijman dell\u2019 University Medical Center Groningen ha portato l\u2019esperienza del Bioptic, si tratta di un ausilio mediante il quale nei paesi che lo prevedono, molti ipovedenti ottengono l\u2019abilitazione alla guida, purch\u00e8 in possesso di determinati requisiti.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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Cliccando QUI potrete accedere alla pagina con i video in italiano degli interventi. Il 15 febbraio 2014 si \u00e8 svolto a Mestre, presso l\u2019Hotel Russott, il Convegno degli Acromati Italiani dove sono stati presentati i risultati delle ricerche a livello internazionale. Il dott. Francesco Bassani, Presidente della Associazione Acromati Italiani Onlus, ha aperto i lavori … Continua la lettura di Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014: relazione<\/span> →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_bbp_topic_count":0,"_bbp_reply_count":0,"_bbp_total_topic_count":0,"_bbp_total_reply_count":0,"_bbp_voice_count":0,"_bbp_anonymous_reply_count":0,"_bbp_topic_count_hidden":0,"_bbp_reply_count_hidden":0,"_bbp_forum_subforum_count":0,"footnotes":""},"categories":[7,10,5,11,8,14,6,15,12,17,4,13,9,16,1,18],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.acromatopsia.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/290"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.acromatopsia.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.acromatopsia.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.acromatopsia.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.acromatopsia.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=290"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/www.acromatopsia.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/290\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":383,"href":"https:\/\/www.acromatopsia.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/290\/revisions\/383"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.acromatopsia.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=290"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.acromatopsia.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=290"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.acromatopsia.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=290"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}