L’acromatopsia congenita, talvolta chiamata distrofia dei coni, \u00e8 un raro difetto ereditario della vista, presente fin dalla nascita e non degenerativo, che si manifesta![\"occhio\"](\"http:\/\/24.media.tumblr.com\/tumblr_m4i8xjFYZu1r5g4mpo1_500.jpg\")
con cecit\u00e0 completa o incompleta ai colori, estrema sensibilit\u00e0 alla luce e bassissima acuit\u00e0 visiva.
Secondo una stima effettuata negli Stati Uniti d’America viene colpita una persona ogni 33.000, pertanto secondo questo dato in Italia stimiamo circa 2.000 persone affette da acromatopsia.
Nella retina dell’occhio normale ci sono due tipi di cellule sensibili alla luce (fotorecettori): i coni e i bastoncelli:
coni (circa 6 milioni) sono prevalentemente concentrati al centro della retina, nella regione denominata macula, e sono specializzati per la visione diurna: permettono di adattarsi alla luce, percepire i colori e distinguere i dettagli fini;
bastoncelli (circa 100 milioni) sono prevalentemente alla periferia della retina e sono specializzati per la visione notturna: sono molto pi\u00f9 sensibili alla luce dei coni ma si “saturano” rapidamente quando essa aumenta e non permettono di percepire i colori n\u00e9 di distinguere bene i dettagli.
Nell’occhio normale i coni e i bastoncelli si integrano tra loro e permettono di vedere in qualunque condizione d’illuminazione.
Nella retina delle persone affette da acromatopsia (acromati), invece, i coni funzionano molto poco o non funzionano per niente. Queste persone, perci\u00f2, devono affidarsi unicamente ai bastoncelli per vedere: di conseguenza sono parzialmente o totalmente “cieche ai colori”, hanno una scarsa acuit\u00e0 visiva e i loro occhi non sono in grado di adattarsi in modo normale a una luce pi\u00f9 intensa di quella del crepuscolo.
La gravit\u00e0 di queste manifestazioni pu\u00f2 variare molto da individuo a individuo.<\/p>\n
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Inizio Pagina<\/a><\/p>\n Dato che i coni sono concentrati nell’area maculare della retina, sono responsabili della visione centrale. Un difetto nel sistema dei coni porta ad un’acuit\u00e0 visiva inferiore rispetto al normale, che non pu\u00f2 essere corretta con occhiali da vista convenzionali. Inizio Pagina<\/a><\/p>\n Nelle visite oculistiche gli specialisti ricercano i seguenti sintomi e segni per diagnosticare l’acromatopsia:<\/p>\n Il nistagmo varia con:<\/p>\n <\/a>Inizio Pagina<\/a><\/p>\n Non avendo un sistema di coni che funziona normalmente, le persone affette da acromatopsia devono usare lenti filtranti colorate e varie altre strategie per potersi adattare a tutti i livelli d’illuminazione superiori alla luce del crepuscolo. La loro vista diminuisce con l’aumentare dell’illuminazione e questo pu\u00f2 creare in loro considerevole tensione sul piano psicologico. <\/a>Inizio Pagina<\/a><\/p>\n <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cos’\u00e8 l’acromatopsia congenita L’acromatopsia congenita, talvolta chiamata distrofia dei coni, \u00e8 un raro difetto ereditario della vista, presente fin dalla nascita e non degenerativo, che si manifesta con cecit\u00e0 completa o incompleta ai colori, estrema sensibilit\u00e0 alla luce e bassissima acuit\u00e0 visiva.Secondo una stima effettuata negli Stati Uniti d’America viene colpita una persona ogni 33.000, … Continua la lettura di Cos’\u00e8 l’Acromatopsia Congenita.<\/span> Acuit\u00e0 visiva<\/h1>\n
La visione da vicino \u00e8 in generale meno influenzata di quella da lontano.
L’acuit\u00e0 visiva media delle persone con acromatopsia misurata tramite le tabelle standard, varia intorno a 1\/20. Gli acromati mostrano anche un’ampia gamma di errori della rifrazione oculare che vanno da un’estrema presbiopia a un’estrema miopia; in molti si trova un significativo astigmatismo, superiore a quello presente nel resto della popolazione.<\/p>\nSintomi e Segni<\/h1>\n
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Ausili e Strategie<\/h1>\n
La vista degli acromati varia significativamente e in modo continuo ad ogni cambiamento dell’illuminazione: a seconda di quanta luce c’\u00e8, di che tipo, da che direzione proviene e da altri fattori, gli acromati possono sentirsi persone con una vista adeguata in un dato momento (al crepuscolo e nell’oscurit\u00e0), poi persone con una vista limitata, infine essere completamente accecati dalla luce, cio\u00e8 non vedere nella luce.
Per questo motivo gli acromati portano spesso un berretto con visiera, prediligono gli ambienti al chiuso, portano occhiali con montature avvolgenti e lenti filtranti selettive.
A scuola e nei posti di lavoro \u00e8 richiesta particolare cura nell’evitare forti illuminazioni anche artificiali, superfici lucide o riflettenti; invece tende alle finestre, lenti ingrandenti, monoculari, video ingranditori, personal computer, telecamere con display, etc. non causano in genere problemi.
Molti acromati sin da piccoli strizzano sovente le palpebre per dosare la quantit\u00e0 di luce che entra verso la retina e tale attivit\u00e0 \u00e8 molto variabile nelle varie condizioni; spesso tali atteggiamenti e strategie possono comportare disagi dal punto di vista psicologico relativamente all’inserimento sociale.<\/p>\n