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L’occhio umano ha quattro tipi di cellule sensibili alla luce o fotorecettori, ognuno contenente un pigmento fotosensitivo differente. Un primo tipo \u00e8 costituito dai bastoncelli che funzionano in condizioni di oscurit\u00e0 e ci forniscono il mondo buio della notte senza colori, come dice il vecchio proverbio inglese e olandese “di notte i gatti sono tutti grigi”.
Gli altri tre tipi, i coni rossi (sensibili a onde lunghe), i coni verdi (sensibili a onde medie) e i coni blu (sensibili a onde corte), funzionano con livelli di luce pi\u00f9 intensi. Le loro differenti risposte, secondo la lunghezza delle onde, ci rendono possibile la vista dei colori durante il giorno, quando i gatti non sono pi\u00f9 grigi. Al contrario diventano rossi, color tartaruga, lilla, marrone e persino blu.
Per qualcuno di noi, per\u00f2, non esiste questo tipo di transizione: i gatti rimangono grigi sia di giorno sia di notte. Questi sono i completamente ciechi ai colori.
A differenza di chi \u00e8 parzialmente cieco ai colori o di chi invece ne confonde alcuni, questo tipo di persone non ha per niente esperienza del colore.<\/p>\n
Inizio Pagina<\/a><\/p>\n I tipi pi\u00f9 comuni di cecit\u00e0 parziale sono ereditari e colpiscono il 7,4% degli uomini e lo 0,5% delle donne in Europa e solo una piccola percentuale degli asiatici, africani, afro-americani, aborigeni, indiani d’America, popolazioni del Sud Pacifico. Inizio Pagina<\/a><\/p>\n La cecit\u00e0 totale per i colori non \u00e8 associata a disturbi nei geni dei pigmenti ed \u00e8 molto pi\u00f9 rara del dicromatismo o del tricromatismo anomalo. Inizio Pagina<\/a><\/p>\n Sebbene sia stato da tempo stabilito che la monocromaticit\u00e0 dei bastoncellii sia associata alla perdita della funzione dei coni, la natura esatta del difetto dei coni \u00e8 tuttora sconosciuta. In effetti solo due anni dopo che la distinzione funzionale tra coni e bastoncelli fu per la prima volta spiegata dall’anatomista tedesco Max Schultze nel 1866, Galezowski ipotizz\u00f2 che i sintomi di coloro che oggi definiamo i monocromatici dei bastoncelli avrebbero potuto essere spiegati se i coni fossero devianti, sviluppati in modo incompleto o totalmente assenti e se le funzioni visive risiedessero solo nei bastoncelli. La sua interpretazione \u00e8 stata a partire da quel momento confermata da analisi delle reazioni funzionali ed elettriche dell’occhio alla luce cos\u00ec come dalle misurazioni della riflessione ottica dello sbiancamento e della rigenerazione del fotopigmento disponibile. Queste ricerche hanno fornito ulteriori informazioni sul funzionamento dei bastoncelli nell’ambito del loro intero raggio d’azione dalla soglia alla saturazione, non oscurato dall’intrusione dei coni a livelli di luce pi\u00f9 alti. In ogni caso, non sono stati in grado di spiegare perch\u00e9 i coni sono deteriorati. Inizio Pagina<\/a><\/p>\n <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" “At Night All Cats Are Grey” Introduzione L’occhio umano ha quattro tipi di cellule sensibili alla luce o fotorecettori, ognuno contenente un pigmento fotosensitivo differente. Un primo tipo \u00e8 costituito dai bastoncelli che funzionano in condizioni di oscurit\u00e0 e ci forniscono il mondo buio della notte senza colori, come dice il vecchio proverbio inglese e … Continua la lettura di Di Notte Tutti I Gatti Sono Grigi<\/span> Cecit\u00e0 parziale ai colori<\/h1>\n
Il difetto deriva da alterazioni dei geni che decodificano i pigmenti dei coni, due dei quali, i pigmenti dei coni rossi e verdi, sono legati al sesso; da qui la maggior incidenza negli uomini piuttosto che nelle donne.
La perdita di funzione di uno dei pigmenti dei coni, e quindi del corrispondente tipo di coni, riduce la visione dei colori, che in genere \u00e8 tridimensionale o tricromatica – con una dimensione corrispondente a ciascuna delle sensibilit\u00e0 spettrali dei coni, da tridimensionale a bidimensionale o bicromatica.
Protanopia indica la mancanza del pigmento dei coni rossi; deuteranopia, la mancanza dei coni verdi e tritanopia la mancanza dei coni blu.
I primi due difetti (protanopia e deuteranopia) sono associati alla cecit\u00e0 per il rosso e per il verde, o per la confusione del verde e giallo e del giallo e rosso l’uno con l’altro. Differiscono principalmente nel fatto che i rossi appaiono relativamente pi\u00f9 scuri ai pronatopi piuttosto che ai deuteranopi, perch\u00e9 il pigmento dei coni verdi dei deuteranopi assorbe la luce rossa con meno efficacia del pigmento dei coni rossi.
La tritanopia \u00e8, invece, associata con la cecit\u00e0 per il giallo e il blu o la confusione del viola, del blu e del blu-verde l’uno con l’altro. (Il termine cecit\u00e0 per il giallo-blu \u00e8 un termine ingannevole, in quanto, se i dicromatici rossi-verdi confondono il rosso con il verde, le persone affette da tritanopia non confondono mai il giallo con il blu).
Pi\u00f9 frequenti, ma meno gravi, forme di cecit\u00e0 parziale per i colori, note come tricromatismo anomalo, sono causate dalla sostituzione dei pigmenti dei coni rossi o verdi con un pigmento anomalo codificato da un gene ibrido rosso-verde o verde-rosso. Protanomalia \u00e8 la funzione deviante dei pigmenti dei coni rossi e deuteranomalia \u00e8 la funzione deviante dei pigmenti dei coni verdi.<\/p>\nCecit\u00e0 totale per i colori<\/h1>\n
In casi molto rari, noti come acromatopsia cerebrale, deriva da delle lesioni nella corteccia celebrale nelle regioni di funzionamento del colore. Un caso di questo genere \u00e8 stato descritto di recente dal neurologo Oliver Sack, “The case of the colorblind painter” nel suo famoso libro “An anthropologist on Mars”.
Molto pi\u00f9 frequentemente (1 su 50.000) deriva dalla perdita delle funzioni dei tre tipi di coni nella retina. Questa patologia ereditata \u00e8 clinicamente conosciuta come acromatopsia completa o monocromatismo dei bastoncelli, termini che enfatizzano il fatto che la vista dei colori \u00e8 unidimensionale, acromatica e monocromatica e si fonda sui bastoncelli rimanenti.
Sebbene questi termini siano tecnicamente corretti, trascurano gli altri handicap che derivano direttamente dalla perdita della funzione dei coni e che gettano un’ombra sulla perdita totale della vista dei colori.
Prima di tutto i monocromatici sono severamente indeboliti nella loro acutezza visiva. La nostra pi\u00f9 acuta discriminazione spaziale, come la pi\u00f9 acuta visione dei colori, \u00e8 mediata dalla zona foveale ad alta densit\u00e0 di coni (o retina centrale) con le adatte connessioni postrecettorali neurali. Sebbene i bastoncelli siano prevalenti nella retina rispetto ai coni (costituiscono pi\u00f9 del 95% di tutte le cellule fotorecettori), sono esclusi da questa regione retinale. Inoltre, le loro connessioni postrecettorali neurali nel resto della retina sono ottimizzate per acquisire un’alta sensibilit\u00e0 assoluta a spese della risoluzione spaziale finale. Questo \u00e8 completato dalla somma dei segnali dei bastoncelli su ampie aree della retina. Cos\u00ec l’acutezza visiva nell’ambito della cecit\u00e0 totale per i colori dipende dalla risoluzione spaziale del sistema visivo dei bastoncelli, che non supera mai il 10% di quella del sistema visivo normale dei coni.
Inoltre, i monocromatici dei bastoncelli sono fotofobici o ipersensibili alla luce chiara. I bastoncelli, a differenza dei coni, sono saturati da un eccessivo assorbimento di fotoni, che portano la risposta al di l\u00e0 del loro campo di funzionamento limitato. Di conseguenza, le persone affette da cecit\u00e0 totale per i colori sono facilmente abbagliate ed effettivamente accecate se esposte alla luce chiara del giorno. Per questa ragione questa condizione \u00e8 spesso chiamata “cecit\u00e0 di giorno” nel Regno Unito. Se essi aprissero gli occhi in tali condizioni, la loro vista presto svanirebbe e tutte le strutture spaziali sarebbero perse.
Per prevenire questa situazione, socchiudono spesso gli occhi, sbattono le palpebre e preferiscono indossare occhiali da sole o lenti polarizzate quando si trovano all’esterno; tali strategie diminuiscono l’intensit\u00e0 della luce consentendo ai bastoncelli di lavorare nel loro campo di funzionamento.
Infine i monocromatici dei bastoncelli mostrano frequentemente un nistagmo orizzontale pendolare o tremolio dell’occhio. Questo \u00e8 in relazione all’instabilit\u00e0 e lo spostamento della loro fissazione e presumibilmente deriva dalla perdita della visione foveale centrale dei coni. \u00c8 come se il loro occhio, cui manca un punto fisso di ancoraggio, ne cercasse uno.<\/p>\nBase genetica molecolare<\/h1>\n
Le ricerche istologiche sulla cecit\u00e0 totale per i colori sono state molto rare (solo quattro casi sono stati esaminati) e i risultati contrastanti. Nel primo caso analizzato, una donna di 29 anni, sono stati riscontrati coni scarsi e malformati nella fovea, ma distribuiti normalmente e modellati nella periferia dell’occhio; mentre, nel caso meglio documentato e pi\u00f9 recente, quello di un uomo di 85 anni, i coni erano totalmente assenti nella fovea, distribuiti in modo anormalo vicino alla fovea e sensibilmente ridotti di numero (5-10% dei valori normali) nel resto della retina. E’ da rilevare che queste ricerche furono condotte in occhi di pazienti adulti, quindi non \u00e8 molto chiaro se i coni fossero stati sempre devianti o assenti o se si fossero sviluppati in modo incompleto e successivamente fossero degenerati.
Di recente, comunque, Ted Sharpe e Herbert Jagle, lavorando con dei colleghi all’Universit\u00e0 di Medicina di T\u00fcbingen, hanno fornito un importante indizio di cosa non funzioni nei fotorecettori dei coni. Essi hanno scoperto, infatti, un gene che \u00e8 alla base della monocromaticit\u00e0 dei bastoncelli. Le loro ricerche furono stimolate da un evento geografico. Fu la notizia ottenuta da Thorpe, che Oliver Sacks stava progettando nel 1994 una spedizione a Pingelap, un atollo remoto nella catena Carolina della Micronesia. Aveva chiesto a Thorpe e ad una squadra di operatori della BBC di accompagnarlo per avere del materiale per un programma televisivo e per un libro da pubblicare eventualmente con il titolo di “The Island of the Colorblind”.
Pingelap aveva catturato l’attenzione del Dr. Sacks per l’incidenza della cecit\u00e0 totale per i colori che \u00e8 straordinariamente alta, circa il 10%, 5.000 volte pi\u00f9 frequente rispetto al resto del mondo. Quest’anomalia regionale \u00e8 attribuita a un fondatore. Tutti gli abitanti affetti hanno la loro origine nel capo ereditario o nahnmwarki, un presunto portatore del gene dell’acromatopsia. La frequenza dell’allele mutante aument\u00f2 drammaticamente dopo un tifone, che attorno al 1775 inond\u00f2 completamente l’isola. Solo circa il 20% degli abitanti sopravvisse alla devastazione, compreso il nahnmwarki. Probabilmente i suoi diritti, derivanti dal fatto di essere il capo, gli fornirono l’accesso privilegiato alle poche donne in et\u00e0 fertile e i suoi discendenti ebbero la possibilit\u00e0 di accedere meglio alla riserva di cibo drasticamente ridotta. Il primo bambino acromatico apparve attorno al 1820, nella quarta generazione dopo il tifone; e da allora l’incidenza rimase molto alta. La storia dell’isola \u00e8 un classico esempio di percorso o movimento genetico, in cui fu ripopolata o fondata da un piccolo campione non rappresentativo della popolazione originaria pi\u00f9 ampia. L’idea romantica del Dr. Sacks era di strappare un uomo affetto da cecit\u00e0 totale dal fiordo subartico della Norvegia e di farlo incontrare con gli abitanti dell’isola equatoriale baciata dal sole. Una sensazione di identificazione e di vincolo istantanei stavano per investire Pingelap, mentre altrove, la consapevolezza scientifica e pubblica del disordine stava nascendo. Era giunta l’ora di trovare un’origine molecolare del disordine.
Il primo passo essenziale verso l’identificazione di un gene causa della patologia trova la localizzazione cromosomica in un’analisi connessa, in gran parte un noioso lavoro di indagine. Abbiamo bisogno di campioni di DNA da molte famiglie indipendenti, preferibilmente appartenenti a diverse etnie e razze, con alcuni membri affetti dal disordine e altri no. Poich\u00e9 il disordine \u00e8 ereditato in modo recessivo autosomico, i campioni sono divisi in gruppi a seconda del fenotipo: i genitori non affetti, ognuno dei quali porta un gene difettato in uno dei cromosomi (eterozigoti non affetti), bambini affetti, ognuno dei quali ha ereditato un gene difettato da entrambi i genitori (omozigoti affetti), e i bambini non affetti, ognuno dei quali ha ereditato un singolo gene o dal padre o dalla madre (eterozigoti non affetti) o un gene normale da entrambi i genitori (omozigoti non affetti).
Reclutare questo tipo di famiglie comporta l’invio di parecchie lettere per trovare medici che abbiano accesso a questo tipo di pazienti, la spiegazione dell’importanza della ricerca, il convincimento delle famiglie a collaborare e la coordinazione, il prelevamento e la spedizione dei campioni di sangue per le analisi del DNA. Attraverso le facilitazioni di un data base a livello nazionale sulle patologie e sui disordini della retina, organizzato all’Eye Hospital di T\u00fcbingen, un gruppo di famiglie era gi\u00e0 disponibile e pienamente fenotipo.
Altre famiglie furono reclutate dagli Stati Uniti d’America e dalla Norvegia, compresa quella di Thorpe, i cui fratello e sorella presentavano il disordine – un evento statisticamente raro, in quanto l’eredit\u00e0 recettiva autosomica prevederebbe che solo il 25% dei bambini di genitori portatori dovrebbe essere affetto.
Dopo che le famiglie sono state reclutate, deve essere presa una decisione strategica a proposito di dove cercare il gene affetto. Il genoma umano \u00e8 vasto: da 50.000 a 100.000 geni si suppone siano localizzati in 23 coppie di cromosomi. Fin qui i disturbi in circa 40 di loro – compresi quelli che decodificano pigmenti visivi dei coni – sono stati identificati nei disordini della retina. La maggior parte dei genomi \u00e8 ancora territorio inesplorato. La loro mappa e il loro ordine di sequenza dovrebbero essere completati nel 2003.<\/p>\n