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L’acromatopsia completa \u00e8 descritta in letteratura come una “distrofia congenita ereditaria della retina trasmessa come tratto autosomico recessivo”. Interessa in media una persona su 30.000-33.000 abitanti dei Paesi occidentali. I segni clinici caratteristici della patologia sono: la riduzione dell’acuit\u00e0 visiva intorno ad 1\/10 e che peraltro rimane stabile nel tempo, la presenza di nistagmo fin dai primi mesi di vita, la fotofobia con intensit\u00e0 diversa secondo i casi, l’assenza di visione dei colori e la compresenza di difetti refrattivi.
Per parlare di Acromatopsia il famoso neurologo e regista americano Oliver Sacks sceglie per un suo libro il titolo intrigante “L’isola dei senza colore”, che sottolinea come, nella accezione pi\u00f9 comune, l’acromate sia colui o colei che non vede il mondo a colori, quasi fosse rimasto negli anni del cinema e della televisione in bianco e nero.
Abbiamo spesso bisogno di semplificare termini scientifici complicati, che ci lasciano in disparte rispetto agli addetti ai lavori. C’\u00e8 per tutti bisogno di comprendere, di essere consapevoli del significato dello scorrere del tempo e delle potenzialit\u00e0 ancora in nostro possesso soprattutto dopo una diagnosi, momento di riflessione, semaforo rosso nella vita.<\/p>\n
Vorrei iniziare dall’ultima di queste domande: perch\u00e9? Nel caso di una patologia congenita quale l’Acromatopsia \u00e8 frequente che siano i genitori i primi osservatori di un comportamento anomalo nella visione dei loro figlioli gi\u00e0 durante i primi mesi di vita. Possono essere chiamate in causa professionalit\u00e0 diverse dal Pediatra, al Neurologo, all’Oculista. Sicuramente a quest’ultimo \u00e8 quasi sempre passato il testimone perch\u00e9 giunga al traguardo capace di definire un quadro a volte sottostimato e passibile di una interpretazione che porta fuori strada. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" dott.ssa Anna Piccioni Oculista Genetista Consulente di Ipovisione L’acromatopsia completa \u00e8 descritta in letteratura come una “distrofia congenita ereditaria della retina trasmessa come tratto autosomico recessivo”. Interessa in media una persona su 30.000-33.000 abitanti dei Paesi occidentali. I segni clinici caratteristici della patologia sono: la riduzione dell’acuit\u00e0 visiva intorno ad 1\/10 e che peraltro rimane … Continua la lettura di Acromatopsia: dall’essere un problema all’avere un problema.<\/span>
Perch\u00e9<\/strong> \u00e8 necessario e indispensabile che esista una comunicazione tra medico e paziente nella quale la conoscenza, l’esperienza e la perizia del medico vengano offerte al paziente attraverso un linguaggio che possa renderlo cosciente di quanto gli sta accadendo, con la comprensione ed il supporto necessari a non lasciarlo solo con i suoi dubbi e le sue preoccupazioni.
Citando Paolo Cattorini, Professore di Bioetica: “Il clinico non \u00e8 solo un tecnico, ma un uomo impegnato a promuovere il bene di un altro uomo, portando a frutto le competenze tecniche e le conoscenze scientifiche acquisite”.
La passione e l’abnegazione del medico non possono ravvisare nella diagnosi il loro unico fine; il grande compenso professionale si riceve quando, seppure in condizioni terapeutiche svantaggiate, il paziente mantiene o recupera un adeguato equilibrio personale.
Quanto sia delicato il momento della comunicazione di una diagnosi credo sia esperienza comune. Tuttavia non \u00e8 mai abbastanza sottolineato per creare l’atmosfera pi\u00f9 idonea al caso, soprattutto quando si hanno di fronte genitori addolorati, sconvolti e frustrati nella loro umana aspettativa di benessere per il proprio figlio\/a.
Come<\/strong> comunicare \u00e8 quasi sempre affidato al buon senso ed alla esperienza dei singoli e non \u00e8 ancora divenuto tema generale di studio e riflessione durante gli anni universitari per conseguire la laurea in Medicina.
Comunicare la diagnosi pu\u00f2 avere un effetto devastante se, nello stesso tempo, non si offrono consigli ed indicazioni sui servizi e sulle metodiche di approccio riabilitativo, considerando le esperienze psicosociali e le capacit\u00e0 di affrontare la presenza di un deficit visivo da parte della famiglia e\/o dell’individuo.<\/p>\nCostruire una relazione efficace medico – paziente – famiglia.<\/h2>\n
L’Oculista deve sentirsi investito di una responsabilit\u00e0 che supera quella clinica, in quanto egli \u00e8 utile ed indispensabile per promuovere collegamenti tra le varie figure professionali che possono offrire sostegno scientifico, tecnico ed educativo. All’Oculista spetta il compito di spiegare perch\u00e9 l’assenza della percezione di variazioni di colore nel mondo intorno a noi possa generare una serie di comportamenti che, all’apparenza, richiamano difficolt\u00e0 aggiuntive mal comprensibili.
Nel caso dell’Acromatopsia l’approccio oculistico pu\u00f2 presentare difficolt\u00e0 legate alla rarit\u00e0 del disordine, alla presenza di segni obiettivi che sono in comune con altre patologie retiniche ed alla necessit\u00e0 di intervenire nei primi anni di vita, quando \u00e8 difficoltoso somministrare tutti i test validati per una quantificazione della vista e della capacit\u00e0 nel riconoscimento delle sfumature di colore.
Soprattutto nel primo anno di vita non possiamo chiedere ad un bambino di leggere un tabella o di verbalizzare una percezione di colore, ma sono a disposizione test validati dai quali \u00e8 possibile ricavare osservazioni preziose e ripetibili.
Nel caso di bambini e adolescenti si rende necessaria una buona familiarit\u00e0 con le metodiche che consentono di capire come viene usata la vista e quale sia la funzione alterata. Si parla in termini di valutazione funzionale, tipica della riabilitazione visiva.
Il bambino acromate \u00e8 facilmente abbagliato in condizioni luminose sfavorevoli, mentre \u00e8 disinvolto in media luminosit\u00e0 sicch\u00e9 la sua osservazione e la proposta dei test deve necessariamente tenere conto delle condizioni ambientali nelle quali si svolge.
Da parte dell’Oculista \u00e8 ugualmente utile acquisire conoscenza ed esperienza nella genetica oculare perch\u00e9 da questa importante branca della scienza ci vengono chiarimenti non solo sull’origine della malattia, ma anche sulla diversit\u00e0 del modo di presentazione in ciascun individuo.
Si parla di acromatopsia completa per distinguerla da altre forme di alterata visione dei colori.
La cosiddetta Cecit\u00e0 Parziale (indicata nel linguaggio corrente come daltonismo dal nome del ricercatore che la descrisse) segue una via di trasmissione X linked, ovvero l’alterazione dei geni che codificano per i pigmenti dei coni \u00e8 trasmessa da femmine portatrici sane e si manifesta nel 7,4% della popolazione maschile (dati europei). La popolazione femminile \u00e8 raramente affetta e le statistiche in Europa indicano che i casi con forma clinica sono pari allo 0,5%. Nella cecit\u00e0 parziale la visione dei colori risulta essere di-cromatica per alterato funzionamento di una delle tre popolazioni dei coni. Si distinguono tre forme: protanopia, deuteranopia e tritanopia in relazione alla carenza del pigmento rosso, verde o blu. Ad esse non si associa mai decremento del visus.
Nella diagnosi differenziale<\/strong> con le forme associate a riduzione visiva si debbono prendere in considerazione altre patologie retiniche. Prima fra queste \u00e8 la famiglia delle Distrofie dei Coni a trasmissione ereditaria autosomica recessiva e talvolta autosomica dominante. L’inizio delle manifestazioni cliniche \u00e8 per tutte tardiva rispetto all’acromatopsia con comparsa dei primi segni e sintomi tra i 10 e i 20 anni. La caratteristica fondamentale \u00e8 la progressiva riduzione del visus. La fotofobia rappresenta un carattere comune, mentre all’esame del fondo oculare l’area maculare pu\u00f2 presentare alterazione tipo “bull’s eye” oppure “salt-pepper”, assenti nell’acromatopsia. La seconda patologia da differenziare \u00e8 il Monocromatismo dei Coni Blu, trasmesso con modalit\u00e0 X linked, si presenta con nistagmo e fotofobia di grado ridotto, il decremento visivo \u00e8 modicamente progressivo ed il picco di sensibilit\u00e0 alla luce si presenta a 440 nanometri.
L’Acromatopsia si manifesta perch\u00e9 \u00e8 presente un mutazione dei geni preposti al controllo della funzione di fototrasduzione a livello dei coni ovvero il controllo della trasformazione, a livello dei coni, dei segnali luminosi in segnali elettrici.
A tutt’oggi i geni mappati sono tre: CNGA3 (cromosoma 2), CNGB3 (cromosoma 8) e GNAT2 (cromosoma 1). I progressi della biologia molecolare aprono scenari interessanti e sembra che complichino un poco la vita, ma le conoscenze attuali possono offrire diagnosi pi\u00f9 circostanziate.
Particolare cura deve essere dedicata al colloquio con i genitori<\/strong>.
L’atteggiamento di ascolto della storia clinica pu\u00f2 fornire tutte le indicazioni non raccolte attraverso altri esami. Esiste un elemento che fa la differenza, troppo spesso sottovalutato: la brutale variazione di risposta nel comportamento del bambino al variare delle condizioni di luminosit\u00e0 degli ambienti, un passaggio dalla cecit\u00e0 alla visione che si propone con reazioni a volte drammatiche.
L’ambiente di visita pu\u00f2 divenire il luogo di definizione della diagnosi solo se le luci adottate sono coerenti con tali presupposti.
L’Oculista inoltre deve poter contare sulla collaborazione di Colleghi specializzati negli esami di elettrofisiologia oculare, il pi\u00f9 importante dei quali per l’Acromatopsia \u00e8 l’ERG o elettroretinogramma. L’ERG rappresenta l’esame attraverso il quale si analizza e si misura il trasporto dell’informazione visiva all’interno della retina. Questa \u00e8 la struttura pi\u00f9 interna della parete del bulbo oculare, costituita da tessuto nervoso a pi\u00f9 strati ciascuno dei quali svolge un compito specifico compiendo una iniziale fase di elaborazione nella percezione delle forme, del colore, del movimento e della profondit\u00e0.
L’identificazione delle varie componenti dell’ERG \u00e8 possibile inducendo differenti condizioni di adattamento della retina alla luce, variando lo stimolo ed il metodo di raccolta dati. Sui particolari di questo utile esame torner\u00f2 fra poco.
Semir Zeki, neurofisiologo, scrive in un suo articolo di qualche anno fa: “Lo studio del sistema visivo \u00e8 una impresa di carattere profondamente filosofico: si tratta infatti di stabilire in che modo il cervello acquisisca conoscenza del mondo esterno”.
Il mistero ed il fascino del meccanismo della visione sono proprio in questo indissolubile rapporto tra percezione e conoscenza.
Nel 1871 James Clerk Maxwell, fisico e matematico, uno dei pi\u00f9 grandi scienziati di tutti i tempi, tiene una lezione sulla “Visione dei colori” alla Royal Institution e all’inizio del suo discorso sostiene: “Vedere \u00e8 vedere a colori, perch\u00e9 \u00e8 soltanto mediante l’osservazione delle differenze di colore che distinguiamo le forme degli oggetti. E quando parlo di differenze di colore intendo includere anche le differenze di lucentezza e ombra”.
Si era solo all’inizio di una ricerca che nei secoli ci ha portato alle raffinate conoscenze odierne, ma l’ultima frase svela gi\u00e0 quanto sia da considerare oltre il colore. Si sottolinea l’importanza del contrasto, aspetto fondamentale nella visione.
All’interno dell’occhio la retina svolge il compito di intercettare la luce e identificarne le caratteristiche spaziali, temporali, di composizione e di intensit\u00e0 luminosa. Due sono le popolazioni cellulari protagoniste di questo complesso fenomeno: i coni e i bastoncelli, nomi che derivano dalla loro forma osservata al microscopio elettronico.
La specializzazione dei coni \u00e8 quella di rispondere, di captare le fonti luminose ad alta intensit\u00e0, quale la luce solare, diurna. La percezione del colore si accompagna alla elevata intensit\u00e0 luminosa.
[I bastoncelli invece sono sensibili ai bassi livelli di illuminazione, quelli del crepuscolo – N.d.R.]. La loro incapacit\u00e0 di reazione alle luci potenti, pi\u00f9 di tutte la luce del giorno, lascia l’occhio senza difesa, senza la struttura che seleziona e modula l’impatto dei segnali sulla retina. Il risultato \u00e8 l’abbagliamento<\/strong>, come uscendo alla luce dopo un tunnel oscuro o come un flash scattato all’improvviso. Ognuno di noi si definirebbe “accecato”, ferito da troppa luce. A causa del fenomeno dell’abbagliamento si assiste a due diversi comportamenti: il primo e pi\u00f9 plausibile \u00e8 lo strizzare le palpebre di fronte a luci intense, la cosiddetta fotofobia<\/strong>. Il secondo, che non ha ricevuto ancora una totale spiegazione dalle neuroscienze, \u00e8 rappresentato dall’attrazione eccessiva verso le fonti di illuminazione. Si pensa che in questo caso si produca una stimolazione paradossa, una sorta di autoipnosi piacevole e senza gravi rischi perch\u00e9 i coni sono gi\u00e0 lesi. Un ulteriore fenomeno che genera curiosit\u00e0 \u00e8 la costrizione paradossa della pupilla, dal diametro ridotto al buio ed invece ampia in condizioni di luce intensa. Tale fenomeno \u00e8 indicativo di affezioni della retina e fornisce un utile indizio diagnostico. La sua origine non \u00e8 chiara, ma richiama alla necessit\u00e0 di eseguire un ERG.
L’elettroretinogramma rappresenta una tecnica non cruenta, non invasiva, indolore.
Nell’Acromatopsia siamo in grado di poter esaminare la diversa risposta allo stimolo prodotta dai coni e dai bastoncelli. Per questi ultimi si usa la metodica dell’ERG scotopico ottenuto stimolando la retina con luce a bassa intensit\u00e0 dopo aver fatto soggiornare il paziente al buio per 30 minuti. La stimolazione dei coni ci fornisce un tracciato detto ERG fotopico per l’uso di luce ad alta intensit\u00e0. Nell’Acromatopsia completa l’ERG fotopico \u00e8 estinto, L’ERG scotopico \u00e8 normale.
Certamente l’ERG \u00e8 un esame che richiede grande esperienza e soprattutto necessita di pazienza e di abilit\u00e0 da parte dell’esaminatore per mettere il paziente nelle migliori condizioni di risposta.
Se tale presupposto \u00e8 valido per gli adulti, \u00e8 irrinunciabile per i bambini. A volte un approccio inadeguato da parte dell’operatore mette a repentaglio la possibilit\u00e0 di ottenere dati preziosi in assenza di altri test. Oltre a questo vale ricordare come la visione ad alto contrasto<\/strong> sia l’unica utile al riconoscimento dei dettagli<\/strong>. Il concetto di contrasto ritorna importante come nelle parole di Maxwell.
Quante volte, senza neppure riflettere, aumentiamo l’illuminazione per poter leggere meglio, infilare l’ago, notare una sfumatura o evidenziare la forma di un oggetto o di un disegno. Aumentiamo la luce perch\u00e9 abbiamo bisogno di stimolare l’area della retina che \u00e8 preposta alla visione nitida, dettagliata, ad alto contrasto. Questa regione \u00e8 la macula, al centro della retina<\/strong>, nel fondo del bulbo oculare ed \u00e8 abitata dai soli coni. Nel resto della retina troviamo praticamente solo bastoncelli<\/strong> il cui compito principale \u00e8 quello di rispondere alle basse intensit\u00e0 di luce, senza fornirci la nitidezza del particolare e senza sensibilit\u00e0 ai colori.
Per capire meglio vi suggerisco un piccolo esperimento: fissate la punta del dito indice posto davanti a voi. Il vostro dito risulta chiarissimo in ogni dettaglio, tutte le immagini che sono dietro sono visibili, ma sfuocate. Avete usato la macula, cio\u00e8 i coni, per fissare l’indice, il resto della retina con i suoi bastoncelli \u00e8 servito per avere una visione d’insieme senza cogliere i dettagli. La stessa cosa accade davanti alla tabella di lettura, per lontano o per vicino, con la quale si effettua la misurazione della vista<\/strong>. La misurazione, espressa in decimi, \u00e8 la quantificazione del buon funzionamento della macula<\/strong>.
In questo modo si spiega come, per l’assenza di funzione dei coni, venga a diminuire anche l’acuit\u00e0 visiva, sia per lontano che per vicino. Nel caso dell’Acromatopsia la riduzione \u00e8 stabile nel tempo, senza modifiche perch\u00e9 i coni sono assenti o comunque incapaci di reagire fin dalla nascita. La massima risposta visiva \u00e8 tra 1\/20 e 1\/10 nella forma completa, di poco superiore nella forma incompleta e nel monocromatismo dei coni blu, terza variante dell’Acromatopsia trasmessa attraverso l’alterazione di un gene presente sul cromosoma X della mamma.
La ricerca della massima risposta visiva richiede la ricerca e la correzione di un difetto di refrazione. La refrazione \u00e8 la capacit\u00e0 da parte delle varie componenti dell’occhio a convogliare gli stimoli luminosi sulla macula per metterli a fuoco. Molti bambini acromati sono ipermetropi e necessitano della correzione con lenti per ridurre al massimo la sfuocatura dell’immagine. La prescrizione degli occhiali rappresenta a volte una difficolt\u00e0 psicologica per le famiglie che hanno richiesto l’inclusione del proprio figlio nelle liste dei disabili della vista. Gli occhiali rappresentano una contraddizione alla dichiarazione del deficit o comunque un timore di essere sconfessati. Anche in questo caso \u00e8 importante la conoscenza dei meccanismi fisiologici della visione e la filosofia dell’approccio riabilitativo.
L’esaltazione del contrasto va perseguita con ogni mezzo: l’uso delle lenti filtranti, la schermatura laterale della montatura e\/o l’uso di una visiera all’esterno, la correzione del difetto di refrazione, l’uso di una illuminazione mirata all’interno degli ambienti di vita, l’assecondare posizioni di sguardo con ausili che migliorino la postura<\/strong>
L’introduzione di lenti telescopiche per lontano \u00e8 auspicabile non appena \u00e8 richiesta una maggiore autonomia di spostamento. Questi ausili incontrano di frequente un’avversione psicologica da parte degli adolescenti. Essi provano disagio a mostrare il proprio limite ai coetanei in una fase di crescita oltremodo delicata. La dimostrazione del beneficio che ne deriva pu\u00f2 produrre interesse per superare il rifiuto.
A questo punto diventa pi\u00f9 agevole spiegare perch\u00e9 in quasi tutti gli acromati, di solito fino all’adolescenza, gli occhi appaiano scossi da movimenti ripetitivi<\/strong>, fini, orizzontali, con una tendenza a strizzare le palpebre quanto pi\u00f9 si esce all’esterno. I movimenti ripetitivi rappresentano il nistagmo<\/strong> e compaiono intorno al 4\u00b0 – 5\u00b0 mese di vita.
Anche il nistagmo \u00e8 legato alla funzione della macula, che raggiunge la sua piena maturit\u00e0 proprio nel 4\u00b0 mese dopo la nascita. Maturit\u00e0 della macula vuol dire massima risposta dei coni. Senza la loro funzione la retina \u00e8 sprovvista di un centro di fissazione ed \u00e8 per questo che il nistagmo sembra spiegarsi come un ripetitivo movimento di ricerca del punto di massima messa a fuoco. La ripetitivit\u00e0 del movimento, spontanea e difficilmente controllabile, peggiora la qualit\u00e0 della visione. Spesso osserviamo come le persone con nistagmo assumano delle posizioni anomale del capo<\/strong> per osservare meglio i dettagli e a distanza molto ravvicinata. In tali posizioni si ottiene una notevole riduzione delle scosse e non si consiglia di correggere la postura anomala. Priveremmo i nostri ragazzi di una strategia utile all’acquisizione di importanti informazioni. Non trascurando l’attenzione per la posizione del collo e della colonna vertebrale \u00e8 necessario adattare la scrivania e il banco affinch\u00e9 siano ridotti la tensione e lo sforzo che sono causa di dolori e di atteggiamenti cronici di compenso.
Tavoli con piani inclinabili, leggii, sedie ergonomiche, studio delle fonti di luce a casa e a scuola sono sussidi indispensabili prima ancora degli ausili ottici di ingrandimento per tutte le attivita’ che richiedono l’uso della vista per vicino. La lettura e la scrittura richiedono tempi pi\u00f9 lunghi della norma, serenit\u00e0, distensione e comodit\u00e0 per un buon apprendimento.
La riduzione della acuit\u00e0 visiva per lontano, unitamente al fenomeno dell’abbagliamento presentano delle ricadute funzionali importanti nello sviluppo della comunicazione, dell’orientamento e della mobilit\u00e0, nell’apprendimento incidentale e nelle attivit\u00e0 della vita quotidiana<\/strong>. Nel caso dell’acromatopsia va sottolineato come in modo peculiare ciascuna di queste aree risenta fortemente delle condizioni di luce ambientale.
La comunicazione si avvale molto di messaggi non verbali particolarmente importanti all’interno del gruppo dei coetanei. L’orientamento e la mobilit\u00e0, insieme all’esercizio delle abilit\u00e0 della vita quotidiana, sono i presupposti dell’autonomia. L’apprendimento incidentale passa attraverso il “colpo d’occhio”, il cogliere fugacemente le immagini di una situazione.
La vita di ognuno \u00e8 molto pi\u00f9 ricca di comunicazione non verbale e di apprendimento incidentale di quanto si possa immaginare. Nella limitazione visiva le esperienze debbono essere indotte e concesse. Ogni tipo di informazione deve essere trasmessa e mediata da parole ed azioni concrete da parte degli educatori e dei riabilitatori, per facilitarne la costruzione di una memoria mentale.
Di conseguenza l’acquisizione di strategie alternative<\/strong> deve essere sostenuta dalla consapevolezza delle proprie potenzialit\u00e0 e dei propri limiti in ogni circostanza.
La costruzione della stima di s\u00e9 diventa una operazione delicata nella ricerca e nella affermazione di una identit\u00e0 che spesso \u00e8 difficile confermare agli occhi degli altri<\/strong>. L’acromate pu\u00f2 essere considerato allo stesso tempo un cieco ed un vedente se non si conoscono l’origine del suo disagio e la necessit\u00e0 di usufruire di metodiche ed ausili che si modellino ad esigenze molto contrastanti.
A questo non giova ancora molto la rigida classificazione delle disabilit\u00e0 visive alla quale dobbiamo fare riferimento per ottenere ausili e riconoscimento dei diritti. In attesa di una burocrazia pi\u00f9 sensibile e rispettosa dobbiamo incessantemente ricercare un approccio riabilitativo altamente professionale che segua i ragazzi nella loro evoluzione.<\/p>\n