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L’acromatopsia congenita \u00e8 una affezione molto rara cosicch\u00e9 accade che la maggior parte dei medici, anche se oculisti esperti, non ne abbia mai avuto alcuna esperienza. Da ci\u00f2 possono nascere inconvenienti e comportamenti inadeguati.
Assai spesso il paziente affetto da acromatopsia non riceve o tarda a ricevere tutta l’assistenza di cui ha bisogno. Egli rischia inoltre di essere costretto ad inutili e scomode peregrinazioni da un centro all’altro con negative conseguenze psicologiche e talvolta con aggravio economico non giustificato. Si tenga conto del fatto che incertezze nella diagnosi e nella prognosi ed eventualmente consigli errati possono rendere pi\u00f9 difficile l’affrontare questa gi\u00e0 di per s\u00e9 pesante condizione.
L’acromatopsia non pu\u00f2 essere curata ma \u00e8 dovere del medico fare tutto ci\u00f2 che \u00e8 possibile per aiutare i pazienti e le loro famiglie.
Per queste ragioni \u00e8 altamente desiderabile che ogni oculista abbia conoscenze chiare, anche se esse saranno forzatamente limitate, su questa condizione patologica e sui comportamenti che essa richiede.<\/p>\n
Acuit\u00e0 visiva molto ridotta<\/strong> Diagnosi differenziale<\/strong>. Va posta fra alcune entit\u00e0 cliniche diverse fra loro, di differente prognosi, e che richiedono consigli e provvedimenti diversi:<\/p>\n Distrofia dei coni e distrofia dei coni e bastoncelli<\/strong>. Queste diagnosi differenziali sono tutt’altro che facili ma un adeguato approfondimento diagnostico \u00e8 indispensabile. Esso si raggiunger\u00e0 avviando il paziente ad un centro dotato di un buon laboratorio di elettrofisiologia, scelto possibilmente fra quelli che hanno avuto occasione di studiare altri soggetti acromati. Attualmente pu\u00f2 essere molto utile il ricorso ad un laboratorio di genetica molecolare con specifica esperienza. Informazioni preziose circa i centri pi\u00f9 adatti potranno essere ottenute dalla Associazione Acromati Italiani ONLUS. Il paziente dovr\u00e0 essere accompagnato da una dettagliata descrizione della situazione clinica ed in particolare dei dati comportamentali. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" prof. Luciano BonomiGi\u00e0 primario della Clinica oculistica dell’Universit\u00e0 di Verona L’acromatopsia congenita \u00e8 una affezione molto rara cosicch\u00e9 accade che la maggior parte dei medici, anche se oculisti esperti, non ne abbia mai avuto alcuna esperienza. Da ci\u00f2 possono nascere inconvenienti e comportamenti inadeguati.Assai spesso il paziente affetto da acromatopsia non riceve o tarda a … Continua la lettura di Comportamenti da tenersi da parte del medico di fronte ad un caso di Acromatopsia.<\/span>
Di solito \u00e8 compresa tra 1\/50 ed 1\/10 per la visione a distanza. Tipicamente la funzione visiva peggiora grandemente con l’aumentare della illuminazione e diviene migliore e di gran lunga pi\u00f9 confortevole ai livelli di illuminazione pi\u00f9 bassi.
Fotofobia<\/strong>
\u00c8 il sintomo pi\u00f9 caratteristico. I pazienti sono molto infastiditi ed invalidati dai livelli di illuminazione elevati. Per difendersi assumono comportamenti ed atteggiamenti particolari: strizzano le palpebre, sfuggono alle sorgenti luminose, prediligono gli ambienti poco illuminati e si trovano meglio nelle condizioni di luminanza crepuscolari e notturne. Adottano, anche spontaneamente, berretti muniti di visiera e portano occhiali scuri con montatura avvolgente.
Obbiettivit\u00e0<\/strong>
Sin dalla pi\u00f9 tenera et\u00e0 i soggetti affetti da acromatopsia presentano nistagmo che si accentua in condizioni di luminanza alta, nei tentativi di fissazione specie per lontano. Per minimizzare il nistagmo il soggetto adotta posizioni viziate del capo che gli permettono una migliore funzione visiva. Per il resto l’obbiettivit\u00e0 \u00e8 negativa.
Mancanza della percezione dei colori<\/strong>
Essa \u00e8 completa o quasi completa a seconda delle diverse variet\u00e0 cliniche. Nei soggetti di et\u00e0 adatta sar\u00e0 facilmente rivelata dai comuni test per la visione dei colori.
Dati elettrofisiologici<\/strong>
Gli esami elettrofisiologici daranno la conferma di certezza della diagnosi. Tipicamente il tracciato ERG fotopico sar\u00e0 assente o quasi, mentre quello scotopico apparir\u00e0 normale.<\/p>\n\n
Cosa pu\u00f2 fare il medico<\/strong>. Non esistono terapie per l’acromatopsia congenita. Tuttavia il ruolo del medico \u00e8 essenziale: egli pu\u00f2 validamente contribuire a rendere meno pesante l’affezione e ad aiutare validamente il paziente ed i suoi familiari.<\/p>\n\n
Consiglio genetico<\/strong>. Come avviene per altre condizioni geneticamente determinate, gli interessati temono di trasmettere la malattia alla eventuale prole e chiedono consigli su questo punto. Coloro che non hanno competenza specifica devono astenersi dal dare consigli genetici che potrebbero risultare errati ed aggravare inutilmente il peso della malattia. L’acromatopsia congenita tipica si trasmette come tratto recessivo dovuto ad un gene molto raro nella popolazione: la prole ha quindi bassissime probabilit\u00e0 di risultare affetta. Vanno evitati soltanto i matrimoni fra consanguinei.
Tuttavia, altre forme apparentabili a quella principale si trasmettono con modalit\u00e0 diverse.
Il consiglio genetico va lasciato ad un genetista esperto e deve essere basato anche su studi di genetica molecolare.
Provvedimenti riabilitativi<\/strong>. Non rientrano propriamente fra i compiti del medico che difficilmente dispone delle competenze necessarie. Il paziente non va per\u00f2 lasciato senza supporto, bens\u00ec avviato a centri competenti che potranno anch’essi essere indicati dall’Associazione Acromati Italiani. In tali centri l’interessato ricever\u00e0 i consigli e le informazioni che gli saranno utili.
Ci\u00f2 riguarda la identificazione delle attivit\u00e0 possibili, delle migliori condizioni ambientali da ricercare, dei filtri pi\u00f9 adatti da scegliere e della loro forma pi\u00f9 adeguata (tipo di occhiale e\/o lente a contatto), degli eventuali ausilii ingrandenti pi\u00f9 adatti per le singole attivit\u00e0.
Si tenga conto del fatto che queste scelte devono rispondere a criteri precisi: per esempio, il tipo di filtro pi\u00f9 conveniente pu\u00f2 essere diverso a seconda delle varianti della malattia; gli ausilii ingrandenti vanno scelti con molto raziocinio a seconda delle attivit\u00e0 e delle necessit\u00e0 reali del paziente e della sua volont\u00e0 e capacit\u00e0 di utilizzarli. Oggi esistono molti mezzi che possono sensibilmente aiutare l’acromate e permettergli un accettabile inserimento sociale ma egli non deve essere abbandonato a se stesso.
Particolarmente critica l’educazione dei bambini acromati che richiede accorgimenti particolari ed una stretta collaborazione fra medici, riabilitatori ed operatori scolastici. Data la delicatezza della situazione \u00e8 necessario anche un coinvolgimento di psicologi bene informati della problematica, delle possibilit\u00e0 riabilitative e delle prospettive future. L’azione dello psicologo pu\u00f2 fortemente condizionare l’accettazione delle condizioni di vita dell’acromate e quella degli eventuali ausilii.<\/p>\n