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Ancora sul test genetico per l\u2019Acromatopsia<\/span><\/strong><\/p>\n Alcuni centri in Italia in grado di eseguirlo<\/span><\/em><\/p>\n Carissimi amici,<\/p>\n torno ancora sul tema del test genetico per l\u2019Acromatopsia, perch\u00e9 finalmente abbiamo individuato alcuni centri in Italia in grado di eseguirlo. L\u2019altra novit\u00e0 importante \u00e8 che questi centri erogano prestazioni per conto del Sistema Sanitario Nazionale, il che significa coperte dall\u2019esenzione di cui molti di noi usufruiscono. In quest\u2019articolo vi parlo della SOD Diagnostica Genetica dell\u2019Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze (AOUC), di cui sono venuto a conoscenza tramite il sito dell\u2019A.P.R.I. onlus di Torino (che \u2014 ne siamo grati \u2014 dedica alla nostra malattia un suo spazio: http:\/\/www.ipovedenti.it\/acromatopsia<\/a>).<\/p>\n Il metodo che utilizzano al Careggi di Firenze \u00e8 il next generation sequencing <\/em> (NGS). Com\u2019\u00e8 noto questo laboratorio ha acquisito una forte esperienza non solo nell\u2019esecuzione dei test genetici di moltissime malattie genetiche comprese le retinopatie, ma anche nella loro interpretazione, che soprattutto con le nuove tecniche \u00e8 la parte pi\u00f9 rilevante del test! Tra gli esami eseguiti figurano quelli relativi alla Distrofia dei coni (gene ABCR) \u2014 che noi chiamiamo comunemente Acromatopsia \u2014 di cui si indica come referente la d.ssa Ilaria Passerini.<\/p>\n Prima di descrivere la procedura da seguire, vorrei richiamare alcune premesse, note alla maggior parte di voi, ma sempre doverose. Si tratta di un esame che, di per s\u00e9, non \u00e8 indispensabile per diagnosticare l\u2019Acromatopsia<\/span>, ma che si pu\u00f2 valutare di fare, specie in determinate circostanze. Secondo un dato confermato dalla d.ssa Luisa Pinello, le mutazioni note sono riscontrabili solo nel 75% dei casi<\/span>: pertanto non in tutti i casi con diagnosi clinica di Acromatopsia la ricerca della mutazione risulta positiva. Personalmente mi sono deciso a farlo, perch\u00e9 in occasione di una chiamata a visita dall\u2019INPS, il medico legale mi ha contestato che nella documentazione presentata mancava il test genetico. Roba da matti! Per fortuna la difficolt\u00e0 si \u00e8 superata con l\u2019intervento dell\u2019oculista che, evidentemente pi\u00f9 competente (e peraltro a conoscenza della malattia per circostanze che non sto a spiegare), ha ritenuto sufficiente la certificazione di cui ero in possesso. Cos\u00ec pericolo scampato! Ma ho pensato che, per prevenire grane di questo tipo in futuro, poteva avere un senso tentare di procurarmi anche questo \u201cpezzo di carta\u201d. Tutto qui!<\/p>\n Ora vi dico come fare, senza la pretesa che questa procedura sia l\u2019unica possibile e che possa andar bene per tutti:<\/p>\n 1. Farsi prescrivere dal proprio medico di famiglia<\/p>\n – Una visita specialistica per consulenza genetica (perch\u00e9 il laboratorio accetta di fare il test solo se la relativa modulistica \u00e8 controfirmata da un medico genetista);<\/span><\/p>\n – Un test genetico per Acromatopsia.<\/span><\/p>\n 2. Fare la consulenza genetica o concordandola presso la SOD Diagnostica Genetica del Careggi, oppure rivolgendosi ad uno dei genetisti in Italia con cui questo laboratorio \u00e8 in contatto. Al genetista si espone l\u2019intenzione di volersi sottoporre al test. Lo specialista autorizza la procedura compilando le parti di sua pertinenza della modulistica fornita dal laboratorio e scaricabile in Internet all\u2019indirizzo http:\/\/www.aou-careggi.toscana.it\/internet\/docs\/file\/Laboratorio\/DiagnGenetica\/12_Diagn_Gen_esami%281%29.pdf<\/a>.<\/p>\n 3. Prendere contatti con la SOD Diagnostica Genetica del Careggi per annunciare la spedizione di campione prelevato presso altra struttura in convenzione con AOUC, o non in convenzione. Il campione inviato deve essere etichettato con i dati anagrafici del paziente: nome, cognome e data di nascita.<\/p>\n 4. Si pu\u00f2 telefonare al numero <\/span>055.794.9363<\/strong> dal luned\u00ec al gioved\u00ec tra le 9,00 e le 11,00, o scrivere alla d.ssa Ilaria Passerini all\u2019indirizzo e-mail: passerini@aou-careggi.toscana.it.<\/a><\/span><\/p>\n 5. Il risultato viene inviato al genetista che ha apposto timbro e firma sulla modulistica. I tempi di attesa si stimano intorno ai sei mesi.<\/p>\n 6. Il vero problema \u00e8, in realt\u00e0, come mandare il campione di sangue a Firenze (sempre che non si abbia tempo e voglia di fare una gita nel capoluogo toscano!). Se l\u2019ospedale cui ci si rivolge per la consulenza genetica si rende disponibile anche per il prelievo e la spedizione (attraverso i propri canali interni), allora la cosa \u00e8 estremamente semplice. Se invece, come pu\u00f2 capitare per varie ragioni, l\u2019ospedale non \u00e8 in grado di offrire questo servizio, la questione si complica non poco, perch\u00e9 n\u00e9 le poste n\u00e9 i corrieri accettano di trasportare materiale biologico per conto di privati cittadini: occorre disporre di un codice cliente ed avere, con qualcuno di loro, un rapporto di lavoro continuativo. Per cui la soluzione che consiglio \u00e8 di fare la spedizione tramite una qualsiasi azienda di fiducia che, per la sua attivit\u00e0, si serve stabilmente di un corriere. Si tenga presente che mettere le provette in un comune pacco postale (non dichiarandone il contenuto), \u00e8 illegale e\u2026 rischioso!<\/p>\n 7. Preciso che il sangue non necessita di condizioni particolari di trasporto o conservazione. Il campione va per\u00f2 confezionato nel rispetto delle norme per il trasporto di materiale biologico. Le provette sono quelle comunissime \u201cda emocromo\u201d contenenti un anticoagulante (vacutainer da 6 ml con EDTA<\/span>).<\/p>\n 8. Nella confezione contenente le provette va messa<\/p>\n – Tutta la modulistica fornita dal laboratorio (che deve essere firmata, come gi\u00e0 detto, dal medico genetista e, ovviamente, dal diretto interessato),<\/p>\n – La fotocopia della tessera sanitaria,<\/p>\n – L\u2019impegnativa del medico di famiglia con prescrizione di test genetico per Acromatopsia.<\/p>\n 9. La spedizione va fatta preferibilmente indicando come mittente il genetista (e l\u2019ospedale) che ha fatto da tramite. Meglio se all\u2019inizio della settimana (il luned\u00ec o marted\u00ec). L\u2019indirizzo \u00e8:<\/p>\n SOD Diagnostica Genetica<\/p>\n AOU Careggi \u2013 piano inferiore del Padiglione 15 Piastra dei Servizi<\/p>\n Viale Gaetano Pieraccini, 17<\/p>\n 50139 Firenze<\/p>\n Vorrei precisare che lo scopo di questo scritto \u00e8 solo quello di riportare un\u2019esperienza e indicare concretamente un canale che sta consentendo (a me) di raggiungere l\u2019obiettivo. Non escludo, anzi ne sono quasi certo, che altri potrebbero aver individuato altre procedure ed altri centri (di cui sarebbe utile riuscire a fare una mappatura). Grazie e\u2026 un saluto affettuoso a tutti.<\/p>\n Don Antonio Nora<\/em><\/span> – Torino<\/p>\n <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Ancora sul test genetico per l\u2019Acromatopsia Alcuni centri in Italia in grado di eseguirlo Carissimi amici, torno ancora sul tema del test genetico per l\u2019Acromatopsia, perch\u00e9 finalmente abbiamo individuato alcuni centri in Italia in grado di eseguirlo. L\u2019altra novit\u00e0 importante \u00e8 che questi centri erogano prestazioni per conto del Sistema Sanitario Nazionale, il che significa … Continua la lettura di Ancora sul test genetico per l’Acromatopsia, di Don Antonio Nora<\/span>