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Acromatopsia, Uncategorized

Second European Meeting on Acromatopsia and blue cone Monochromacy april 9, 2022

Associazione Acromati Italiani and BCM Families Foundation is pleased to invite you to the second European Meeting on Achromatopsia and Blue Cone Monochromacy which will take place on April 9, 2022 in Mestre NHVenezia Laguna Palace, via Ancona 2, Mestre Venezia.

To participate in the Meeting it is necessary to register and no participation fee is required.
Click here for registration

The NH Venezia Laguna Palace hotel is an hotel in Venice-Mestre. The hotel enjoys a great location 5 minutes from the Mestre train station, and is just 10-minute by car or by bus from the city’s historical center.

  • 10 minutes from historical Venice’s sights by car or by bus
  • 5 minutes from the train station
  • 15-minute drive from Marco Polo Airport
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First European Meeting on Acromatopsies and Monochromatism of the blue cones

Associazione Acromati Italiani is pleased to invite you to the first European Meeting on Achromatopsies and Blue Cone Monochromacy which will take place on October 20/21, 2018 in Mestre, (Venezia) Italy at Russott Hotel.

The protagonists of the Meeting will be the Presidents or representatives of the European Achromats Associations. Participation in the Meeting is a chance to compare, learn, develop projects and make concrete commitments to achieve greater visibility that will see us united in marking the path for future gene therapy.
We would like to listen to your experiences as an association of patients in your country and, in this regard, we invite you to write a report and present it during the days of the Meeting.
The Meeting also wants to compare experiences between achromats and Italian and European families, reflect on the various paths and eventually formulate new proposals, keeping in mind that together we are rare but we are many.

Speakers will be:
Dr. Susanne Kohl – Institute for Ophtalmic Research – Tuebingen University, Germany
Dr. Cristiana Marchese – former Medical geneticist at Ordine Mauriziano – Turin, Italy
Dr. Renata Sarno – BCM Families Foundation – President
Italian and foreign oculists and orthoptics

To participate in the Meeting it is necessary to register (click here to register) and no participation fee is required. Program and indications for registration will follow shortly.
Remaining at your disposal for any further clarification, I send you the best greetings hoping of being able to meet you in Mestre.

Acromatopsia, Agevolazioni Fiscali, Approfondimenti, Associazione, Ausili, Convegni, Esperienze, Incontri, Iniziative, Lavoro, Notizie, Progetti, Scuola, Soggiorni, Uncategorized, Video

2° incontro di Primavera con le Associazioni amiche Telethon

5 aprile 2014
Auditorium S. Paolo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Viale Ferdinando Baldelli 38 – Roma

Alle ore 15:00: Condividere per progredire insieme. Intervista a Renata Sarno (Blue Cone Monocromacy) ed Elisabetta Luchetta (Associazione Acromati Italiani). Modera Anna Maria Zaccheddu (Fondazione Telethon).

Organizzato per la prima volta in collaborazione con Orphanet ed esteso a tutte le Associazioni di malati rari, l’Incontro di Primavera è l’occasione per incontrarsi ed affrontare alcuni temi caldi per il mondo associativo delle malattie rare. Protagoniste della giornata saranno le Associazioni che presenteranno alcune buone pratiche con il mondo della comunità scientifica, secondo il modello collaborativo a cui la Fondazione Telethon e Orphanet si ispirano da sempre. L’obiettivo è quello di imparare gli uni dagli altri, traendo ispirazione e applicando alcuni modelli nella lotta alla propria malattia, al fine di diventare pazienti esperti in grado di contribuire a migliorare l’informazione nella società e la propria qualità della vita e all’avanzamento della ricerca scientifica.

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I video degli interventi al Convegno del 15/02/2014

Per vedere i video, premere il triangolino “Play” al centro della schermata video, successivamente, per vedere il video a schermo intero, premere il pulsantequadratinoche trovate in fondo a destra della schermata del video.

Il Convegno sull’Acromatopsia ed in particolare sulla “Ricerca e terapia genica” che si è svolto a Mestre (Ve) il 15 febbraio 2014, è stato videoregistrato e tutti gli interventi dei vari relatori sono qui sotto inseriti con i link su Youtube. Gli interventi dei relatori stranieri sono tradotti simultaneamente in italiano.

Intervento di apertura del Convegno del Presidente della Associazione Acromati Italiano dott. Francesco Bassani e della Vice Presidente, Sig.ra Elisabetta Lucchetta.

Dott.ssa Renata Sarno: “Il monocromatismo dei coni blu”

Dott.ssa Marchese: “Acromatopsia e monocromatismo dei coni blu”

Dott.ssa Susanne Kohl: Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism (Italiano)

Dr. Alexander Smith: Gene therapy for achromatopsia (italiano)

Dott.ssa Ditta Zobor: Gene Therapy for achromatopsia CNGA3 (italiano)

Prof. Sten Andreàsson: ERG and achromatopsia/BCM

Prof. Dott. Kooijman, University Medical Center Groningen UMCG, Royal Dutch Visio, “The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands”, traduzione in italiano.