Trasporti per Hotel Russott

Ecco gli orari per arrivare all’Hotel Russott per il Convegno del 20/21 ottobre 2018 utilizzando i mezzi pubblici.
Dalla stazione FS di Venezia Mestre: girare a destra all’uscita della stazione per circa 150 mt, oppure dal binario 1 proseguire in direzione Venezia sempre per 150 mt, si giunge alla stazione dell’autobus. Autobus n: 10a (7minuti di percorrenza); 15 (11minuti di percorrenza); 25a (7minuti di percorrenza) direzione Campalto Tessera. Eventualmente chiedere per Hotel Russott Il 10a e il 15
hanno un percorso a piedi minore (circa 3′) dalla fermata di discesa.
– Taxi: la fermata dei taxi è all’uscita della stazione di Venezia Mestre
Da Venezia Piazzale Roma: autobus n. 5 (8minuti di percorrenza); 24H (6minuti di percorrenza); 43 (7minuti di percorrenza) e Tram 1 (11minuti di percorrenza).
La distanza da fare a piedi per raggiungere l’Hotel dalla fermata è di almeno 5′.
-Dall’aereoporto Marco Polo: bus n. 10a, 5, 15, 25a (la percorrenza è di circa 11minuti). L’hotel Russott dista poi circa 7minuti a piedi dalla fermata del bus.

Primo Meeting Europeo sulle Acromatopsie e Monocromatismo dei coni blu

Un invito a Mestre, Venezia

L’ Associazione Acromati Italiani e BCM Families Foundation è fiera di invitarvi al primo Meeting Europeo sull’Acromatopsia e sul Monocromatismo dei coni blu, che si terrà il 20 e 21 Ottobre a Mestre, Venezia.
Il Meeting si terrà presso:
Russott Hotel
Via Orlanda, 4 – 30173 Mestre – Venezia
www.russotthotels.com

Per partecipare al Meeting è necessario registrarsi. Non è richiesta alcuna quota di partecipazione. Troverete informazioni su come registrarsi per il Meeting e su come prenotare l’Hotel più sotto.

La partecipazione al Meeting è un’occasione per confrontare le esperienze tra acromati e famiglie italiane ed europee, riflettere sui vari percorsi ed eventualmente formulare nuove proposte, tenendo presente che insieme siamo rari ma siamo in tanti e possiamo impegnarci concretamente per raggiungere maggior visibilità.
I relatori saranno:

Dr. Susanne Kohl – Institute for Ophtalmic Research – Tuebingen University, Germania
Dr. Cristiana Marchese – ex Medico Genetista presso l’Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano – Torino
Dr. Renata Sarno – BCM Families Foundation – Presidente
Oftalmoligi ed esperti di ipovisione italiani e stranieri

Rimanendo a disposizione per ulteriori chiarimenti, vi inviamo i nostri migliori saluti, sperando di potervi incontrare a Mestre.

Registrazione per il meeting:

Per registrarsi al meeting per cortesia clicchi qui

Prenotazione dell’Hotel

Tipo di stanza
Doppia € 99.00 per stanza per notte, inclusa prima colazione a buffet
Tourist tax = € 3.10 per persona per notte
Deluxe: € 129.00 per stanza per notte, inclusa prima colazione a buffet
Tourist tax = € 3.10 per persona per notte
Supplemento tripla € 30.00
Policy bambini
0-5 anni – gratuito
6-11  anni – € 15.00 di supplemento se con due adulti.
I ragazzi da 12 in su pagano come un adulto.
I partecipanti possono, riferendosi all’Evento, accedere alla tariffa concordata, richiedere informazioni ed eventualmente prenotare inviando una e-mail a:
reservation@russotthotels.com
Ogni prenotazione deve essere garantita con carta di credito o prepagata tramite bonifico bancario.

ACROMATOPSIA INCOMPLETA

L’acromatopsia (ACHM) è un difetto retinico raro, autosomico recessivo, caratterizzato da cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e grave riduzione dell’acuità visiva a seguito della mancata o anomala funzione dei coni. La prevalenza è stimata in 1/30.000-1/50.000 a livello mondiale.

CARATTERISTICHE CLINICHE

L’ACHM è caratterizzata da riduzione dell’acuità visiva, nistagmo pendolare, aumento della sensibilità alla luce (fotofobia), perdita completa o parziale della discriminazione dei colori. La maggior parte dei casi di ACHM completa, presenta la totale  assenza della funzione dei tre tipi di coni.

Raramente è stata descritta una ACHM incompleta, con sintomi simili, ma meno gravi.

Difficile trovare sui testi oftalmologici, note riguardanti l’acromatopsia incompleta. Anche il test del Dna, non e’ in grado di discernere l’acromatopsia completa dall’incompleta.

Per la mia esperienza (papa’ di due gemelli acromati incompleti)  sto studiando e mettendo in pratica , le modalità più appropriate  per seguire ed orientare al meglio delle possibilita’, i miei  ragazzi.

OBIETTIVO: nel medio e lungo termine la completa autonomia dei miei figli.
L. e F. hanno presentato fin dal  7° mese  un nistagmo pendolare. In concomitanza abbiamo costatato il ritardo nell’autonomia motoria (hanno camminato da soli a 16 mesi) e ritardo nel linguaggio.
I bambini alzavano gli occhi da terra con difficoltà e l’occhio  era spesso chiuso o “strizzato” in presenza di fonti luminose. Il percorso per arrivare alla diagnosi è stato lungo e faticoso e  questo ha riguardato non solo i miei figli .
Diverse   famiglie tuttora  affrontano  mesi, o  anni di “peregrinazioni” da uno specialista all’altro  prima di arrivare ad una risposta certa circa la patologia dei loro figli. Troppo spesso accade ancora  che  la risposta non sia definitiva, rimanendo nel campo delle ipotesi.

Il solo modo per certificare la malattia maculo-retinica, e’ il test del Dna. Tutta la famiglia deve sottoporsi a tale test per avere la certezza della patologia e per capire quale ceppo interessa il o i figli.

Nel mio caso, parliamo di CNGB3. L’acromatopsia completa inibisce totalmente la visione dei colori, (le persone affette percepiscono solamente il colore bianco, nero e scale di grigio piu’ o meno chiare). Per l’acromate incompleto non e’ cosi’. Teniamo in considerazione che, all’interno degli occhi, i coni sono fermi e inattivi per l’acromatopsia completa. Per gli acromati incompleti invece, un determinato numero di coni e’ parzialmente funzionante. Quindi si puo’ avere la possibilita’ di discrimanare alcuni colori, o tutti.  In Italia sono entrato in contatto direttamente con 3 persone acromate incomplete. Sono le uniche persone mappate sul nostro territorio. Un signore residente in Veneto (con solamente i coni rossi funzionanti), dichiara di poter discriminare i colori caldi (rosa, arancio, marrone, rosso), gli altri colori vengono percepiti come scale di grigio.
Il soggetto dichiara di avere un residuo visivo superiore alla media degli acromati completi, avendo in un occhio circa 2 decimi e nell’altro 1.5.

Il soggetto in questione risulta comunque infastidito dalla fotofobia, che rimane l’aspetto maggiormente invalidante. Per lui la cecita’ diurna ai raggi solari viene corretta con occhiali da sole graduati che  lo  aiutano negli spostamenti.

Ho  notizia di un secondo ragazzo, sempre veneto, che si differenzia dal caso sopracitato ,avendo questa persona solamente i coni blu parzialmente funzionanti e dunque  percepisce solamente le sfumature celesti, viola, blu. Tutto il resto affonda nel grigio. Terzo caso da me conosciuto, e particolarmente interessante riguarda una ragazza residente nel Lazio. Tutti e 3 i coni sono parzialmente funzionanti, per cui, il soggetto discrimina tutti i colori anche se, a differenza degli altri, il residuo visivo e’ molto basso, attestandosi a circa 1.10 per occhio. Rimane un fastidio notevole alla luce solare, anche in questo caso corretto o per meglio dire alleviato da lenti graduate nere.

Il quarto caso e’ rappresentato dai miei figli gemelli eterozigoti, acromati  incompleti.
Rispetto ai casi sopra descritti il loro residuo visivo è migliore ( circa 2.5 per occhio, fotofobia meno accentuata se pur fastidiosa).

DISCRIMINAZIONE GAMMA CROMATICA

F. e L., discriminano quasi completamente  l’intera gamma cromatica. Cio’ mi fa capire che, i 3 coni presenti all’interno dei loro occhi, sono parzialmente funzionanti. Sapendo che ci sono 6 milioni di coni attivi per ogni gamma (blu, rosso e verde), non sappiamo quanti coni risultino attivi. In Italia non ci sono strumenti per la conta dei coni, questi macchinari sono presenti negli USA e in Germania. Posso comunque presumere che, maggiore e’ il numero dei coni attivi, piu’ vivida sara’ la risposta che i fotorecettori daranno elettricamente al cervello sulla recezione cromatica.

La persona sana, non sa come un acromate incompleto, riesca a discriminare un colore. Ne’ l’acromate puo’ sapere come una persona non affetta da acromatopsia possa vedere la scala cromatica. Personalmente sono riuscito a capire come i ragazzi vedono il colore che, noi, persone non affette, chiamiamo rosso. Il nostro “rosso”, viene visto dagli acromati incompleti, o quantomeno dai miei figli, come il colore “ocra”. Un giorno infatti, uno dei gemelli mi ha fatto notare come, il colore della “bruschetta” che esce dal forno, sia uguale al rosso del tramonto. Cio’ mi fa capire quanto, molto probabilmente, tutta la gamma cromatica, venga recepita in maniera piu’ tenue e sfumata, rispetto all’effettivo.

MIGLIORAMENTO NELLA DISCRIMINAZIONE CROMATICA

Fin da piccoli, ho cominciato coi gemelli  il gioco dei colori. Semplicemente, prendevo delle palline colorate (giallo, rosso, marrone, nero, verde, blu) e le facevo raggruppare per colori ai bambini. Da subito notavo che il colore marrone veniva messo nel gruppo dei rossi (i ragazzi non vedevano differenze cromatiche), e le palline verdi, venivano messe nel gruppo del blu (anche in questo caso, non venivano notate differenze cromatiche). A questo punto, mi sono chiesto se fosse possibile, in qualche modo, “potenziare” la discriminazione cromatica. Approfondendo e studiando, ho capito come i fotorecettori prendono, nutrimento dai bastoncelli che affondando nell’ epitelio. Risulta quindi fondamentale, fornire il maggior “humus” possibile all’epitelio. In natura si trovano degli anti ossidanti portentosi. Quindi ho deciso di cominciare a somministrare ai miei figli (come frutta), tutti i giorni  sia a pranzo che a cena, mirtilli (bacche) e concentrato di mirtillo. Ho coadiuvato il tutto con la somministrazione, ai ragazzi, di tanto pesce bianco (non crostacei).

RISULTATI

Dopo 6 mesi, ho ripetuto il gioco delle palline colorate. Ogni pallina ora veniva collocata con  precisione nel proprio gruppo cromatico, senza errori.  Il marrone stava con il gruppo delle palline marroni, e non piu’ mischiato al rosso. Il blu, stava da solo, e non era piu’ mischiato con il verde. La crescita e l’evoluzione dell’occhio, probabilmente hanno la piena  maturazione  entro gli 8-9 anni di eta’.

Il mio consiglio e’ quello di aiutare, gli  acromati incompleti, con la somministrazione di antiossidanti sopra descritti e pesce bianco. Rimaniamo sempre nel campo delle possibilita’, sapendo bene che non esistono statistiche che possano confermare le osservazioni  da me esposte nella pratica quotidiana..

AUTOSTIMA E CONSAPEVOLEZZA DEI PROPRI LIMITI

Gli acromati hanno  bisogno di sentirsi “capaci” di fare quello che i loro compagni fanno. Cio’ non è  possibile in toto, esistono limiti oltre i quali e’ difficile andare, ma esistono barriere, che oggettivamente possono essere scavalcate grazie ad un impegno costante e paziente della famiglia.
Per valutare al meglio, le potenzialita’ di questi ragazzi, il mio consiglio e’ quello di avviare  gli acromati allo SCI il più precocemente possibile.
Praticamente portare i ragazzi nel luoghi e nelle condizioni ambientali  piu’ critiche   e fastidiose che i loro occhi possano sopportare. Se riescono a sciare, riusciranno a fare cosi’ tante cose che sara’ una sorpresa scoprirle giorno per giorno.

Porto i miei figli tutte le estati a sciare sul ghiacciaio in Svizzera (unico posto dove si scia in estate). Come mi immaginavo, quello e’ il posto peggiore per un acromate dato che  Il sole e’ fortissimo e  la neve funge da specchio, amplificando i raggi solari e l’irraggiamento complessivo.
La dotazione per un acromate e’ semplice. Occhiale da sole, maschera per sciare con elastico sopra gli occhiali ( possibilmente con vetro colorato a discrezione dell’acromate), maestro personale di sci. Inizialmente con fatica, poi sempre con piu’ entusiasmo ed autostima, i miei ragazzi hanno imparato a sciare molto bene, spostandosi in autonomia, con il maestro, tra Italia e Svizzera, sulle piste innevate.

Autostima accresciuta, sicurezza incamerata, consapevolezza che si possono fare molte cose che fanno “gli altri”, solamente con un po’ piu’ di attenzione e fatica e sapendo che c’è un adulto che comunque vigila. Il fatto di saper sciare fin da piccoli accresce la sicurezza e l’autostima. Risulta fondamentale nel futuro, quando dalle scuole medie cominciano le settimane bianche, o quando si e’ piu’ grandi con gli amici. Saper sciare dunque  aiuta ad allontanare l’esclusione sociale che, spesso, l’acromate e’ costretto a vivere.

ATTIVITA’ SPORTIVA

Per quello che riguarda la mia esperienza, le attivita’ sportive, praticabili da acromati completi ed incompleti, sono poche ma importanti e atte a soddisfare i loro bisogni motori e relazionali.

Evitare gli sport con la palla dato che i ragazzi fanno fatica a seguire il movimento del pallone, riuscendo male negli sport di squadra.

Consigliato il nuoto, che i miei figli praticano al mare e in piscina, tenendo i loro occhiali scuri e fascianti. Nel caso dei miei gemelli acromati incompleti, fin da 5 anni, ho fatto intraprendere loro lo sport del Judo, che  consiglio vivamente per molteplici fattori. Il Judo e’ in primis, uno sport di autodifesa (importante per tutti, in particolar modo per gli acromati ed ipovedenti in genere). Il Judo consiste in una serie di prese a terra o in piedi con i lottatori l’uno di fronte uno all’altro. Viene quindi annullato il Gap visivo e l’acromate riesce a gareggiare alla pari con il suo avversario normovedente.
Il Judo inoltre e’ uno sport di disciplina e rispetto della persona che ti trovi davanti. Sia che si vinca, che si perda, si saluta l’avversario. Aggiungo che e’ uno sport individuale e  non puoi contare su nessuno, solo su te stesso e sulle tue capacita’. Devi pensare, rapidamente, e trovare una soluzione, abbinando ingegno, occhi e forza.

ILLUMINAZIONE ,STUDIO , FONTI LUMINOSE

Per quanto riguarda l’acromate incompleto, i colori, vengono discriminati meglio nelle ore diurne (nonostante l’illuminazione diurna sia estremamente fastidiosa per loro). Nelle ore serali invece, i colori, probabilmente si mischiano maggiormente tra loro, sfumando maggiormente verso il grigio.
L’occhio dell’incompleto e’ infastidito, (se pur meno rispetto all’acromate completo) dalle fonti luminose bianche. Si sconsiglia di tenere dentro casa lampade alogene o lampadine che erogano luce bianca o fredda. L’illuminazione migliore risulta essere la vecchia luce “calda”, definiamola come la fonte luminosa degli anni 80. Quel tipo di luce non infastidisce piu’ di tanto gli acromati incompleti.

STRUMENTI UTILI

Gli strumenti retroilluminati (cellulari, tablet, ipad, televisori) aiutano l’acromate incompleto a migliorare la percezione cromatica dei colori. Questi strumenti sono fondamentali. Il mio consiglio e’ quello di dotare casa con televisori a 55 pollici, in modo tale da consentire all’acromate di non dover rimanere con il viso attaccato allo schermo della tv. Spesso infatti gli acromati devono rimanere incollati allo schermo (se piccolo) per evitare di perdere i dettagli che, come sappiamo, non vengono piu’ recepiti dalla macula centrale, a poca distanza.

Cellulari: incentivarne l’uso (ovviamente nei limiti temporali consentiti) in particolar modo con i bambini. Scaricare applicazioni di giochi, abbinando movimento (tipo palline rimbalzanti) a colori. L’occhio del bambino, fin dalla tenera eta’, viene abituato a stimolare la visione periferica (quella che noi chiamiamo colpo d’occhio), che nell’acromatopsia non e’ del tutto perduta ma in parte  funzionante.

Il bambino sara’ abituato fin da piccolo a muoversi, nello spazio che lo circonda, utilizzando “la coda dell’occhio”. Questo fattore e’ molto importante, soprattutto nell’ipovisione, ove, anche un piccolo contributo, migliora sicuramente la qualita’ della vita.

Dunque occorre curare  moltissimo la coordinazione oculo-manuale, a causa della  severa patologia visiva, assai rara, che accanto al ridotto visus, fa perdere i dettagli e confonde i colori. Questo  vuol dire seguire i bambini nella loro crescita dando loro ciò che serve, in termini di affetto, attenzione, supporti speciali , tempo dedicato, spazi e strumenti adeguati.

ORIENTAMENTO

L’acromate incompleto, deve, tassativamente esercitare, stimolare, ed incentivare l’orientamento.
Per la futura indipendenza e normalita’ di vita dei ragazzi, essi vanno, fin da piccoli, seguiti giornalmente ed aiutati ad orientarsi. Il tutto  sotto forma di gioco, cosa che  aiuta, fortifica e dà autostima e consapevolezza ai ragazzi acromati.

Alcuni esempi:
Al mare: Prendere un ombrellone inizialmente sempre nello stesso posto. Abituare il bambino a prendere la moneta, recarsi al bar (che deve essere vicino), prendere un gelato, pagare, prendere il resto. Sedersi al tavolo libero. Individuare i bidoni per la differenziata. Mangiato il gelato, andare alla fontanella  dell’acqua per lavarsi le mani. Come premio, se tutto cio’ viene fatto correttamente, una monetina per giocare a bigliardino.

Al discount: (premio un ovetto di cioccolata). Quando si scende dalla macchina, individuare il posto. Cercare il carrello ed entrare al supermercato (il genitore segue il bambino e lo aiuta se serve). All’interno del supermercato, lasciare il carrello in un punto definito e spostarsi per prendere…. le fragole. Individuato il contenitore con le fragole, lo si lascia in mano al bimbo e si chiede di riporlo nel carrello (che precedentemente avevamo lasciato piu’ distante). Il ragazzo acromate va da solo al carrello. Ripone il pane, e torna dal genitore. Dentro casa: incentivare giochi stile caccia al tesoro. Nascondere dentro casa, in una scatola un regalino, o 2 caramelle, preparare tanti biglietti con indizi che costringeranno i ragazzi a leggere e cercare, fino al raggiungimento del premio finale (per chi ha un giardino esterno, anche meglio, previo uso di occhiali da sole).

PROTEZIONE VISIVA

Finche’ gli acromati incompleti sono piccoli, e comunicano poco, si consigliano occhiali neri graduati per l’esterno. Se non vengono messi, i ragazzi cominceranno ad essere insofferenti alle uscite da casa, preferiranno rimanere nei passeggini senza scendere….

Se non c’e’ una adeguata protezione negli ambienti esterni, l’acromate incompleto vede diminuire quasi totalmente il suo gia’ basso  residuo visivo. Quando i ragazzi cominciano ad esprimersi e spiegarsi, si consiglia di portarli da un ottico e fargli fare varie prove con lenti da sole differenti. E’ probabile che l’acromate incompleto preferisca il viraggio grigio. E’ altrettanto possibile che, l’acromate richieda lenti magenta per la fotofobia. Lasciare in ogni caso decidere al bambino senza imporre quello che “noi” riteniamo piu’ giusto per lui. Ricordarsi sempre che solo l’acromate sa bene di cosa ha bisogno.

PILLOLE

Se si compra una macchina, ricordarsi, se possibile, di acquistarla con i vetri oscurati. Questo aiuta tanto gli incompleti e ove non fosse possibile, ricordarsi di comprare tendine a ventosa da applicare, come minimo ai vetri posteriori.

Scuola: il mio personale consiglio e’ il sostegno, tarato sul residuo visivo dell’acromate incompleto. Con residuo visivo basso, (0.5-1) sostegno completo. Con residuo visivo medio alto (1.5-2) sostegno completo e poi valutare anno per anno.
Con residuo visivo alto (2 e oltre) si consiglia un iniziale sostegno per poi, trovare una forma a scalare di riduzione di orario. Questo diventa fondamentale per abituare il bambino a non essere seguito H24 da una maestra personale, cominciando a caricarsi di qualche responsabilita’ ed avviarsi in autonomia lungo quel percorso che si chiama vita. L’obiettivo e’ quello di arrivare a zero ore di sostegno alle scuole medie (parliamo sempre di un residuo visivo alto e di una valutazione positiva nel  complesso sulle effettive capacita’ del minore acromate  incompleto).
Astuccio di scuola: inizialmente eseguire scala cromatica dei  clori mettendoli in fila nell’astuccio dal piu’ chiaro al piu’ scuro. Applicare su ogni colore una pecetta con il nome scritto del colore.
Successivamente al primo anno di scuola cominciare lentamente a rimuovere le pecette, tenendo sempre la scala cromatica. Valutare se il bambino discrimina i colori. In caso negativo ricordare al minore, in caso di dubbio, di avvicinarsi alla finestra per osservare meglio il colore.
Lavagna LIM: attenzione, la proiezione sul muro puo’ distorcere quello che l’occhio dell’acromate incompleto recepisce. Abituare il bambino ad osservare la proiezione della LIM con tutti gli occhiali che si hanno a disposizione (compresi quelli da sole). Il bambino ci dira’ cosa e’ meglio per lui.

Disturbo a fine giornata scolastica: se il bambino acromate incompleto, a fine giornata lamenta secchezza degli occhi o  bruciore, e’ possibile che le stanghette laterali non siano abbastanza fascianti. In caso di fotofobia spinta, oltre agli occhiali da sole, applicare sulle stanghette i  “paraocchiali laterali”.

Biciclette: incentivare l’uso di tale strumento, prevalentemente sulle piste ciclabili. Non scoraggiarsi, dotarsi di acqua ossigenata e qualche cerotto per le prime volte. Poi per il ragazzo acromate incompleto diventera’ un piacere muoversi con “il suo primo mezzo di locomozione.
Va benissimo anche il pattinaggio su ghiaccio! I miei ragazzi amano questa attività che ho scoperto essere molto importante per l’orientamento.
Insisto sulla necessità di dedicare ogni giorno del tempo, poco o tanto, volto all’orientamento. E’ importante l’esplorazione dei dintorni dei luoghi abituali come fare il giro della palazzina della casa dei nonni, tornando al punto di partenza dopo aver individuato 3 o 4 punti di riferimento. Ma anche andare in spiaggia al proprio stabilimento partendo dallo stesso punto (la casa del mare)  alternando ogni volta i 2 diversi percorsi possibili.

ORE SERALI

L’acromate incompleto ama maggiormente la sera rispetto al giorno. Dal tramonto all’alba, l’occhio soffre meno non essendo esposto a irraggiamento. Va da se’ che il portamento del ragazzo diventa piu’ sicuro nelle ore notturne, l’acromate risulta meno nervoso e piu’ rilassato.

IN CONCLUSIONE

Gli strumenti che sono messi a disposizione per gli acromati possono essere tanti o pochi. La differenza viene fatta dalla famiglia di origine. Il ragazzo va seguito e mai perso “di vista”. L’orientamento e’ uno degli strumenti piu’ importanti per lo sviluppo equilibrato del ragazzo. Bisogna avere pazienza, spendere tempo e risorse per riuscire a formarsi come guida.

In questo ci è di grande aiuto l’associazione Acromatici che ha sede a Trento grazie alla quale approfondiamo tutte le varie problematiche, partecipiamo a seminari, incontriamo  ragazzi e adulti  acromati, che, con la loro esperienza possono dare ai genitori preziosi ed insostituibili consigli.
Gli acromati adulti si dividono in due fattispecie: quelli che girano con il bastone e il cane guida, quelli che si sono laureati, sposati e lavorano.  Le basi per rientrare nella  seconda fattispecie, devono essere gettate fin dai primi anni di vita in famiglia per far si’ che questi ragazzi, abbiano la facolta’ di raggiungere  l’obiettivo dell’autosufficienza e di una vita piena e soddisfacente.

Raimondo Baia
dott.ssa Canonico Daniela

OBIETTIVO PINGELAP

PingelapA quale acromate non è mai capitato di sentirsi isolato o diverso in un mondo in cui l’Acromatopsia è una peculiarità e farne comprendere il significato a chi ci circonda una missione spesse volte quasi impossibile?
Dal 1983, l’Unione Europea sceglie ogni anno un argomento specifico per promuovere il dibattito e il dialogo tra i Paesi membri e al loro interno. Il 2019 sarà l’Anno Europeo delle Malattie Rare, nonché ventesimo anniversario del Regolamento UE sui prodotti medicinali orfani: sarà un anno importante per chi come noi Acromati è affetto da una patologia rara e per sensibilizzare la comunità internazionale.
Dopo la scomparsa dello scrittore Oliver Sac
ks, abbiamo pensato che un viaggio all’isola dei senza colore, portando sull’isola visiere, berretti e occhiali per aiutare gli abitanti affetti da questa patologia, rappresenterebbe un’opportunità di confronto unica per gli Acromati italiani: un mondo grigio nel quale la loro diversità diventi normalità.
Ribaltare la prospettiva della normalità grazie all’incontro con una comunità assolutamente speciale in un momento importante per le patologie rare. Atollo di Pingelap
“Obiettivo Pingelap: un viaggio alla scoperta della norma
lità”si propone di rendere visibile l’acromatopsia, facendo leva su di un’esperienza chiave per il nostro gruppo. Quindi abbiamo deciso di lavorare a un progetto che includa un’esperienza di vita (un viaggio a Pingelap sulle orme di quello di Oliver Sacks) che sarà oggetto di un documentario per mantenerne viva la memoria e permetterne un’ampia diffusione.
Coinvolgendo  un gruppo di Acromati italiani e di altri paesi del mondo per metterli in contatto con una realtà unica, metteremo
l’Acromatopsia in primo piano e daremo l’opportunità all’opinione pubblica di conoscere una realtà peculiare come quella dell’isola di Pingelap, che nel 2008 contava con 360 abitanti e un’altissima percentuale di Acromati, circa il 30%.
“Obiettivo Pingelap: un viaggio alla scoperta della normalità” è un progetto che implementeremo nel 2018 e per il quale stiamo cercando appoggio a livello di sponsor e di volontari che ci aiutino a darne la giusta diffusione. A breve vi coinvolgeremo per fare parte di questa avventura insieme a noi.

 

CONVEGNO SULLA ACROMATOPSIA MILWAUKEE 22/23 LUGLIO 2017

http://achromacorp.org/Events.html
Location: Medical College of Wisconsin, Health Research
Center, 8701 Watertown Plank Road, Milwaukee, WI 53226
Presenters List: Dr. Susanne Kohl
http://www.eye-tuebingen.de/wissingerlab/members/susanne
-kohl
Dr. Shannon Boye
http://boye-lab.eye.ufl.edu/about-dr-boye/short-bio/
Dr. Christine Kay
http://vra-pa.com/dr-christine-kay/2720286
Dr. Joseph Carroll
http://www.mcw.edu/AOIP/Team/Faculty/Joseph-Carroll.htm
Dr. William Hauswirth
http://research.eye.ufl.edu/researchers/research-faculty/
william-w-hauswirth-ph-d/
Dr. Susanne Kohl
Dr. Shannon Boye
Dr. Christine Kay
Dr. Joseph Carroll
Dr. William Hauswirth

Representative from Applied Genetic
Technology Corporation (AGTC)
https://www.agtc.com/
Additional Sessions -more will be added as information becomes available
-check back!
– Eva Goluza-Eva (age 16) is an active alpine skier who lives in Croatia. She has successfully competed in Europa and World Cups and she is already a confirmed candidate to race in March 2018 at the next Paralympic Games in South Korea. Eva will present details about her successful skiing experience.
– John Gibson-Specialty Tints (CA)
John will discuss his unique process for hand-tinting (multiple darkness levels) disposable contact lenses and provide information for those interested. He will also be bringing several demo lenses for a first-hand look at them! This session will be part of a larger session (featuring multiple folks) focused on discussing creative solutions to frustrating problems with glasses, goggles, tints, contacts,
etc. with the overall goal of providing useful information that you can incorporate into your repertoire of tools!
***For the airport shuttle information (to and/or from the airport) we recommend GO Riteway:
http://www.goriteway.com/
The cost for a single person is about $24 each way. It is about $30 each way for 2 people traveling together, so about $6 increments per person for family traveling together after the first $24.

HOTEL INFORMATION FOR THE 2017
ACHROMATOPSIA CONVENTION July 21-22
Convention Location: Medical College of Wisconsin,
Health Research Center, 8701 Watertown Plank Road,
Milwaukee, WI 53226
The room block is confirmed
for July 20 – 23,
2017 at the following hotel: Radisson Milwaukee
West 2303 North Mayfair Road Wauwatosa,
WI 53226
To book directly with the hotel, please call 414-257-3400 and ask for the Reservation Department. Be sure to reference the block name “Achromatopsia Convention” to ensure you receive
the group rate.
To book online, please visit our website at www.radisson.com/milwaukeewi_west
and use the promotional code “MRMC17” when entering your travel details.
The group rate of $105 is guaranteed until 6/30/2017. After the cut-off date all unreserved rooms will be released into the hotel’s general inventory and will no longer be available to reserve at the group rate.
Shuttle service to and from the convention location will be available at no cost to from the Radisson Milwaukee West both Friday and Saturday.
Additional hotels and area information can be found at:
http://www.mrmccampus.org/resource-guide

BCM Families Meeting Atlanta, GA (USA) – August 4-6th 2017

The first international meeting of families affected by Blue Cone Monochromacy will be in Atlanta, GA (USA) – on August 4-6th 2017
Location will be OMNI Hotel Atlanta at CNN CenterWeb Site – 100 CNN Center Atlanta, Georgia 30303 USA, Phone: (404) 659-0000 – Concierge: (404) 818-4406.

Meeting Program
Friday 4th – Late afternoon –
Participants Registration and Welcome – Location TBA
Saturday 5th – Full Day – We are organizing a full day of lectures and activities – Maple Conference Room
Sunday 6th – Morning until lunch, Half Day – Lectures and activities – Maple Conference Room
We are inviting scientists and researchers who have been working on BCM for decades, as well as Low Vision experts. Much opportunity will be given for participants’ questions. Social activities and patients’ talks will be organized. A meeting AGENDA is coming soon.

Food and Beverage
Saturday and Sunday Breakfast and Saturday Lunch will be offered in the Atrium Terrace B.

Children
Children under 12 are welcome. A nanny service will be organized in the nearby Spruce Room (Max 60 children).
Mature teenagers who wish to hear the educational presentations will be welcome at the discretion of their parents or guardians.

Accommodation
We have a limited number of discounted rooms (50) at our disposal, a limited seating capacity in the conference room (100 participants) and in the children’s room (60 children under-12), so please register as soon as possible. No conference enrollment fees are being charged, plus those who have difficulty affording to attend may apply for a scholarship. Scholarships will be awarded with priority to people coming from abroad who are members of our forum (ning.bcmfamilies.org) and/or Facebook ‘BCM’ group. Then any other scholarship application, based on financial need from a member of our forum and/or Facebook group, will be considered. Scholarships for up to 50 hotel rooms can be provided.

Scholarship
Scholarship means that BCM Families Foundation will pay for the scholarship recipient’s Omni hotel rooms from August 4th to August 6th plus taxes. Any other hotel service and extra charges will be paid by you. Your hotel reservation will be guaranteed by your credit card and needs to be done before June 1st. If you cancel after this date or if you do not check into the hotel, then the whole cost will be charged to your credit card (rate is $ 149 per night per room + 16% taxes + $5 per night). After your hotel check-in, if you requested a scholarship and the scholarship was approved, then BCM Families Foundation will pay for your room.

I professori invitati sono

W.W. Hauswirth, S. G. Jacobson, B. Wissinger, E. BuenaAtienza, M. Michaelides, A. Hardcastle, J. Gardner, J. Carroll.

In programma anche i prelievi di sangue per chi deve fare il test del DNA e la presenza di un istruttore di guida con il bioptic.

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http://www.blueconemonochromacy.org/atlanta-2017-meeting/

L’AAI ha cambiato sede e è stato rinnovato il Consiglio Direttivo

Il 21 novembre 2016 l’Associazione ha trasferito la sede legale da Verona, Via Palladio n. 12 a Cavedine (TN) Via IV Novembre n. 23. E’ stato conseguentemente modificato lo Statuto.
In pari data, sono state apportate alcune modifiche alle cariche del Consiglio Direttivo. In particolare, è stato nominato quale Presidente la signora Elisabetta Leonardi (che già ricopriva la carica di Vice Presidente). Vice Presidente è stato nominato Giacomo Luchitta. E’ subentrato inoltre un nuovo Consigliere nella persona di Raimondo Baia.