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CONVEGNO SULLA ACROMATOPSIA MILWAUKEE 22/23 LUGLIO 2017

http://achromacorp.org/Events.html
Location: Medical College of Wisconsin, Health Research
Center, 8701 Watertown Plank Road, Milwaukee, WI 53226
Presenters List: Dr. Susanne Kohl
http://www.eye-tuebingen.de/wissingerlab/members/susanne
-kohl
Dr. Shannon Boye
http://boye-lab.eye.ufl.edu/about-dr-boye/short-bio/
Dr. Christine Kay
http://vra-pa.com/dr-christine-kay/2720286
Dr. Joseph Carroll
http://www.mcw.edu/AOIP/Team/Faculty/Joseph-Carroll.htm
Dr. William Hauswirth
http://research.eye.ufl.edu/researchers/research-faculty/
william-w-hauswirth-ph-d/
Dr. Susanne Kohl
Dr. Shannon Boye
Dr. Christine Kay
Dr. Joseph Carroll
Dr. William Hauswirth

Representative from Applied Genetic
Technology Corporation (AGTC)
https://www.agtc.com/
Additional Sessions -more will be added as information becomes available
-check back!
– Eva Goluza-Eva (age 16) is an active alpine skier who lives in Croatia. She has successfully competed in Europa and World Cups and she is already a confirmed candidate to race in March 2018 at the next Paralympic Games in South Korea. Eva will present details about her successful skiing experience.
– John Gibson-Specialty Tints (CA)
John will discuss his unique process for hand-tinting (multiple darkness levels) disposable contact lenses and provide information for those interested. He will also be bringing several demo lenses for a first-hand look at them! This session will be part of a larger session (featuring multiple folks) focused on discussing creative solutions to frustrating problems with glasses, goggles, tints, contacts,
etc. with the overall goal of providing useful information that you can incorporate into your repertoire of tools!
***For the airport shuttle information (to and/or from the airport) we recommend GO Riteway:

Homepage


The cost for a single person is about $24 each way. It is about $30 each way for 2 people traveling together, so about $6 increments per person for family traveling together after the first $24.

HOTEL INFORMATION FOR THE 2017
ACHROMATOPSIA CONVENTION July 21-22
Convention Location: Medical College of Wisconsin,
Health Research Center, 8701 Watertown Plank Road,
Milwaukee, WI 53226
The room block is confirmed
for July 20 – 23,
2017 at the following hotel: Radisson Milwaukee
West 2303 North Mayfair Road Wauwatosa,
WI 53226
To book directly with the hotel, please call 414-257-3400 and ask for the Reservation Department. Be sure to reference the block name “Achromatopsia Convention” to ensure you receive
the group rate.
To book online, please visit our website at www.radisson.com/milwaukeewi_west
and use the promotional code “MRMC17” when entering your travel details.
The group rate of $105 is guaranteed until 6/30/2017. After the cut-off date all unreserved rooms will be released into the hotel’s general inventory and will no longer be available to reserve at the group rate.
Shuttle service to and from the convention location will be available at no cost to from the Radisson Milwaukee West both Friday and Saturday.
Additional hotels and area information can be found at:
http://www.mrmccampus.org/resource-guide

BCM Families Meeting Atlanta, GA (USA) – August 4-6th 2017

The first international meeting of families affected by Blue Cone Monochromacy will be in Atlanta, GA (USA) – on August 4-6th 2017
Location will be OMNI Hotel Atlanta at CNN CenterWeb Site – 100 CNN Center Atlanta, Georgia 30303 USA, Phone: (404) 659-0000 – Concierge: (404) 818-4406.

Meeting Program
Friday 4th – Late afternoon –
Participants Registration and Welcome – Location TBA
Saturday 5th – Full Day – We are organizing a full day of lectures and activities – Maple Conference Room
Sunday 6th – Morning until lunch, Half Day – Lectures and activities – Maple Conference Room
We are inviting scientists and researchers who have been working on BCM for decades, as well as Low Vision experts. Much opportunity will be given for participants’ questions. Social activities and patients’ talks will be organized. A meeting AGENDA is coming soon.

Food and Beverage
Saturday and Sunday Breakfast and Saturday Lunch will be offered in the Atrium Terrace B.

Children
Children under 12 are welcome. A nanny service will be organized in the nearby Spruce Room (Max 60 children).
Mature teenagers who wish to hear the educational presentations will be welcome at the discretion of their parents or guardians.

Accommodation
We have a limited number of discounted rooms (50) at our disposal, a limited seating capacity in the conference room (100 participants) and in the children’s room (60 children under-12), so please register as soon as possible. No conference enrollment fees are being charged, plus those who have difficulty affording to attend may apply for a scholarship. Scholarships will be awarded with priority to people coming from abroad who are members of our forum (ning.bcmfamilies.org) and/or Facebook ‘BCM’ group. Then any other scholarship application, based on financial need from a member of our forum and/or Facebook group, will be considered. Scholarships for up to 50 hotel rooms can be provided.

Scholarship
Scholarship means that BCM Families Foundation will pay for the scholarship recipient’s Omni hotel rooms from August 4th to August 6th plus taxes. Any other hotel service and extra charges will be paid by you. Your hotel reservation will be guaranteed by your credit card and needs to be done before June 1st. If you cancel after this date or if you do not check into the hotel, then the whole cost will be charged to your credit card (rate is $ 149 per night per room + 16% taxes + $5 per night). After your hotel check-in, if you requested a scholarship and the scholarship was approved, then BCM Families Foundation will pay for your room.

I professori invitati sono

W.W. Hauswirth, S. G. Jacobson, B. Wissinger, E. BuenaAtienza, M. Michaelides, A. Hardcastle, J. Gardner, J. Carroll.

In programma anche i prelievi di sangue per chi deve fare il test del DNA e la presenza di un istruttore di guida con il bioptic.

SEGUITE GLI AGGIORNAMENTI E INFORMAZIONI SU :
http://www.blueconemonochromacy.org/atlanta-2017-meeting/

L’Associazione Acromati Italiani partecipa al Dnest inventors exibition

L’Associazione Acromati Italiani ONLUS partecipa con un proprio stand al Dnest International Inventors Exibition al Pala Expo Venice dal 13 ottobre al 16 ottobre 2016.inventors_logo
Sarà un’occasione per l’Associazione per presentare il film intitolato “Le Barriere cromatiche” prodotto dall’Associazione Acromati Italiani per sensibilizzare opinione pubblica ed istituzioni sulle problematiche che acromati ed ipovedenti in genere hanno nella vita quotidiana e proporre soluzioni semplici e dirette per aiutare a risolverle. Nello stand che si intitola “Le barriere cromatiche” verranno presentate le proposte tecnologiche di ausilii per aiutare gli acromati nella vita quotidiana e le ultime frontiere della ricerca genetica nel campo dell’acromatopsia.
La mostra International Inventors Exibition è interessante perchè verranno presentate invenzioni da tutto il mondo.
Il Pala Expo Venice è situato in via Ferraris 5 a Venezia Marghera.
Il prezzo del biglietto d’ingresso è di 5 euro, ridotto 3 euro, gratuito sotto i 12 anni ed oltre i 70. Vi informeremo quanto prima se il prezzo ridotto è anche per gli acromati.
L’ingresso per il pubblico è all’angolo tra via Pacinotti e via Galileo Ferraris. a ridosso del Parco Scientifico Tecnologico VEGA.  L’orario di apertura sarà: dalle 10.00 alle 20.00 il giorno 13 ottobre, dalle 9.00 alle 20.00 gli altri giorni.
Vi attendiamo allo stand!

2° incontro di Primavera con le Associazioni amiche Telethon

5 aprile 2014
Auditorium S. Paolo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Viale Ferdinando Baldelli 38 – Roma

Alle ore 15:00: Condividere per progredire insieme. Intervista a Renata Sarno (Blue Cone Monocromacy) ed Elisabetta Luchetta (Associazione Acromati Italiani). Modera Anna Maria Zaccheddu (Fondazione Telethon).

Organizzato per la prima volta in collaborazione con Orphanet ed esteso a tutte le Associazioni di malati rari, l’Incontro di Primavera è l’occasione per incontrarsi ed affrontare alcuni temi caldi per il mondo associativo delle malattie rare. Protagoniste della giornata saranno le Associazioni che presenteranno alcune buone pratiche con il mondo della comunità scientifica, secondo il modello collaborativo a cui la Fondazione Telethon e Orphanet si ispirano da sempre. L’obiettivo è quello di imparare gli uni dagli altri, traendo ispirazione e applicando alcuni modelli nella lotta alla propria malattia, al fine di diventare pazienti esperti in grado di contribuire a migliorare l’informazione nella società e la propria qualità della vita e all’avanzamento della ricerca scientifica.

I video degli interventi al Convegno del 15/02/2014

Per vedere i video, premere il triangolino “Play” al centro della schermata video, successivamente, per vedere il video a schermo intero, premere il pulsantequadratinoche trovate in fondo a destra della schermata del video.

Il Convegno sull’Acromatopsia ed in particolare sulla “Ricerca e terapia genica” che si è svolto a Mestre (Ve) il 15 febbraio 2014, è stato videoregistrato e tutti gli interventi dei vari relatori sono qui sotto inseriti con i link su Youtube. Gli interventi dei relatori stranieri sono tradotti simultaneamente in italiano.

Intervento di apertura del Convegno del Presidente della Associazione Acromati Italiano dott. Francesco Bassani e della Vice Presidente, Sig.ra Elisabetta Lucchetta.

Dott.ssa Renata Sarno: “Il monocromatismo dei coni blu”

Dott.ssa Marchese: “Acromatopsia e monocromatismo dei coni blu”

Dott.ssa Susanne Kohl: Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism (Italiano)

Dr. Alexander Smith: Gene therapy for achromatopsia (italiano)

Dott.ssa Ditta Zobor: Gene Therapy for achromatopsia CNGA3 (italiano)

Prof. Sten Andreàsson: ERG and achromatopsia/BCM

Prof. Dott. Kooijman, University Medical Center Groningen UMCG, Royal Dutch Visio, “The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands”, traduzione in italiano.

Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014: relazione

Cliccando QUI potrete accedere alla pagina con i video in italiano degli interventi.

IMG_9110Il 15 febbraio 2014 si è svolto a Mestre, presso l’Hotel Russott, il Convegno degli Acromati Italiani dove sono stati presentati i risultati delle ricerche a livello internazionale.
Dott. Francesco Bassani Presidente Associazione Acromati Italiani Onlus Il dott. Francesco Bassani, Presidente della Associazione Acromati Italiani Onlus, ha aperto i lavori del Convegno evidenziando le grandi aspettative che la recente ricerca medica ha sollevato in questi ultimi anni.
Dott.ssa-Lucchetta Elisabetta Lucchetta, Vicepresidente Associazione Acromati Italiani Onlus ed organizzatrice del Convegno
Dott. Smith University College LondonIl Dott. Smith dell’ University College London, ha spiegato cos’è la terapia genica illustrando la possibilità di sostituire porzioni di DNA affette da mutazioni, mediante l’utilizzo di appositi virus non dannosi per l’uomo. Ha quindi esposto i risultati positivi ottenuti su pazienti affetti da malattie genetiche retiniche. Ha parlato del progetto che stanno portando avanti a Londra per l’acromatopsia, mediante dei diagrammi ha illustrato i successi ottenuti su topi affetti da mutazione sul gene CNGB3; i test comportamentali effettuati prima e dopo la terapia indicano un miglioramento considerevole della visione a seguito del trattamento. In questa fase si prospetta la realizzazione di un trial clinico destinato a persone acromati con mutazione sul CNGB3.
 D.ssa-SarnoLa Dott.ssa Sarno ha parlato del monocromatismo dei coni blu, portando la sua esperienza personale come familiare di persone affette da questa malattia. Ha illustrato il ruolo dell’associazione da lei gestita per quanto riguarda il censimento e la divulgazione della conoscenza della problematica. Ha parlato delle terapie eseguite negli Stati Uniti dal Dott. Hauswirth su animali malati di BCM e delle prospettive future di una cura. La Dott.ssa ha raccontato l’esperienza dei suoi familiari a Philadelphia dove è in atto un trial clinico sulla BCM.
Dott.ssa-MarcheseLa Dott.ssa Marchese è una genetista, nella fase iniziale del suo discorso ha spiegato cosa sono l’acromatopsia e il monocromatismo dei coni blu, soffermandosi sulla sintomatologia e la difficoltà di fare una diagnosi a causa del fatto che si tratta di malattie molto rare. Ha quindi illustrato i meccanismi di trasmissione genetica che causano l’acromatopsia e la BCM.
Nell’ultima fase del suo intervento ha sottolineato l’importanza di una diagnosi genetica oltre che clinica, al fine di poter partecipare ai trial di ricerca che stanno iniziando, nei vari paesi, per le diverse mutazioni dell’acromatopsia e del monocromatismo dei coni blu.
Dott.ssa-Kohl, Tubinga UniversityLa Dott.ssa Kohl dell’Università di Tubinga, scopritrice dei geni coinvolti nelle quattro forme di acromatopsia finora individuate. Ha spiegato l’incidenza percentuale delle mutazioni che causano l’acromatopsia CNGB3-CNGA3- GNAT2-PDE6H e della BCM.
Ha quindi illustrato la fisiologia dell’occhio spiegandone il funzionamento
Dott.ssa-ZoborLa Dott.ssa Zobor dell’Università di Tubinga ha spiegato il funzionamento della retina indicando il ruolo dei coni e dei bastoncelli. Ha mostrato i risultati ottenuti con la terapia genica su topi affetti da acromatopsia con mutazione CNGA3. I test comportamentali indicano che con il trattamento è possibile ottenere un miglioramento della vista. Nell’ultima fase del suo discorso ha parlato del trial clinico su cui stanno lavorando a Tubinga, riservato a persone acromati con mutazione CNGA3.
Dott.-KooijmanIl Prof. Kooijman dell’ University Medical Center Groningen ha portato l’esperienza del Bioptic, si tratta di un ausilio mediante il quale nei paesi che lo prevedono, molti ipovedenti ottengono l’abilitazione alla guida, purchè in possesso di determinati requisiti.

Per partecipare al Convegno

Chiunque volesse partecipare al Convegno è pregato di comunicarlo attraverso questi mezzi:

TELEFONO:
0461 568435
fax: 045 8107630 / cell.:333 4473568

MAIL:
info@acromatopsia.it

E’ importante conoscere il numero dei partecipanti per confermare all’Hotel Russott la sala convegni più adatta. Grazie della collaborazione.

Programma convegno acromatopsia 15 febbraio 2014

Inizio Convegno ore 9.45

9.00 – 9.45: Benvenuto (Accoglienza agli ospiti e partecipanti)

Ore 9.45: Sessione medica – Chairman Elisabetta Luchetta e Renata Sarno

9.45   – 10.00: Presidente F. Bassani  – Benvenuto

10.00 – 10.20:   Prof. F. Simonelli direttore U.O.C. di Oculistica AOU-SUN Policlinico di Napoli.
‘L’importanza della diagnosi clinica e  genetica e spiegazione della terapia genica’.

10.20 – 10.40: Dott.ssa. C. Marchese – Genetista –
‘Genetica dell’Acromatopsia e del Monocromatismo dei Coni Blu’

10.40 – 11.10:   Dr. S. Kohl – Università di Tubinga –
‘Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism’

11.10 – 11.40:  Dr. Alexander Smith  – University College London
‘Gene Therapy for Achromatopsia’

11.40 – 12.10: Dr. D.  Zobor – Università di Tubinga –
‘Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3’

12.10 –  12.30:  Dr. Sten Andréasson – Lunds Universitet       “ERG and Achromatopsia/BCM

12.30 – 13.00:  Domande e discussione sul tema del Network Diagnostico e del Registro dei Pazienti a curadel  Dr. Sten Andréasson – Lunds Universitet.

BREAK
Riprende alle 14.30:

Sessione Medica

14.30 – 15.00:   Prof. dr. Aart C. Kooijman – University Medical Center Groningen (UMCG), Royal Dutch Visio
‘The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands’ Proiezione di un filmato sull’uso  Bioptic per la guida

Patients’s Session – Chairman Elisabetta Luchetta

15.00 – 15.30:  Dott.ssa Renata Sarno per BCM

15.30 – 15.40:  Pilota Rally Travaglia Renato per appoggio Bioptic

Intervengono i pazienti che hanno partecipato ai trial clinici di Tubinga, Chicago e Philadelphia raccontando le loro esperienze.

Se possibile connessione via Skype con Bridget Vissari fondatrice dell’associazione di acromati ‘Achroma Corp.’ negli  USA.

Conclusione
Saluto
Presidente dott.Francesco Bassani
Vice Presidente Elisabetta Leonardi Luchetta

Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014 Hotel Russott – Mestre Venezia

Il 15 febbraio 2014 presso l’Hotel Russott a Mestre (Ve) si terrà il Convegno sull’Acromatopsia su “Ricerca e terapia genica”, con inizio alle ore 10.00. Seguirà l’assemblea dei soci per l’approvazione del bilancio e il rinnovo delle cariche.

Visualizzazione ingrandita della mappa
Per eventuali richieste particolari o  chiarimenti di qualsiasi tipo potete telefonare a Monica 3276892289.

Per arrivare all’Hotel Russott:
se si prende il taxi dall’aeroporto ci sono 10’;
dalla stazione ferroviaria in taxi 10′;
dall’aereoporto si prende il bus n. 5;
dalla stazione si prende il bus n. 9;
per i viaggi da e per venezia si possono prendere i bus n. 5 e n. 12.

Per eventuali pernottamenti disponiamo di due preventivi (per cortesia al momento della prenotazione segnalare che si partecipa al Convegno):

l’Hotel Russott (sede del Convegno): costo 75 € per camera doppia
La quotazione sopra indicata è giornaliera e comprensiva di Buffet breakfast. La tassa di soggiorno di 2,80 € per persona per notte sarà addebitata a parte per ogni pernottamento.

Hotel Garibaldi:
La camera doppia € 67 a notte
La camera doppia uso singolo € 60 a notte
La Camera singola € 55 a notte. Iprezzi sono comprensivi di colazione continentale a buffet.
L’Hotel Garibaldi si trova nel centro storico di Mestre, a 10 minuti dagli svincoli autostradali e a 15 minuti da Venezia e dall’aeroporto. Si raggiunge dalla stazione FS con il bus n. 2

Secondo Incontro-Vacanza in Liguria

Peagna di Ceriale (Savona), 22-27 Agosto 2005

Si è appena concluso il secondo soggiorno organizzato dall’AAI! Nell’attesa delle testimonianze dei partecipanti, pubblichiamo intanto il programma del soggiorno.
Appena possibile sarà pronto il video che racconta anche questa seconda indimenticabile esperienza.
Ecco alcune foto del soggiorno: cliccando sulle immagini è possibile ingrandirle:

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