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Comportamenti da tenersi da parte del medico di fronte ad un caso di Acromatopsia.

prof. Luciano Bonomi
Già primario della Clinica oculistica dell’Università di Verona

L’acromatopsia congenita è una affezione molto rara cosicché accade che la maggior parte dei medici, anche se oculisti esperti, non ne abbia mai avuto alcuna esperienza. Da ciò possono nascere inconvenienti e comportamenti inadeguati.
Assai spesso il paziente affetto da acromatopsia non riceve o tarda a ricevere tutta l’assistenza di cui ha bisogno. Egli rischia inoltre di essere costretto ad inutili e scomode peregrinazioni da un centro all’altro con negative conseguenze psicologiche e talvolta con aggravio economico non giustificato. Si tenga conto del fatto che incertezze nella diagnosi e nella prognosi ed eventualmente consigli errati possono rendere più difficile l’affrontare questa già di per sé pesante condizione.
L’acromatopsia non può essere curata ma è dovere del medico fare tutto ciò che è possibile per aiutare i pazienti e le loro famiglie.
Per queste ragioni è altamente desiderabile che ogni oculista abbia conoscenze chiare, anche se esse saranno forzatamente limitate, su questa condizione patologica e sui comportamenti che essa richiede.



Sospetto diagnostico. È per prima cosa essenziale che al medico si affacci tem-pestivamente il sospetto diagnostico di essere di fronte a questa rara e grave condizione in modo da poter predisporre gli approfondimenti del caso.
Ciò dovrebbe essere abbastanza facile nel caso di un bambino già collaborante o di un giovane adulto; diviene assai più difficile nel caso di un bambino molto piccolo che non sia in grado di collaborare. D’altro canto una diagnosi precoce è auspicabile per molte ragioni. In tal caso un corretto orientamento nascerà, più che dall’esame del piccolo paziente, dall’attenta e sagace valutazione dei dati comportamentali che i genitori non mancheranno di riferire. In questo caso sono soltanto coloro che vivono col bambino ad essere in grado di osservare i comportamenti tipici della condizione e le loro variazioni in rapporto alle situazioni ambientali e di illuminazione.
Diagnosi. L’orientamento diagnostico si basa su più elementi di cui alcuni molto tipici.

Acuità visiva molto ridotta
Di solito è compresa tra 1/50 ed 1/10 per la visione a distanza. Tipicamente la funzione visiva peggiora grandemente con l’aumentare della illuminazione e diviene migliore e di gran lunga più confortevole ai livelli di illuminazione più bassi.
Fotofobia
È il sintomo più caratteristico. I pazienti sono molto infastiditi ed invalidati dai livelli di illuminazione elevati. Per difendersi assumono comportamenti ed atteggiamenti particolari: strizzano le palpebre, sfuggono alle sorgenti luminose, prediligono gli ambienti poco illuminati e si trovano meglio nelle condizioni di luminanza crepuscolari e notturne. Adottano, anche spontaneamente, berretti muniti di visiera e portano occhiali scuri con montatura avvolgente.
Obbiettività
Sin dalla più tenera età i soggetti affetti da acromatopsia presentano nistagmo che si accentua in condizioni di luminanza alta, nei tentativi di fissazione specie per lontano. Per minimizzare il nistagmo il soggetto adotta posizioni viziate del capo che gli permettono una migliore funzione visiva. Per il resto l’obbiettività è negativa.
Mancanza della percezione dei colori
Essa è completa o quasi completa a seconda delle diverse varietà cliniche. Nei soggetti di età adatta sarà facilmente rivelata dai comuni test per la visione dei colori.
Dati elettrofisiologici
Gli esami elettrofisiologici daranno la conferma di certezza della diagnosi. Tipicamente il tracciato ERG fotopico sarà assente o quasi, mentre quello scotopico apparirà normale.

Diagnosi differenziale. Va posta fra alcune entità cliniche diverse fra loro, di differente prognosi, e che richiedono consigli e provvedimenti diversi:

  • acromatopsia congenita completa o monocromatismo dei bastoncelli;
  • acromatopsia congenita incompleta;
  • monocromatismo dei coni per il blu;
  • acromatopsia cerebrale.

Distrofia dei coni e distrofia dei coni e bastoncelli. Queste diagnosi differenziali sono tutt’altro che facili ma un adeguato approfondimento diagnostico è indispensabile. Esso si raggiungerà avviando il paziente ad un centro dotato di un buon laboratorio di elettrofisiologia, scelto possibilmente fra quelli che hanno avuto occasione di studiare altri soggetti acromati. Attualmente può essere molto utile il ricorso ad un laboratorio di genetica molecolare con specifica esperienza. Informazioni preziose circa i centri più adatti potranno essere ottenute dalla Associazione Acromati Italiani ONLUS. Il paziente dovrà essere accompagnato da una dettagliata descrizione della situazione clinica ed in particolare dei dati comportamentali.
Cosa può fare il medico. Non esistono terapie per l’acromatopsia congenita. Tuttavia il ruolo del medico è essenziale: egli può validamente contribuire a rendere meno pesante l’affezione e ad aiutare validamente il paziente ed i suoi familiari.

  • Il raggiungimento di una diagnosi certa ed accurata riduce l’angoscia della famiglia e rende più sostenibile la situazione. Per questo il medico non deve esitare a rivolgersi ai centri competenti. Chiarimenti dettagliati circa la natura e la prognosi della malattia sono di grande aiuto.
  • La prognosi deve essere presentata con chiarezza. L’acromatopsia congenita è fortemente invalidante ma deve essere chiarita la sua natura non progressiva. Il comprensibile timore di una futura cecità deve essere fugato. Anche per questo l’esattezza diagnostica è essenziale. La possibile confusione con malattie evolutive, come la distrofia dei coni, deve essere evitata. Deve essere chiarito che, seppure non esista una terapia, esistono provvedimenti che possono significativamente aiutare il paziente e rendere possibili molte attività. La sicurezza con cui il medico presenta questi argomenti è essenziale anche per evitare gli inutili, costosi e frustranti “viaggi della speranza” cui talvolta i pazienti si sottopongono.
  • Spesso gli acromati hanno anche altre alterazioni oculari come vizi di rifrazione, anche elevati, che vanno accuratamente corretti. Ciò può essere reso difficile dalla bassa acuità visiva e dalla modestia dei miglioramenti che la correzione ottica può ottenere. Ciò nonostante deve essere fatto ogni sforzo per ottenere quei miglioramenti che, anche se modesti, possono risultare preziosi per il paziente.
  • L’acromatopsia congenita è malattia molto rara e per gli interessati può risultare molto difficile reperire persone e centri dotati della reale competenza necessaria per fornire tutto l’aiuto possibile. Il modo migliore per ottenere le informazioni necessarie è ancora il rivolgersi all’Associazione Acromati Italiani.


Consiglio genetico
. Come avviene per altre condizioni geneticamente determinate, gli interessati temono di trasmettere la malattia alla eventuale prole e chiedono consigli su questo punto. Coloro che non hanno competenza specifica devono astenersi dal dare consigli genetici che potrebbero risultare errati ed aggravare inutilmente il peso della malattia. L’acromatopsia congenita tipica si trasmette come tratto recessivo dovuto ad un gene molto raro nella popolazione: la prole ha quindi bassissime probabilità di risultare affetta. Vanno evitati soltanto i matrimoni fra consanguinei.
Tuttavia, altre forme apparentabili a quella principale si trasmettono con modalità diverse.
Il consiglio genetico va lasciato ad un genetista esperto e deve essere basato anche su studi di genetica molecolare.
Provvedimenti riabilitativi. Non rientrano propriamente fra i compiti del medico che difficilmente dispone delle competenze necessarie. Il paziente non va però lasciato senza supporto, bensì avviato a centri competenti che potranno anch’essi essere indicati dall’Associazione Acromati Italiani. In tali centri l’interessato riceverà i consigli e le informazioni che gli saranno utili.
Ciò riguarda la identificazione delle attività possibili, delle migliori condizioni ambientali da ricercare, dei filtri più adatti da scegliere e della loro forma più adeguata (tipo di occhiale e/o lente a contatto), degli eventuali ausilii ingrandenti più adatti per le singole attività.
Si tenga conto del fatto che queste scelte devono rispondere a criteri precisi: per esempio, il tipo di filtro più conveniente può essere diverso a seconda delle varianti della malattia; gli ausilii ingrandenti vanno scelti con molto raziocinio a seconda delle attività e delle necessità reali del paziente e della sua volontà e capacità di utilizzarli. Oggi esistono molti mezzi che possono sensibilmente aiutare l’acromate e permettergli un accettabile inserimento sociale ma egli non deve essere abbandonato a se stesso.
Particolarmente critica l’educazione dei bambini acromati che richiede accorgimenti particolari ed una stretta collaborazione fra medici, riabilitatori ed operatori scolastici. Data la delicatezza della situazione è necessario anche un coinvolgimento di psicologi bene informati della problematica, delle possibilità riabilitative e delle prospettive future. L’azione dello psicologo può fortemente condizionare l’accettazione delle condizioni di vita dell’acromate e quella degli eventuali ausilii.

Acromatopsia: dall’essere un problema all’avere un problema.

dott.ssa Anna Piccioni

Oculista Genetista Consulente di Ipovisione

L’acromatopsia completa è descritta in letteratura come una “distrofia congenita ereditaria della retina trasmessa come tratto autosomico recessivo”. Interessa in media una persona su 30.000-33.000 abitanti dei Paesi occidentali. I segni clinici caratteristici della patologia sono: la riduzione dell’acuità visiva intorno ad 1/10 e che peraltro rimane stabile nel tempo, la presenza di nistagmo fin dai primi mesi di vita, la fotofobia con intensità diversa secondo i casi, l’assenza di visione dei colori e la compresenza di difetti refrattivi.
Per parlare di Acromatopsia il famoso neurologo e regista americano Oliver Sacks sceglie per un suo libro il titolo intrigante “L’isola dei senza colore”, che sottolinea come, nella accezione più comune, l’acromate sia colui o colei che non vede il mondo a colori, quasi fosse rimasto negli anni del cinema e della televisione in bianco e nero.
Abbiamo spesso bisogno di semplificare termini scientifici complicati, che ci lasciano in disparte rispetto agli addetti ai lavori. C’è per tutti bisogno di comprendere, di essere consapevoli del significato dello scorrere del tempo e delle potenzialità ancora in nostro possesso soprattutto dopo una diagnosi, momento di riflessione, semaforo rosso nella vita.


A chi il compito di tradurre una diagnosi, come e perché?

Vorrei iniziare dall’ultima di queste domande: perché?
Perché è necessario e indispensabile che esista una comunicazione tra medico e paziente nella quale la conoscenza, l’esperienza e la perizia del medico vengano offerte al paziente attraverso un linguaggio che possa renderlo cosciente di quanto gli sta accadendo, con la comprensione ed il supporto necessari a non lasciarlo solo con i suoi dubbi e le sue preoccupazioni.
Citando Paolo Cattorini, Professore di Bioetica: “Il clinico non è solo un tecnico, ma un uomo impegnato a promuovere il bene di un altro uomo, portando a frutto le competenze tecniche e le conoscenze scientifiche acquisite”.
La passione e l’abnegazione del medico non possono ravvisare nella diagnosi il loro unico fine; il grande compenso professionale si riceve quando, seppure in condizioni terapeutiche svantaggiate, il paziente mantiene o recupera un adeguato equilibrio personale.
Quanto sia delicato il momento della comunicazione di una diagnosi credo sia esperienza comune. Tuttavia non è mai abbastanza sottolineato per creare l’atmosfera più idonea al caso, soprattutto quando si hanno di fronte genitori addolorati, sconvolti e frustrati nella loro umana aspettativa di benessere per il proprio figlio/a.
Come comunicare è quasi sempre affidato al buon senso ed alla esperienza dei singoli e non è ancora divenuto tema generale di studio e riflessione durante gli anni universitari per conseguire la laurea in Medicina.
Comunicare la diagnosi può avere un effetto devastante se, nello stesso tempo, non si offrono consigli ed indicazioni sui servizi e sulle metodiche di approccio riabilitativo, considerando le esperienze psicosociali e le capacità di affrontare la presenza di un deficit visivo da parte della famiglia e/o dell’individuo.

Costruire una relazione efficace medico – paziente – famiglia.

Nel caso di una patologia congenita quale l’Acromatopsia è frequente che siano i genitori i primi osservatori di un comportamento anomalo nella visione dei loro figlioli già durante i primi mesi di vita. Possono essere chiamate in causa professionalità diverse dal Pediatra, al Neurologo, all’Oculista. Sicuramente a quest’ultimo è quasi sempre passato il testimone perché giunga al traguardo capace di definire un quadro a volte sottostimato e passibile di una interpretazione che porta fuori strada.
L’Oculista deve sentirsi investito di una responsabilità che supera quella clinica, in quanto egli è utile ed indispensabile per promuovere collegamenti tra le varie figure professionali che possono offrire sostegno scientifico, tecnico ed educativo. All’Oculista spetta il compito di spiegare perché l’assenza della percezione di variazioni di colore nel mondo intorno a noi possa generare una serie di comportamenti che, all’apparenza, richiamano difficoltà aggiuntive mal comprensibili.
Nel caso dell’Acromatopsia l’approccio oculistico può presentare difficoltà legate alla rarità del disordine, alla presenza di segni obiettivi che sono in comune con altre patologie retiniche ed alla necessità di intervenire nei primi anni di vita, quando è difficoltoso somministrare tutti i test validati per una quantificazione della vista e della capacità nel riconoscimento delle sfumature di colore.
Soprattutto nel primo anno di vita non possiamo chiedere ad un bambino di leggere un tabella o di verbalizzare una percezione di colore, ma sono a disposizione test validati dai quali è possibile ricavare osservazioni preziose e ripetibili.
Nel caso di bambini e adolescenti si rende necessaria una buona familiarità con le metodiche che consentono di capire come viene usata la vista e quale sia la funzione alterata. Si parla in termini di valutazione funzionale, tipica della riabilitazione visiva.
Il bambino acromate è facilmente abbagliato in condizioni luminose sfavorevoli, mentre è disinvolto in media luminosità sicché la sua osservazione e la proposta dei test deve necessariamente tenere conto delle condizioni ambientali nelle quali si svolge.
Da parte dell’Oculista è ugualmente utile acquisire conoscenza ed esperienza nella genetica oculare perché da questa importante branca della scienza ci vengono chiarimenti non solo sull’origine della malattia, ma anche sulla diversità del modo di presentazione in ciascun individuo.
Si parla di acromatopsia completa per distinguerla da altre forme di alterata visione dei colori.
La cosiddetta Cecità Parziale (indicata nel linguaggio corrente come daltonismo dal nome del ricercatore che la descrisse) segue una via di trasmissione X linked, ovvero l’alterazione dei geni che codificano per i pigmenti dei coni è trasmessa da femmine portatrici sane e si manifesta nel 7,4% della popolazione maschile (dati europei). La popolazione femminile è raramente affetta e le statistiche in Europa indicano che i casi con forma clinica sono pari allo 0,5%. Nella cecità parziale la visione dei colori risulta essere di-cromatica per alterato funzionamento di una delle tre popolazioni dei coni. Si distinguono tre forme: protanopia, deuteranopia e tritanopia in relazione alla carenza del pigmento rosso, verde o blu. Ad esse non si associa mai decremento del visus.
Nella diagnosi differenziale con le forme associate a riduzione visiva si debbono prendere in considerazione altre patologie retiniche. Prima fra queste è la famiglia delle Distrofie dei Coni a trasmissione ereditaria autosomica recessiva e talvolta autosomica dominante. L’inizio delle manifestazioni cliniche è per tutte tardiva rispetto all’acromatopsia con comparsa dei primi segni e sintomi tra i 10 e i 20 anni. La caratteristica fondamentale è la progressiva riduzione del visus. La fotofobia rappresenta un carattere comune, mentre all’esame del fondo oculare l’area maculare può presentare alterazione tipo “bull’s eye” oppure “salt-pepper”, assenti nell’acromatopsia. La seconda patologia da differenziare è il Monocromatismo dei Coni Blu, trasmesso con modalità X linked, si presenta con nistagmo e fotofobia di grado ridotto, il decremento visivo è modicamente progressivo ed il picco di sensibilità alla luce si presenta a 440 nanometri.
L’Acromatopsia si manifesta perché è presente un mutazione dei geni preposti al controllo della funzione di fototrasduzione a livello dei coni ovvero il controllo della trasformazione, a livello dei coni, dei segnali luminosi in segnali elettrici.
A tutt’oggi i geni mappati sono tre: CNGA3 (cromosoma 2), CNGB3 (cromosoma 8) e GNAT2 (cromosoma 1). I progressi della biologia molecolare aprono scenari interessanti e sembra che complichino un poco la vita, ma le conoscenze attuali possono offrire diagnosi più circostanziate.
Particolare cura deve essere dedicata al colloquio con i genitori.
L’atteggiamento di ascolto della storia clinica può fornire tutte le indicazioni non raccolte attraverso altri esami. Esiste un elemento che fa la differenza, troppo spesso sottovalutato: la brutale variazione di risposta nel comportamento del bambino al variare delle condizioni di luminosità degli ambienti, un passaggio dalla cecità alla visione che si propone con reazioni a volte drammatiche.
L’ambiente di visita può divenire il luogo di definizione della diagnosi solo se le luci adottate sono coerenti con tali presupposti.
L’Oculista inoltre deve poter contare sulla collaborazione di Colleghi specializzati negli esami di elettrofisiologia oculare, il più importante dei quali per l’Acromatopsia è l’ERG o elettroretinogramma. L’ERG rappresenta l’esame attraverso il quale si analizza e si misura il trasporto dell’informazione visiva all’interno della retina. Questa è la struttura più interna della parete del bulbo oculare, costituita da tessuto nervoso a più strati ciascuno dei quali svolge un compito specifico compiendo una iniziale fase di elaborazione nella percezione delle forme, del colore, del movimento e della profondità.
L’identificazione delle varie componenti dell’ERG è possibile inducendo differenti condizioni di adattamento della retina alla luce, variando lo stimolo ed il metodo di raccolta dati. Sui particolari di questo utile esame tornerò fra poco.
Semir Zeki, neurofisiologo, scrive in un suo articolo di qualche anno fa: “Lo studio del sistema visivo è una impresa di carattere profondamente filosofico: si tratta infatti di stabilire in che modo il cervello acquisisca conoscenza del mondo esterno”.
Il mistero ed il fascino del meccanismo della visione sono proprio in questo indissolubile rapporto tra percezione e conoscenza.
Nel 1871 James Clerk Maxwell, fisico e matematico, uno dei più grandi scienziati di tutti i tempi, tiene una lezione sulla “Visione dei colori” alla Royal Institution e all’inizio del suo discorso sostiene: “Vedere è vedere a colori, perché è soltanto mediante l’osservazione delle differenze di colore che distinguiamo le forme degli oggetti. E quando parlo di differenze di colore intendo includere anche le differenze di lucentezza e ombra”.
Si era solo all’inizio di una ricerca che nei secoli ci ha portato alle raffinate conoscenze odierne, ma l’ultima frase svela già quanto sia da considerare oltre il colore. Si sottolinea l’importanza del contrasto, aspetto fondamentale nella visione.
All’interno dell’occhio la retina svolge il compito di intercettare la luce e identificarne le caratteristiche spaziali, temporali, di composizione e di intensità luminosa. Due sono le popolazioni cellulari protagoniste di questo complesso fenomeno: i coni e i bastoncelli, nomi che derivano dalla loro forma osservata al microscopio elettronico.
La specializzazione dei coni è quella di rispondere, di captare le fonti luminose ad alta intensità, quale la luce solare, diurna. La percezione del colore si accompagna alla elevata intensità luminosa.
[I bastoncelli invece sono sensibili ai bassi livelli di illuminazione, quelli del crepuscolo – N.d.R.]. La loro incapacità di reazione alle luci potenti, più di tutte la luce del giorno, lascia l’occhio senza difesa, senza la struttura che seleziona e modula l’impatto dei segnali sulla retina. Il risultato è l’abbagliamento, come uscendo alla luce dopo un tunnel oscuro o come un flash scattato all’improvviso. Ognuno di noi si definirebbe “accecato”, ferito da troppa luce. A causa del fenomeno dell’abbagliamento si assiste a due diversi comportamenti: il primo e più plausibile è lo strizzare le palpebre di fronte a luci intense, la cosiddetta fotofobia. Il secondo, che non ha ricevuto ancora una totale spiegazione dalle neuroscienze, è rappresentato dall’attrazione eccessiva verso le fonti di illuminazione. Si pensa che in questo caso si produca una stimolazione paradossa, una sorta di autoipnosi piacevole e senza gravi rischi perché i coni sono già lesi. Un ulteriore fenomeno che genera curiosità è la costrizione paradossa della pupilla, dal diametro ridotto al buio ed invece ampia in condizioni di luce intensa. Tale fenomeno è indicativo di affezioni della retina e fornisce un utile indizio diagnostico. La sua origine non è chiara, ma richiama alla necessità di eseguire un ERG.
L’elettroretinogramma rappresenta una tecnica non cruenta, non invasiva, indolore.
Nell’Acromatopsia siamo in grado di poter esaminare la diversa risposta allo stimolo prodotta dai coni e dai bastoncelli. Per questi ultimi si usa la metodica dell’ERG scotopico ottenuto stimolando la retina con luce a bassa intensità dopo aver fatto soggiornare il paziente al buio per 30 minuti. La stimolazione dei coni ci fornisce un tracciato detto ERG fotopico per l’uso di luce ad alta intensità. Nell’Acromatopsia completa l’ERG fotopico è estinto, L’ERG scotopico è normale.
Certamente l’ERG è un esame che richiede grande esperienza e soprattutto necessita di pazienza e di abilità da parte dell’esaminatore per mettere il paziente nelle migliori condizioni di risposta.
Se tale presupposto è valido per gli adulti, è irrinunciabile per i bambini. A volte un approccio inadeguato da parte dell’operatore mette a repentaglio la possibilità di ottenere dati preziosi in assenza di altri test. Oltre a questo vale ricordare come la visione ad alto contrasto sia l’unica utile al riconoscimento dei dettagli. Il concetto di contrasto ritorna importante come nelle parole di Maxwell.
Quante volte, senza neppure riflettere, aumentiamo l’illuminazione per poter leggere meglio, infilare l’ago, notare una sfumatura o evidenziare la forma di un oggetto o di un disegno. Aumentiamo la luce perché abbiamo bisogno di stimolare l’area della retina che è preposta alla visione nitida, dettagliata, ad alto contrasto. Questa regione è la macula, al centro della retina, nel fondo del bulbo oculare ed è abitata dai soli coni. Nel resto della retina troviamo praticamente solo bastoncelli il cui compito principale è quello di rispondere alle basse intensità di luce, senza fornirci la nitidezza del particolare e senza sensibilità ai colori.
Per capire meglio vi suggerisco un piccolo esperimento: fissate la punta del dito indice posto davanti a voi. Il vostro dito risulta chiarissimo in ogni dettaglio, tutte le immagini che sono dietro sono visibili, ma sfuocate. Avete usato la macula, cioè i coni, per fissare l’indice, il resto della retina con i suoi bastoncelli è servito per avere una visione d’insieme senza cogliere i dettagli. La stessa cosa accade davanti alla tabella di lettura, per lontano o per vicino, con la quale si effettua la misurazione della vista. La misurazione, espressa in decimi, è la quantificazione del buon funzionamento della macula.
In questo modo si spiega come, per l’assenza di funzione dei coni, venga a diminuire anche l’acuità visiva, sia per lontano che per vicino. Nel caso dell’Acromatopsia la riduzione è stabile nel tempo, senza modifiche perché i coni sono assenti o comunque incapaci di reagire fin dalla nascita. La massima risposta visiva è tra 1/20 e 1/10 nella forma completa, di poco superiore nella forma incompleta e nel monocromatismo dei coni blu, terza variante dell’Acromatopsia trasmessa attraverso l’alterazione di un gene presente sul cromosoma X della mamma.
La ricerca della massima risposta visiva richiede la ricerca e la correzione di un difetto di refrazione. La refrazione è la capacità da parte delle varie componenti dell’occhio a convogliare gli stimoli luminosi sulla macula per metterli a fuoco. Molti bambini acromati sono ipermetropi e necessitano della correzione con lenti per ridurre al massimo la sfuocatura dell’immagine. La prescrizione degli occhiali rappresenta a volte una difficoltà psicologica per le famiglie che hanno richiesto l’inclusione del proprio figlio nelle liste dei disabili della vista. Gli occhiali rappresentano una contraddizione alla dichiarazione del deficit o comunque un timore di essere sconfessati. Anche in questo caso è importante la conoscenza dei meccanismi fisiologici della visione e la filosofia dell’approccio riabilitativo.
L’esaltazione del contrasto va perseguita con ogni mezzo: l’uso delle lenti filtranti, la schermatura laterale della montatura e/o l’uso di una visiera all’esterno, la correzione del difetto di refrazione, l’uso di una illuminazione mirata all’interno degli ambienti di vita, l’assecondare posizioni di sguardo con ausili che migliorino la postura
L’introduzione di lenti telescopiche per lontano è auspicabile non appena è richiesta una maggiore autonomia di spostamento. Questi ausili incontrano di frequente un’avversione psicologica da parte degli adolescenti. Essi provano disagio a mostrare il proprio limite ai coetanei in una fase di crescita oltremodo delicata. La dimostrazione del beneficio che ne deriva può produrre interesse per superare il rifiuto.
A questo punto diventa più agevole spiegare perché in quasi tutti gli acromati, di solito fino all’adolescenza, gli occhi appaiano scossi da movimenti ripetitivi, fini, orizzontali, con una tendenza a strizzare le palpebre quanto più si esce all’esterno. I movimenti ripetitivi rappresentano il nistagmo e compaiono intorno al 4° – 5° mese di vita.
Anche il nistagmo è legato alla funzione della macula, che raggiunge la sua piena maturità proprio nel 4° mese dopo la nascita. Maturità della macula vuol dire massima risposta dei coni. Senza la loro funzione la retina è sprovvista di un centro di fissazione ed è per questo che il nistagmo sembra spiegarsi come un ripetitivo movimento di ricerca del punto di massima messa a fuoco. La ripetitività del movimento, spontanea e difficilmente controllabile, peggiora la qualità della visione. Spesso osserviamo come le persone con nistagmo assumano delle posizioni anomale del capo per osservare meglio i dettagli e a distanza molto ravvicinata. In tali posizioni si ottiene una notevole riduzione delle scosse e non si consiglia di correggere la postura anomala. Priveremmo i nostri ragazzi di una strategia utile all’acquisizione di importanti informazioni. Non trascurando l’attenzione per la posizione del collo e della colonna vertebrale è necessario adattare la scrivania e il banco affinché siano ridotti la tensione e lo sforzo che sono causa di dolori e di atteggiamenti cronici di compenso.
Tavoli con piani inclinabili, leggii, sedie ergonomiche, studio delle fonti di luce a casa e a scuola sono sussidi indispensabili prima ancora degli ausili ottici di ingrandimento per tutte le attivita’ che richiedono l’uso della vista per vicino. La lettura e la scrittura richiedono tempi più lunghi della norma, serenità, distensione e comodità per un buon apprendimento.
La riduzione della acuità visiva per lontano, unitamente al fenomeno dell’abbagliamento presentano delle ricadute funzionali importanti nello sviluppo della comunicazione, dell’orientamento e della mobilità, nell’apprendimento incidentale e nelle attività della vita quotidiana. Nel caso dell’acromatopsia va sottolineato come in modo peculiare ciascuna di queste aree risenta fortemente delle condizioni di luce ambientale.
La comunicazione si avvale molto di messaggi non verbali particolarmente importanti all’interno del gruppo dei coetanei. L’orientamento e la mobilità, insieme all’esercizio delle abilità della vita quotidiana, sono i presupposti dell’autonomia. L’apprendimento incidentale passa attraverso il “colpo d’occhio”, il cogliere fugacemente le immagini di una situazione.
La vita di ognuno è molto più ricca di comunicazione non verbale e di apprendimento incidentale di quanto si possa immaginare. Nella limitazione visiva le esperienze debbono essere indotte e concesse. Ogni tipo di informazione deve essere trasmessa e mediata da parole ed azioni concrete da parte degli educatori e dei riabilitatori, per facilitarne la costruzione di una memoria mentale.
Di conseguenza l’acquisizione di strategie alternative deve essere sostenuta dalla consapevolezza delle proprie potenzialità e dei propri limiti in ogni circostanza.
La costruzione della stima di sé diventa una operazione delicata nella ricerca e nella affermazione di una identità che spesso è difficile confermare agli occhi degli altri. L’acromate può essere considerato allo stesso tempo un cieco ed un vedente se non si conoscono l’origine del suo disagio e la necessità di usufruire di metodiche ed ausili che si modellino ad esigenze molto contrastanti.
A questo non giova ancora molto la rigida classificazione delle disabilità visive alla quale dobbiamo fare riferimento per ottenere ausili e riconoscimento dei diritti. In attesa di una burocrazia più sensibile e rispettosa dobbiamo incessantemente ricercare un approccio riabilitativo altamente professionale che segua i ragazzi nella loro evoluzione.

Di Notte Tutti I Gatti Sono Grigi

“At Night All Cats Are Grey”

Introduzione

L’occhio umano ha quattro tipi di cellule sensibili alla luce o fotorecettori, ognuno contenente un pigmento fotosensitivo differente. Un primo tipo è costituito dai bastoncelli che funzionano in condizioni di oscurità e ci forniscono il mondo buio della notte senza colori, come dice il vecchio proverbio inglese e olandese “di notte i gatti sono tutti grigi”.
Gli altri tre tipi, i coni rossi (sensibili a onde lunghe), i coni verdi (sensibili a onde medie) e i coni blu (sensibili a onde corte), funzionano con livelli di luce più intensi. Le loro differenti risposte, secondo la lunghezza delle onde, ci rendono possibile la vista dei colori durante il giorno, quando i gatti non sono più grigi. Al contrario diventano rossi, color tartaruga, lilla, marrone e persino blu.
Per qualcuno di noi, però, non esiste questo tipo di transizione: i gatti rimangono grigi sia di giorno sia di notte. Questi sono i completamente ciechi ai colori.
A differenza di chi è parzialmente cieco ai colori o di chi invece ne confonde alcuni, questo tipo di persone non ha per niente esperienza del colore.


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Cecità parziale ai colori

I tipi più comuni di cecità parziale sono ereditari e colpiscono il 7,4% degli uomini e lo 0,5% delle donne in Europa e solo una piccola percentuale degli asiatici, africani, afro-americani, aborigeni, indiani d’America, popolazioni del Sud Pacifico.
Il difetto deriva da alterazioni dei geni che decodificano i pigmenti dei coni, due dei quali, i pigmenti dei coni rossi e verdi, sono legati al sesso; da qui la maggior incidenza negli uomini piuttosto che nelle donne.
La perdita di funzione di uno dei pigmenti dei coni, e quindi del corrispondente tipo di coni, riduce la visione dei colori, che in genere è tridimensionale o tricromatica – con una dimensione corrispondente a ciascuna delle sensibilità spettrali dei coni, da tridimensionale a bidimensionale o bicromatica.
Protanopia indica la mancanza del pigmento dei coni rossi; deuteranopia, la mancanza dei coni verdi e tritanopia la mancanza dei coni blu.
I primi due difetti (protanopia e deuteranopia) sono associati alla cecità per il rosso e per il verde, o per la confusione del verde e giallo e del giallo e rosso l’uno con l’altro. Differiscono principalmente nel fatto che i rossi appaiono relativamente più scuri ai pronatopi piuttosto che ai deuteranopi, perché il pigmento dei coni verdi dei deuteranopi assorbe la luce rossa con meno efficacia del pigmento dei coni rossi.
La tritanopia è, invece, associata con la cecità per il giallo e il blu o la confusione del viola, del blu e del blu-verde l’uno con l’altro. (Il termine cecità per il giallo-blu è un termine ingannevole, in quanto, se i dicromatici rossi-verdi confondono il rosso con il verde, le persone affette da tritanopia non confondono mai il giallo con il blu).
Più frequenti, ma meno gravi, forme di cecità parziale per i colori, note come tricromatismo anomalo, sono causate dalla sostituzione dei pigmenti dei coni rossi o verdi con un pigmento anomalo codificato da un gene ibrido rosso-verde o verde-rosso. Protanomalia è la funzione deviante dei pigmenti dei coni rossi e deuteranomalia è la funzione deviante dei pigmenti dei coni verdi.

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Cecità totale per i colori

La cecità totale per i colori non è associata a disturbi nei geni dei pigmenti ed è molto più rara del dicromatismo o del tricromatismo anomalo.
In casi molto rari, noti come acromatopsia cerebrale, deriva da delle lesioni nella corteccia celebrale nelle regioni di funzionamento del colore. Un caso di questo genere è stato descritto di recente dal neurologo Oliver Sack, “The case of the colorblind painter” nel suo famoso libro “An anthropologist on Mars”.
Molto più frequentemente (1 su 50.000) deriva dalla perdita delle funzioni dei tre tipi di coni nella retina. Questa patologia ereditata è clinicamente conosciuta come acromatopsia completa o monocromatismo dei bastoncelli, termini che enfatizzano il fatto che la vista dei colori è unidimensionale, acromatica e monocromatica e si fonda sui bastoncelli rimanenti.
Sebbene questi termini siano tecnicamente corretti, trascurano gli altri handicap che derivano direttamente dalla perdita della funzione dei coni e che gettano un’ombra sulla perdita totale della vista dei colori.
Prima di tutto i monocromatici sono severamente indeboliti nella loro acutezza visiva. La nostra più acuta discriminazione spaziale, come la più acuta visione dei colori, è mediata dalla zona foveale ad alta densità di coni (o retina centrale) con le adatte connessioni postrecettorali neurali. Sebbene i bastoncelli siano prevalenti nella retina rispetto ai coni (costituiscono più del 95% di tutte le cellule fotorecettori), sono esclusi da questa regione retinale. Inoltre, le loro connessioni postrecettorali neurali nel resto della retina sono ottimizzate per acquisire un’alta sensibilità assoluta a spese della risoluzione spaziale finale. Questo è completato dalla somma dei segnali dei bastoncelli su ampie aree della retina. Così l’acutezza visiva nell’ambito della cecità totale per i colori dipende dalla risoluzione spaziale del sistema visivo dei bastoncelli, che non supera mai il 10% di quella del sistema visivo normale dei coni.
Inoltre, i monocromatici dei bastoncelli sono fotofobici o ipersensibili alla luce chiara. I bastoncelli, a differenza dei coni, sono saturati da un eccessivo assorbimento di fotoni, che portano la risposta al di là del loro campo di funzionamento limitato. Di conseguenza, le persone affette da cecità totale per i colori sono facilmente abbagliate ed effettivamente accecate se esposte alla luce chiara del giorno. Per questa ragione questa condizione è spesso chiamata “cecità di giorno” nel Regno Unito. Se essi aprissero gli occhi in tali condizioni, la loro vista presto svanirebbe e tutte le strutture spaziali sarebbero perse.
Per prevenire questa situazione, socchiudono spesso gli occhi, sbattono le palpebre e preferiscono indossare occhiali da sole o lenti polarizzate quando si trovano all’esterno; tali strategie diminuiscono l’intensità della luce consentendo ai bastoncelli di lavorare nel loro campo di funzionamento.
Infine i monocromatici dei bastoncelli mostrano frequentemente un nistagmo orizzontale pendolare o tremolio dell’occhio. Questo è in relazione all’instabilità e lo spostamento della loro fissazione e presumibilmente deriva dalla perdita della visione foveale centrale dei coni. È come se il loro occhio, cui manca un punto fisso di ancoraggio, ne cercasse uno.

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Base genetica molecolare

Sebbene sia stato da tempo stabilito che la monocromaticità dei bastoncellii sia associata alla perdita della funzione dei coni, la natura esatta del difetto dei coni è tuttora sconosciuta. In effetti solo due anni dopo che la distinzione funzionale tra coni e bastoncelli fu per la prima volta spiegata dall’anatomista tedesco Max Schultze nel 1866, Galezowski ipotizzò che i sintomi di coloro che oggi definiamo i monocromatici dei bastoncelli avrebbero potuto essere spiegati se i coni fossero devianti, sviluppati in modo incompleto o totalmente assenti e se le funzioni visive risiedessero solo nei bastoncelli. La sua interpretazione è stata a partire da quel momento confermata da analisi delle reazioni funzionali ed elettriche dell’occhio alla luce così come dalle misurazioni della riflessione ottica dello sbiancamento e della rigenerazione del fotopigmento disponibile. Queste ricerche hanno fornito ulteriori informazioni sul funzionamento dei bastoncelli nell’ambito del loro intero raggio d’azione dalla soglia alla saturazione, non oscurato dall’intrusione dei coni a livelli di luce più alti. In ogni caso, non sono stati in grado di spiegare perché i coni sono deteriorati.
Le ricerche istologiche sulla cecità totale per i colori sono state molto rare (solo quattro casi sono stati esaminati) e i risultati contrastanti. Nel primo caso analizzato, una donna di 29 anni, sono stati riscontrati coni scarsi e malformati nella fovea, ma distribuiti normalmente e modellati nella periferia dell’occhio; mentre, nel caso meglio documentato e più recente, quello di un uomo di 85 anni, i coni erano totalmente assenti nella fovea, distribuiti in modo anormalo vicino alla fovea e sensibilmente ridotti di numero (5-10% dei valori normali) nel resto della retina. E’ da rilevare che queste ricerche furono condotte in occhi di pazienti adulti, quindi non è molto chiaro se i coni fossero stati sempre devianti o assenti o se si fossero sviluppati in modo incompleto e successivamente fossero degenerati.
Di recente, comunque, Ted Sharpe e Herbert Jagle, lavorando con dei colleghi all’Università di Medicina di Tübingen, hanno fornito un importante indizio di cosa non funzioni nei fotorecettori dei coni. Essi hanno scoperto, infatti, un gene che è alla base della monocromaticità dei bastoncelli. Le loro ricerche furono stimolate da un evento geografico. Fu la notizia ottenuta da Thorpe, che Oliver Sacks stava progettando nel 1994 una spedizione a Pingelap, un atollo remoto nella catena Carolina della Micronesia. Aveva chiesto a Thorpe e ad una squadra di operatori della BBC di accompagnarlo per avere del materiale per un programma televisivo e per un libro da pubblicare eventualmente con il titolo di “The Island of the Colorblind”.
Pingelap aveva catturato l’attenzione del Dr. Sacks per l’incidenza della cecità totale per i colori che è straordinariamente alta, circa il 10%, 5.000 volte più frequente rispetto al resto del mondo. Quest’anomalia regionale è attribuita a un fondatore. Tutti gli abitanti affetti hanno la loro origine nel capo ereditario o nahnmwarki, un presunto portatore del gene dell’acromatopsia. La frequenza dell’allele mutante aumentò drammaticamente dopo un tifone, che attorno al 1775 inondò completamente l’isola. Solo circa il 20% degli abitanti sopravvisse alla devastazione, compreso il nahnmwarki. Probabilmente i suoi diritti, derivanti dal fatto di essere il capo, gli fornirono l’accesso privilegiato alle poche donne in età fertile e i suoi discendenti ebbero la possibilità di accedere meglio alla riserva di cibo drasticamente ridotta. Il primo bambino acromatico apparve attorno al 1820, nella quarta generazione dopo il tifone; e da allora l’incidenza rimase molto alta. La storia dell’isola è un classico esempio di percorso o movimento genetico, in cui fu ripopolata o fondata da un piccolo campione non rappresentativo della popolazione originaria più ampia. L’idea romantica del Dr. Sacks era di strappare un uomo affetto da cecità totale dal fiordo subartico della Norvegia e di farlo incontrare con gli abitanti dell’isola equatoriale baciata dal sole. Una sensazione di identificazione e di vincolo istantanei stavano per investire Pingelap, mentre altrove, la consapevolezza scientifica e pubblica del disordine stava nascendo. Era giunta l’ora di trovare un’origine molecolare del disordine.
Il primo passo essenziale verso l’identificazione di un gene causa della patologia trova la localizzazione cromosomica in un’analisi connessa, in gran parte un noioso lavoro di indagine. Abbiamo bisogno di campioni di DNA da molte famiglie indipendenti, preferibilmente appartenenti a diverse etnie e razze, con alcuni membri affetti dal disordine e altri no. Poiché il disordine è ereditato in modo recessivo autosomico, i campioni sono divisi in gruppi a seconda del fenotipo: i genitori non affetti, ognuno dei quali porta un gene difettato in uno dei cromosomi (eterozigoti non affetti), bambini affetti, ognuno dei quali ha ereditato un gene difettato da entrambi i genitori (omozigoti affetti), e i bambini non affetti, ognuno dei quali ha ereditato un singolo gene o dal padre o dalla madre (eterozigoti non affetti) o un gene normale da entrambi i genitori (omozigoti non affetti).
Reclutare questo tipo di famiglie comporta l’invio di parecchie lettere per trovare medici che abbiano accesso a questo tipo di pazienti, la spiegazione dell’importanza della ricerca, il convincimento delle famiglie a collaborare e la coordinazione, il prelevamento e la spedizione dei campioni di sangue per le analisi del DNA. Attraverso le facilitazioni di un data base a livello nazionale sulle patologie e sui disordini della retina, organizzato all’Eye Hospital di Tübingen, un gruppo di famiglie era già disponibile e pienamente fenotipo.
Altre famiglie furono reclutate dagli Stati Uniti d’America e dalla Norvegia, compresa quella di Thorpe, i cui fratello e sorella presentavano il disordine – un evento statisticamente raro, in quanto l’eredità recettiva autosomica prevederebbe che solo il 25% dei bambini di genitori portatori dovrebbe essere affetto.
Dopo che le famiglie sono state reclutate, deve essere presa una decisione strategica a proposito di dove cercare il gene affetto. Il genoma umano è vasto: da 50.000 a 100.000 geni si suppone siano localizzati in 23 coppie di cromosomi. Fin qui i disturbi in circa 40 di loro – compresi quelli che decodificano pigmenti visivi dei coni – sono stati identificati nei disordini della retina. La maggior parte dei genomi è ancora territorio inesplorato. La loro mappa e il loro ordine di sequenza dovrebbero essere completati nel 2003.

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Cos’è l’Acromatopsia Congenita.

Cos’è l’acromatopsia congenita

L’acromatopsia congenita, talvolta chiamata distrofia dei coni, è un raro difetto ereditario della vista, presente fin dalla nascita e non degenerativo, che si manifestaocchio con cecità completa o incompleta ai colori, estrema sensibilità alla luce e bassissima acuità visiva.
Secondo una stima effettuata negli Stati Uniti d’America viene colpita una persona ogni 33.000, pertanto secondo questo dato in Italia stimiamo circa 2.000 persone affette da acromatopsia.
Nella retina dell’occhio normale ci sono due tipi di cellule sensibili alla luce (fotorecettori): i coni e i bastoncelli:
coni (circa 6 milioni) sono prevalentemente concentrati al centro della retina, nella regione denominata macula, e sono specializzati per la visione diurna: permettono di adattarsi alla luce, percepire i colori e distinguere i dettagli fini;
bastoncelli (circa 100 milioni) sono prevalentemente alla periferia della retina e sono specializzati per la visione notturna: sono molto più sensibili alla luce dei coni ma si “saturano” rapidamente quando essa aumenta e non permettono di percepire i colori né di distinguere bene i dettagli.
Nell’occhio normale i coni e i bastoncelli si integrano tra loro e permettono di vedere in qualunque condizione d’illuminazione.
Nella retina delle persone affette da acromatopsia (acromati), invece, i coni funzionano molto poco o non funzionano per niente. Queste persone, perciò, devono affidarsi unicamente ai bastoncelli per vedere: di conseguenza sono parzialmente o totalmente “cieche ai colori”, hanno una scarsa acuità visiva e i loro occhi non sono in grado di adattarsi in modo normale a una luce più intensa di quella del crepuscolo.
La gravità di queste manifestazioni può variare molto da individuo a individuo.


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Acuità visiva

Dato che i coni sono concentrati nell’area maculare della retina, sono responsabili della visione centrale. Un difetto nel sistema dei coni porta ad un’acuità visiva inferiore rispetto al normale, che non può essere corretta con occhiali da vista convenzionali.
La visione da vicino è in generale meno influenzata di quella da lontano.
L’acuità visiva media delle persone con acromatopsia misurata tramite le tabelle standard, varia intorno a 1/20. Gli acromati mostrano anche un’ampia gamma di errori della rifrazione oculare che vanno da un’estrema presbiopia a un’estrema miopia; in molti si trova un significativo astigmatismo, superiore a quello presente nel resto della popolazione.

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Sintomi e Segni

Nelle visite oculistiche gli specialisti ricercano i seguenti sintomi e segni per diagnosticare l’acromatopsia:

  • ridotta acuità visiva (scarsa visione dei dettagli da lontano);
  • nistagmo (movimenti involontari degli occhi);
  • fotofobia (avversione per la luce);
  • poca o nessuna percezione dei colori;
  • fundus (parte posteriore dell’occhio) normale o quasi normale;
  • condizione stabile (presente dalla nascita e non progressiva);
  • ERG fotopico anormale o assente (registrazione dell’attività elettrica dell’occhio eseguita in condizioni di luce nelle quali normalmente funzionerebbero i coni).

Il nistagmo varia con:

  • la distanza: aumenta quando si cerca di mettere a fuoco a distanza;
  • il livello di illuminazione: minore al buio, maggiore con illuminazione intensa;
  • fissazione: peggiora quando ci si sforza di vedere qualcosa;
  • l’età: il nistagmo è di solito più pronunciato nell’infanzia e la fanciullezza e tende a diminuire con l’età.

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Ausili e Strategie

Non avendo un sistema di coni che funziona normalmente, le persone affette da acromatopsia devono usare lenti filtranti colorate e varie altre strategie per potersi adattare a tutti i livelli d’illuminazione superiori alla luce del crepuscolo. La loro vista diminuisce con l’aumentare dell’illuminazione e questo può creare in loro considerevole tensione sul piano psicologico.
La vista degli acromati varia significativamente e in modo continuo ad ogni cambiamento dell’illuminazione: a seconda di quanta luce c’è, di che tipo, da che direzione proviene e da altri fattori, gli acromati possono sentirsi persone con una vista adeguata in un dato momento (al crepuscolo e nell’oscurità), poi persone con una vista limitata, infine essere completamente accecati dalla luce, cioè non vedere nella luce.
Per questo motivo gli acromati portano spesso un berretto con visiera, prediligono gli ambienti al chiuso, portano occhiali con montature avvolgenti e lenti filtranti selettive.
A scuola e nei posti di lavoro è richiesta particolare cura nell’evitare forti illuminazioni anche artificiali, superfici lucide o riflettenti; invece tende alle finestre, lenti ingrandenti, monoculari, video ingranditori, personal computer, telecamere con display, etc. non causano in genere problemi.
Molti acromati sin da piccoli strizzano sovente le palpebre per dosare la quantità di luce che entra verso la retina e tale attività è molto variabile nelle varie condizioni; spesso tali atteggiamenti e strategie possono comportare disagi dal punto di vista psicologico relativamente all’inserimento sociale.

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Acromatopsia completa: un’esperienza personale.

prof Knut Nordby

Rielaborazione in lingua italiana dell’articolo originale in lingua inglese “Vision In A Complete Achromat: A Personal Account” a cura di Michele Milano

Introduzione

Essendo io stesso uno studioso della visione ed anche un acromata completo, su richiesta di amici e collaboratori, ho accettato di provare a mettere insieme alcune delle mie esperienze visive e spiegare come riesco a convivere con il mio handicap visivo. Nel far questo mi baso su ricordi, sia miei che dei miei familiari, tentando di distinguere tra le informazioni documentate o confermate da altre fonti e i semplici aneddoti. Traggo anche informazioni da colloqui che ho avuto con altri acromati, ma solo per integrare e commentare le mie esperienze personali.
I miei ricordi possono essersi distorti col tempo, possono non essere precisi ed anche essere viziati da preconcetti, ed in ogni caso possono non essere validi per altri acromati Mi auguro, ciononostante, che quanto riferirò possa offrire sia agli studiosi della visione che al semplice lettore un colpo d’occhio non solo sulle manifestazioni esteriori dell’acromatopsia e della visione che avviene solo tramite i bastoncelli retinici, argomenti di solito non trattati nei testi ufficiali, ma anche sui problemi pratici e gli ostacoli incontrati dalle persone completamente cieche ai colori.

Breve biografia

Infanzia
Sono nato l’11 Novembre 1942 a Oslo, Norvegia, e sono il primo figlio di Kjell Nordby (28.11.1914 – 30.3.1987) e di Mary Camilla Nordby Bredesen (nata il 21.12.1914). La gravidanza era stata normale ed il parto andò bene. Alla nascita pesavo 3845 grammi e misuravo 510 millimetri. Esiste una documentazione scritta a quel tempo e documentazione fotografica che mostrano che, nel complesso, ero un bambino sano che apparentemente crebbe in modo normale e, ad eccezione di una stenosi del piloro che fu subito curata, diedi ai miei genitori poche ragioni di preoccupazione durante i primi sei mesi della mia vita.
Entrambi i miei genitori sono nati con una vista normale e, in effetti, eccellente visione dei colori. Li ho sottoposti entrambi a test con le schede pseudo-isocromatiche di Ishihara e Osterberg ed ho sottoposto mio padre anche al test cromatico Farnsworth Hue 100. Entrambi hanno dato risultati normali. Ho una sorella (nata l’8.10.1943) ed un fratello (nato il 5.10.1945) che sono entrambi, come me, acromati completi tipici, confermati dall’anomaloscopio.
Non vi è alcuna evidenza di consanguineità tra i miei genitori, sebbene la possibilità non possa essere esclusa del tutto. La mia nonna paterna e quella materna venivano dallo stessa piccola cittadina costiera della Norvegia meridionale, ma non si sa niente di certo riguardo eventuali parentele tra le famiglie. Se una parentela esiste, dev’essere remota di almeno quattro generazioni.
La convinzione prevalente, fin da allora, è che la tipica acromatopsia totale con acuità visiva ridotta sia una condizione ereditaria recessiva autosomica (cioè non legata alla coppia di cromosomi sessuali X-Y). La probabilità statistica, secondo le leggi mendeliane sull’ereditarietà, che tutti e tre i figli ereditino e manifestino un carattere recessivo da genitori che non manifestano quel fenotipo è estremamente bassa. In media, e assumendo che solo un gene sia responsabile, solo un bambino su quattro nati da genitori eterozigoti risulterà omozigote e mostrerà il carattere ereditario recessivo.
Non è noto che sia mai esistito alcun caso documentato di acromatopsia in nessuno dei due rami della mia famiglia. Ci sono, tuttavia, voci di una zia della mia nonna materna che, a quanto si racconta, aveva “occhi molto deboli” e “raramente si avventurava fuori in pieno giorno”. Nonostante i sintomi suggestivi, quest’evidenza aneddotica non può essere accettata come prova di un caso accertato di acromatopsia, dato che non si conosce alcun referto oculistico (è estremamente improbabile che sia mai stato fatto un controllo medico dei suoi occhi), e i suoi sintomi possono essere attribuiti a molte altre cause (dalla retinite pigmentosa al diabete).
Secondo i miei genitori, sapevo controllare i miei occhi e dirigere il mio sguardo fin dall’età di tre settimane. Fotografie che mi furono scattate solo poche settimane dopo la nascita mi mostrano con gli occhi bene aperti e nessuna traccia di socchiudersi di palpebre o di chiusura parziale degli occhi, nella luce intensa. Niente di insolito fu registrato a quel tempo riguardo il mio comportamento visivo (ad esempio avversione alla luce o “fotofobia”) o riguardo il movimento degli occhi (nistagmo).
A causa delle azioni nemiche in Norvegia, i miei genitori fuggirono con me in Svezia nel Maggio 1943, quando avevo solo 6 mesi. Uno o due mesi più tardi i miei genitori iniziarono a notare che avevo iniziato a sviluppare alcuni strani sintomi: i miei occhi avevano iniziato ad oscillare da un lato all’altro (nistagmo orizzontale pendolare) e i miei movimenti oculari erano irregolari. Avevo iniziato a strizzare gli occhi e a socchiuderli di continuo (squinting), (guardando attraverso le strette fessure tra le palpebre), quando mi trovavo esposto alla luce intensa, ed abitualmente evitavo la luce intensa, cosa che non facevo prima. In precedenza, secondo mia madre, avevo talvolta persino guardato diritto il sole senza segni di affaticamento, e spesso doveva girarmi dall’altra parte, preoccupata che potessi danneggiare i miei occhi. Questo comportamento particolare mi è stato riferito spontaneamente anche dalle madri di molti altri acromati. Una madre, in realtà, riteneva che questa abitudine di guardare il sole avesse danneggiato gli occhi di suo figlio e fosse la vera causa della sua acromatopsia e della sua scarsa acuità visiva.
Dopo aver incontrato molti medici generici ed alcuni oculisti, che non seppero dare alcuna spiegazione ai sintomi, i miei genitori alla fine consultarono un prestigioso professore di oculistica (nessuno della famiglia oggi ricorda il suo nome). Mi fu diagnosticata acromatopsia totale ereditaria, cioè cecità totale ai colori, associata a nistagmo orizzontale pendolare, avversione alla luce e ridotta acuità visiva.
Quello specialista trovò anche che ero ipermetrope con un leggero astigmatismo. All’età di soli nove mesi ricevetti così il mio primo paio di occhiali. Da quanto si può ora stabilire, queste prime lenti avevano una potenza di circa +3 diottrie ed avevano un cilindro verticale da 1 diottria.
Ai miei genitori fu detto che ero seriamente handicappato dal punto di vista visivo, che ero totalmente cieco per i colori e che la mia acuità visiva era così bassa che non sarei mai stato in grado di leggere e scrivere. Fu detto loro anche che avrei dovuto frequentare istituti per i ciechi ed imparare a leggere il Braille e che, almeno, potevo essere addestrato a svolgere una delle attività tradizionali dei ciechi (accordatore di pianoforti, centralinista, etc.). Come spesso accade, il corso degli eventi dimostrò la falsità di alcune delle predizioni di quella persona autorevole. Ma sto anticipando il mio racconto.
Dopo la fine delle ostilità i miei genitori decisero di restare in Svezia. A causa del lavoro di mio padre ci trasferimmo molte volte; abitammo a Stoccolma, Gothenburg, nella piccola città di Threboda, poi di nuovo a Stoccolma, fino all’estate del 1954, quando il suo lavoro ci condusse a Caracas, in Venezuela. Là rimanemmo per quattro anni, fino all’estate del 1958, quindi ritornammo in Norvegia e ci stabilimmo a Oslo.

Prima giovinezza

Le mie prime memorie chiare sembrano ricondursi tutte a notti e serate, o ad interni in cui la luce era soffusa. Per quanto riesco a tornare indietro con la memoria, ho sempre evitato il più possibile la luce intensa e la luce diretta del sole. Fotografie fatte a me e ai miei fratelli durante la nostra infanzia ci ritraggono normalmente con occhi quasi chiusi, con lo sguardo rivolto di solito dalla parte opposta rispetto al sole, tranne quando il fotografo ci chiedeva di guardare verso il sole al momento dello scatto. Da bambino preferivo giocare in casa con le tende tirate, nelle cantine, nelle soffitte e nei fienili o fuori quando era nuvolo. la sera o di notte.
Questo, naturalmente, era proprio il contrario di ciò che i genitori di buon senso e gli adulti consideravano adatto per i bambini. Tutta la mia infanzia fu, in effetti, una continua lotta contro le opinioni prevalenti su ciò che va bene per i bambini, come ad esempio stare fuori al sole il più possibile, non giocare fuori dopo che si è fatto buio, non tirare le tende durante il giorno, non giocare nelle cantine e negli altri posti bui e così via.
Ben presto fu chiaro ai miei genitori che l’erudito oculista aveva ragione sul fatto che ero completamente cieco per i colori. Mio padre mi disse che aveva notato che, quando mettevo insieme i miei cubi da gioco alla luce del giorno, di solito mettevo insieme quelli rossi e quelli neri nella stessa pila, quelli verdi e quelli blu in un’altra, quelli gialli di solito, ma non sempre, in una pila a parte, e così pure quelli bianchi. In casa con l’illuminazione artificiale, d’altra parte, talvolta separavo i rossi e i neri in pile differenti, ma spesso confondevo tra loro i cubi verdi e quelli blu; tuttavia mettevo ancora i cubi gialli e quelli bianchi in pile distinte.
Mi raccontano che, quando usavo matite o pastelli per colorare, confondevo sempre i colori, infrangendo tutte le convenzioni e le “regole” sui colori “giusti” da usare: coloravo tranquillamente il cielo di verde chiaro, di giallo o di rosa; l’erba e le foglie arancione o blu scuro; il sole bianco o blu chiaro, e così via. Venivo sempre corretto nella scelta dei colori da quelli che ne sapevano di più, e spesso rinunciavo a dipingere o colorare i miei disegni. Purtroppo non sembra essere rimasto nessun disegno colorato del periodo della mia prima fanciullezza.
Quando avevo cinque anni abitavamo a Gothemburg, e da allora in poi i miei ricordi sono molto più chiari. In quel periodo la mia cerchia di attività arrivò oltre i limiti della casa e del giardino, fino alle parti più vicine della cittadina. Allora misi a punto un sistema per ritrovare la strada del ritorno, che uso ancor oggi. L’isolato era l’unità di misura del mio sistema. Stavo sempre attento al punto dell’isolato in cui mi trovavo. Quando mi allontanai di più il sistema coesistette nel contare le strade che avevo attraversato, tenendo il conto delle svolte a destra e a sinistra, contando le porte o i negozi che si trovavano lungo l’isolato, formandomi così mentalmente una mappa topografica del mio percorso. Quando tornavo indietro, invertivo la direzione, ripercorrendo il mio cammino, facendo le svolte nella direzione opposta e contando a ritroso le strade che avevo attraversato.
Imparai anche a fare uso di vari punti di riferimento molto evidenti come parchi, piazze, chiese, torri, sottopassaggi, ponti eccetera, come importanti punti di controllo lungo il percorso. Ancor oggi trovo molto più facile orientarmi nelle città dove si trovano fiumi, canali, linee tranviarie, linee ferroviarie di superficie ed altri “confini” facili da riconoscere che dividono la città in parti più piccole. Non ricordo di aver mai perso la strada tornando da un luogo che in precedenza avevo individuato io stesso. D’altra parte, quando vado con altri può essere più difficile tenere traccia del cammino, specialmente viaggiando in auto.
Quando avevo cinque anni, riuscii quasi ad indurre i miei genitori a credere che sapessi leggere. I miei genitori spesso leggevano racconti e fiabe a noi bambini ed ero molto affascinato da questa attività. Avevo un libro illustrato per bambini con alcune righe di racconto su ogni pagina, che avevo imparato tutte a memoria. Stando seduto con il libro alla normale distanza di lettura alla quale, naturalmente, non potevo distinguere le singole lettere, “leggevo” il testo a voce alta e con chiarezza, seguendo le righe con gli occhi, girando le pagine al punto giusto. Fui però smascherato quando, per sbaglio, girai due pagine insieme e continuai a leggere prima di accorgermi del mio errore. Questo desiderio di padroneggiare l’arte di leggere non mi lasciò mai.

Gli anni della scuola

Quando venne per me il momento di iniziare la scuola abitavamo nel piccolo villaggio di Threboda, circa a metà strada fra Stoccolma e Gothemburg. In Svezia è obbligatorio iniziare la scuola nell’anno in cui il bambino compie sette anni. La più vicina scuola per ciechi e ipovedenti era a Stoccolma. I miei genitori non volevano mandarmi in un collegio così giovane e, sfidando il consiglio avuto anni prima dal professore, fu deciso che avrei tentato di frequentare una scuola normale per vedere se potevo farcela. Così, nell’autunno del 1948, iniziai a frequentare la prima classe della scuola elementare di Threboda.
In questo periodo mi divenne molto chiaro che la mia vista ere diversa da quella degli altri bambini. Loro vedevano cose che io non vedevo, potevano riconoscersi l’un l’altro da lontano, sapevano individuare le more mature nei cespugli e sugli alberi, leggere targhe di automobili da lontano, eccetera. Potevano anche prendere parte ad attività e sport, specialmente giochi con il pallone, ai quali io non potevo partecipare. Colpire una palla con una mazza o afferrare una palla lanciata verso di me era quasi impossibile per me, eccetto nelle condizioni di illuminazione più favorevoli, come al crepuscolo. Quando si formavano le squadre, ero sempre l’ultimo ad essere preso.
Devo essere stato uno scolaro difficile, curioso di tutto ciò che succedeva, chiacchierone, evitavo sempre di fare qualcosa quando sapevo che la mia vista me lo avrebbe impedito e così mi avrebbe smascherato. Imparai le lettere dell’alfabeto, ma non imparai davvero a leggere correttamente in prima e in seconda.
I libri scolastici in uso avevano caratteri di stampa normali e nessuno aveva pensato di procurarmi libri con caratteri molto grandi, sempre che, poi, tali libri esistessero a quei tempi. Né a qualcuno era venuto in mente di procurarmi una lente per leggere. Le lenti dei miei occhiali, che da allora sono state aumentate in potere ottico fino a circa +6 diottrie, non avevano abbastanza potere di ingrandimento per permettermi di leggere con facilità i piccoli caratteri stampati.
Dato che in realtà non potevo distinguere le singole lettere neppure nel normale formato di stampa dei libri, ricorsi di nuovo al mio vecchio trucco di lettura, portandolo a nuove altezze mai raggiunte prima. Avevo sviluppato una memoria molto acuta e di solito bastava che un insegnante o qualcuno di casa leggesse ad alta voce il mio compito una o due volte perché lo ricordassi e lo ripetessi, e mettessi in atto in classe una simulazione di lettura abbastanza convincente.
Un’importante scoperta che feci durante il mio primo anno di scuola merita di essere ricordata: come aiuto per insegnare le lettere dell’alfabeto, l’insegnate metteva grandi cartelli, ciascuno con una lettera stampata su di esso, in fila sopra la lavagna, man mano che le lettere venivano mostrate per la prima volta. Per distinguere tra le due categorie di lettere, esse erano di colori differenti: le vocali erano rosse, mentre le consonanti erano nere. Non riuscivo a vedere nessuna differenza tra di esse e non riuscivo a capire cosa intendeva dire l’insegnante, fino a una mattina presto del tardo autunno, quando le luci della stanza furono accese e, inaspettatamente, vidi che alcune delle lettere, come A E I O U Y erano improvvisamente diventate grigio scuro, mentre le altre erano ancora di un nero solido. Quest’esperienza mi insegnò che i colori possono apparire diversi a seconda della sorgente luminosa cui sono esposti e che, con diversi tipi di illuminazione, lo stesso colore può corrispondere a diversi toni di grigio. Da allora ho usato spesso questo fenomeno di differenziazione spettrale come aiuto nel separare i colori in base ai loro diversi toni di grigio sotto varie sorgenti luminose.
Una situazione fastidiosa che si ripeté spesso durante la mia infanzia ed anche in seguito era dover dare un nome ai colori di sciarpe, cravatte, gonne, tartan e tutti i tipi di indumenti a più colori, a beneficio di persone che trovavano la mia incapacità a farlo piuttosto divertente e ritenevano questo spettacolo un piacevole passatempo.
Quando ero molto piccolo non potevo sfuggire facilmente a queste situazioni. Come pura misura difensiva, memorizzavo sempre i colori dei miei indumenti e di altre cose che avevo intorno, e in certi casi imparai alcune delle “regole” per il “corretto” uso dei colori e i colori più probabili di varie cose. Ad esempio, imparai che il vetro che per me era molto scuro di solito era blu-cobalto, il vetro che appariva un po’ più chiaro era di solito verde bottiglia e così via. In questo modo, potevo indurre alcune persone a credere che avevo la capacità di vedere i colori e riuscivo così a farli smettere di perseguitarmi. Un’amica di famiglia, tuttavia, credeva davvero che la mia incapacità a dare un nome ai colori derivasse dal fatto che i miei genitori non si fossero presi il disturbo di insegnarmi i nomi dei colori.
Tentò spesso, ma invano, di addestrarmi a dare un nome ai colori, ma dovette ammettere alla fine che non potevo veramente distinguere le diverse tonalità l’una dall’altra.
Quando avevo otto anni, al mio fratellino, più giovane di me di tre anni, fu data una piccola bicicletta. Questo esercitò un’attrazione irresistibile su di me e imparai presto ad usarla. Dapprima ebbi solo il coraggio di girare intorno all’isolato, restando sul lato sinistro della strada e facendo solo svolte a sinistra (la Svezia aveva la guida a sinistra a quel tempo). Ma man mano che acquistavo sicurezza la mia area di attività si allargò. Il traffico nella Svezia postbellica era molto scarso, e nel nostro villaggio era difficile vedere più di un paio di auto al giorno, dato che la maggior parte dei trasporti si facevano con cavalli e carretti, e le condizioni delle strade della zona non permettevano di andare veloce. Andare in bicicletta nel traffico, perciò, non costituiva un pericolo troppo serio per me, nonostante il mio handicap visivo.
Prendevo spesso “a prestito” la bicicletta, alzandomi la mattina presto, e facevo lunghe gite per visitare fattorie fuori città, cave di argilla, fornaci dove si facevano mattoni, fabbriche, stazioni ferroviarie e tanti altri posti interessanti di tutti i tipi. Quando non mi cacciavano via subito, spesso rimanevo per ore. La mia curiosità era sconfinata, ed imparai molte cose meravigliose: come si fanno i mattoni, il funzionamento delle macchine agricole, le manovre ferroviarie eccetera. Quando visitai la locale stazione ferroviaria, il macchinista ritenne che era più sicuro per me (e meglio per la sua tranquillità) prendermi con sé nella cabina della locomotiva, piuttosto che andassi a ficcare il naso qua e là per i binari, ed io non mi opposi di certo. Questa auto-educazione indagatrice è stata forse all’origine del mio successivo interesse per la ricerca.
Nell’estate del 1950 ci trasferimmo a Stoccolma e cominciai a frequentare la terza classe di una grande scuola municipale in uno dei sobborghi da poco costruiti a sud della città. Non funzionò molto bene. Avendo classi numerose, l’insegnante aveva poco tempo per darmi l’insegnamento speciale e l’addestramento supplementare di cui avevo bisogno e alla fine, dopo solo un mese o due, si decise che io e mia sorella, che aveva iniziato la scuola l’anno precedente, avremmo frequentato la scuola statale per i ciechi e gli ipovedenti di Tomteboda, poco a nord di Stoccolma (mio fratello non era tenuto ad iniziare la scuola fino all’anno successivo). Dato che il trasferimento quotidiano tra la casa e la scuola richiedeva troppo tempo, mia sorella ed io fummo costretti a risiedere nell’istituto e a vedere la nostra famiglia solo nei fine settimana e durante le vacanze.
In questa scuola mia sorella ed io eravamo, in tutte le questioni pratiche, trattati come ciechi. Sebbene il personale dovesse certo sapere che in realtà vedevo piuttosto bene in certe situazioni, fu messo in atto un regime volto ad insegnarmi a scrivere e leggere in Braille. Non trovavo facile leggere con le punte degli indici e sviluppai rapidamente l’espediente di leggere il Braille con gli occhi, dato che i puntini in rilievo delle lettere in Braille proiettavano ombre sulla carta, rendendole molto più facili da leggere con la vista che con il tatto. Per aver fatto questo fui punito; fu considerato un imbroglio e per una settimana fui confinato a letto dopo le lezioni, con il divieto di vedere gli altri scolari. E, per i successivi due mesi, dovetti indossare una pesante maschera di velluto nero rigato che mi copriva gli occhi in classe quando leggevo, per impedirmi di spiare. A un certo punto la mia capacità di leggere il Braille migliorò tanto che la maschera poté essermi evitata.
Sebbene sotto molti aspetti fossi diventato un leader alla scuola per i ciechi, avendo un sicuro vantaggio visivo sugli allievi che erano davvero ciechi o la cui vista era gravemente limitata, e avessi così acquistato molta fiducia nei rapporti con gli altri bambini, ero infelice in quel posto, e molto offeso di essere trattato come se fossi cieco. Così un giorno scappai. Completamente da solo attraversai Stoccolma, dal nord fino all’estremo sud della città dove abitavamo. Raggiunsi la mia casa verso mezzanotte, dopo più di dieci ore di cammino, ripercorrendo l’esatto tragitto che mio padre seguiva di solito quando ci portava a casa in auto nei week-end. Questo causò un grande scandalo: per mia disgrazia il vescovo doveva fare la sua visita alla scuola quello stesso giorno, ma il personale dovette cercarmi e si dovette chiamare la polizia per aiutarli, rovinando così l’intero avvenimento. Questo non migliorò certo la mia popolarità presso il personale; tuttavia, come fu ammesso in seguito in modo alquanto riluttante, fu considerato poco meno che eroico, anche per un bambino con una vista normale, trovare la strada attraverso l’intera città di Stoccolma come avevo fatto io.
Così, dopo solo due anni passati alla scuola per ciechi e disabili visivi, fu deciso che, a titolo di prova, avrei tentato di nuovo di frequentare una scuola normale per vedenti. Fui trasferito in una scuola elementare municipale da poco costruita, molto vicina al luogo dove abitavamo, sebbene questo significasse dover tornare indietro di una classe per compensare tutto ciò che avevo perso durante i miei due anni alla scuola per i ciechi.
Ho il forte sospetto che alla scuola per ciechi e ipovedenti in realtà volessero solo liberarsi di me, dato che avevo sempre creato molta turbolenza ed ero considerato di notevole detrimento per il morale degli allievi con handicap più seri del mio. Tuttavia mia sorella e mio fratello (che era entrato alla scuola per i ciechi l’anno precedente) continuarono entrambi a frequentare quella scuola, dove rimasero per altri due anni finché lasciammo la Svezia nel 1954.
Visto oggi, il modo di operare della scuola per i ciechi può sembrare estremamente antiquato, ma occorre tenere in mente che allora quella scuola era considerata uno degli istituti per ciechi e ipovedenti maggiormente all’avanguardia nel mondo, e che era condotta secondo i principi pedagogici più moderni. Oggi, 35 anni dopo, possiamo solo rallegrarci che alcuni di quei principi sembrino essere stati abbandonati.
Durante le vacanze estive del 1952, prima di entrare alla mia nuova scuola, c’era un problema che mi preoccupava molto, sebbene non ne parlassi con nessuno: mentre ero alla scuola per i ciechi, avevo dimenticato praticamente tutto quel poco che avevo imparato in precedenza riguardo alla lettura della stampa normale, e non mi allettava certo la prospettiva di affrontare di nuovo la quarta elementare senza essere capace di leggere né scrivere.
Dato che a quel tempo mio padre era direttore delle vendite di un’importante Società, aveva una scorta di stampati e omaggi per i clienti, che fra l’altro conteneva accendini, coltellini e lenti d’ingrandimento tascabili. Un giorno presi in prestito una lente d’ingrandimento e la usai per guardare le figure di un giornalino a fumetti. Fui frustrato davanti al fatto che non ricordavo come leggere il testo che appariva nei fumetti adesso che, con l’aiuto della lente, potevo distinguere chiaramente le singole lettere. Allora ricordai che ai miei genitori era stato dato un foglio di riferimento con impresso l’alfabeto in Braille, assieme al normale alfabeto stampato. Usando il foglio come una “chiave cifrata”, riuscii a “decifrare” e leggere il testo dei fumetti.
Questo avvenimento fu veramente una svolta per me e, più di ogni altra cosa, aprì un intero mondo nuovo a me, che avevo sempre tanto desiderato saper leggere. Nell’arco di poche settimane insegnai di nascosto a me stesso a leggere correttamente e la mia capacità di farlo migliorò rapidamente. Divenni un lettore avido, che divorava tutto ciò su cui riusciva a mettere le mani, comprando riviste e prendendo in prestito libri nelle biblioteche praticamente su ogni argomento possibile e immaginabile.
Nella mia nuova scuola ebbi l’imprevista fortuna di avere un insegnante che comprendeva il mio handicap e che cercava davvero di aiutarmi a superare i miei problemi in classe. Era sotto molti aspetti un insegnante molto moderno, più avanti rispetto ai suoi tempi. Non si conformava al rigido regime esercitato allora nelle scuole. Ad esempio, mi permise di spostare il mio banco vicino alla lavagna, così che potessi vedere meglio ciò che veniva scritto, rompendo il regolare ordine geometrico dei banchi nell’aula, allora così amato dagli altri insegnanti, e mi permetteva di muovermi nell’aula durante le lezioni, così che potessi ispezionare da vicino ciò che veniva mostrato, cosa assolutamente impensabile per i suoi colleghi, che riponevano il loro orgoglio nel fatto che i loro allievi stavano seduti in silenzio ai loro posti. E prese l’abitudine di dire sempre ad alta voce ciò che scriveva sulla lavagna, cosa che mi fu di grande aiuto.
Ancor oggi, quando partecipo a lezioni e conferenze, cerco sempre di sedere vicino allo schermo quando si mostrano diapositive, e trovo più facile seguire la presentazione quando l’oratore dice anche ad alta voce al pubblico ciò che è scritto sui lucidi. Quando sono io a tenere lezioni o discorsi, faccio sempre lo stesso, mostrando lucidi con caratteri grandi e senza affollare troppe informazioni nello stesso lucido. In effetti, spesso tratto il mio uditorio come se avesse un handicap visivo: se io riesco a vedere bene da un posto della prima fila ciò che sto presentando, so che anche il mio uditorio lo vedrà.
Grazie a questo insegnante fuori dal comune, presto riuscii a recuperare gli anni perduti, riguadagnando molte di ciò che avevo perso negli anni passati alla scuola per i ciechi. Era anche un gran bene per la mia autostima essere capace, almeno in certi campi, di comportarmi come gli altri bambini della mia età, e questo incoraggiò anche i miei genitori a provare a mandare anche i miei fratelli in una scuola normale.
Questo successe a Caracas, Venezuela. Per quattro anni i miei fratelli ed io frequentammo una scuola privata diretta in quella città da uno Scozzese. Era una scuola molto piccola e non avemmo grossi problemi nell’imparare l’Inglese e nell’adattarci in altri modi al suo metodo d’insegnamento non molto ortodosso.
Dopo il nostro ritorno in Norvegia nel 1958, consultammo il Dipartimento di Oftalmologia del National Hospital di Oslo. Qui il Dr. Egill Hansen confermò la precedente diagnosi di acromatopsia completa con acuità visiva ridotta, avversione per la luce e nistagmo in tutti e tre noi, usando l’anomaloscopio e la serie di test standard, e venimmo registrati nell’Archivio dei Ciechi. In Norvegia, come in molti altri Paesi, le persone con un’acuità visiva non superiore a 6/60 (1/10) sono considerate cieche dal punto di vista legale. Questo ci diede diritto ad un’istruzione speciale e a pensioni per i disabili, di cui non facemmo mai uso.
Invece iniziammo a frequentare la grammar school (ginnasio in Norvegia) dove ognuno di noi, in successione, sostenne gli esami per il Certificato Generale di Istruzione, Livello Avanzato (richiesto per andare all’Università). Agli esami ci fu data un’ora in più per terminare i nostri lavori scritti ma, a parte questo, poco altro fu fatto dalle autorità scolastiche per facilitarci nel frequentare una scuola per allievi vedenti. A quel tempo, tuttavia, eravamo diventati tutti piuttosto esperti nel convivere con i problemi pratici derivanti dal frequentare una scuola per i vedenti. Dopo aver sostenuto gli esami tutti noi, uno dopo l’altro, entrammo all’università.
In questo periodo iniziai la mia istruzione musicale, prendendo lezioni di clarinetto e di violoncello e di teoria della musica al Conservatorio Musicale di Oslo. Non avevo particolari progetti di diventare musicista, ma acquisii un’istruzione professionale durante il Ginnasio. Leggere la musica stampata si dimostrò un vero ostacolo per me, specialmente “a prima vista”, cioè nella lettura immediata. Oggi posso facilmente fare ingrandimenti delle pagine di musica con una fotocopiatrice ma nei primi anni ’60 non avevo questa possibilità. Per i solisti questo può non essere un grosso problema, dato che spesso essi devono comunque imparare la loro parte a memoria, ma se si suona in un’orchestra può essere un grande handicap.
All’università non andai tanto male. Fin dall’inizio dei miei studi fui impiegato dall’università come lettore part-time, il che significava che potevo avere un mio ufficio. Lì avevo il completo controllo del livello di illuminazione, potevo tirare le tende durante il giorno se necessario per tenere fuori la luce del sole, e potevo così lavorare nelle condizioni che mi si adattavano meglio. Quando partecipavo a lezioni e seminari presi l’abitudine di arrivare presto, non per cortesia verso il relatore ma per poter trovare un buon posto in modo, se possibile, da sedere con le spalle verso le finestre e vicino alla lavagna o allo schermo di proiezione.
Dopo un primo inizio con legge, che lasciai dopo un anno, portai a termine i miei studi con Psicologia, all’Istituto di Psicologia dell’Università di Oslo. Oltre a questo studiai Filosofia della Scienza, Fisiologia e Scienza della Musica. I miei interessi si rivolsero ben presto verso la Psicologia Sensoriale e Percezione. Poiché desideravo lavorare in modo indipendente, intrapresi la ricerca uditiva, in parte perché ero interessato all’udito, ma anche perché ritenevo che il mio handicap visivo non sarebbe stato un grosso ostacolo per me in questo campo di ricerca.
Presso questo istituto lavoravano anche il Professor Ivar Lie, Svein Magnussen, Bjorn Stabell e Ulf Stabell, tutti scienziati della visione molto affermati. Essi si resero conto che, essendo preparato in Psicofisica, sarei stato un soggetto unico nella ricerca sulla visione tramite i bastoncelli retinici e tentarono di persuadermi a lasciare l’udito per dedicarmi alla vista. Prima volli conseguire la laurea e, dopo la mia tesi (sul tema della localizzazione uditiva e sul tempo di dicotia/trasferimento di intensità) passai alla ricerca sulla visione.
Da allora mi sono sempre occupato di ricerca; prima come professore assistente (in Norvegia chiamato “stipendiat”) presso l’Istituto di Psicologia dell’Università di Oslo; mi occupai di ricerca sulla visione e tenni conferenze su percezione e neurologia; oggi lavoro come ricercatore senior con il Dipartimento di Ricerca dell’Amministrazione Norvegese delle Telecomunicazioni, dove attualmente svolgo attività di ricerca e sviluppo sui fattori umani nelle telecomunicazioni, su apparecchiature e servizi per le telecomunicazioni per le persone disabili e in tele medicina.
Le mie attività di ricerca sulla visione mi portarono presto in contatto con ricercatori della visione di laboratori fuori dalla Norvegia, alcuni dei quali ho visitato molte volte e dove ho acquistato molti buoni amici. Oltre a lavorare in Norvegia con Svein Magnussen e Bjorn e Ulf Stabell, ho anche incontrato e lavorato con il Dr Robert E. Hess del Laboratorio Fisiologico dell’Università di Cambridge, Inghilterra, con il Dr Lindsay T. Sharpe, del Laboratorio del Dr Lothar Spillmann al Minikum der Albert-Ludwigs Universitat di Friburgo, Repubblica Federale di Germania e con il Dr L. Henk van der Tweel, presso il Laboratorium voor Medische Fysica, Universiteit van Amsterdam, Olanda, collaborazioni che ho continuato anche dopo essere entrato nell’Amministrazione delle Telecomunicazioni. I risultati di questi esperimenti sono trattati in altri capitoli di questo libro (per una lista completa di questi lavori vedere la bibliografia riportata più avanti).
Anche i miei fratelli entrarono all’università: mia sorella studiò latino Inglese e Scienza della Musica, mentre mio fratello si qualificò come psicologo. Mia sorella attualmente lavora presso la biblioteca dell’Associazione Norvegese dei Ciechi di Oslo, dove traduce e produce libri in Braille; al contrario di me, lei non ha dimenticato il suo addestramento di quattro anni alla scuola per ciechi. Mio fratello è impiegato come funzionario civile di alto grado presso il Direttorato Norvegese per il Lavoro, dove si occupa principalmente di sviluppo organizzativo.
Nel 1965 conobbi Nina Marie Loberg (nata il 10/7/1944), che studiava psicologia, e ci sposammo l’anno seguente. Non si conoscono acromati nella sua famiglia e non ci sono parentele tra le nostre famiglie. Abbiamo due figli, Cato (nato il 1/3/1967) e Alexander (nato il 19/1/1969). Sia Nina che i ragazzi hanno una visione dei colori perfettamente normale, come dimostra il test “Farnsworth 100 Hue”. Anche mio fratello è sposato ed ha quattro figli, due maschi e due femmine, tutti con una visione dei colori normale. Mia sorella non si è sposata e non ha figli.
Né io né i miei fratelli abbiamo ricevuto alcuna consulenza vocazionale qualificata, né aiuto per pianificare la nostra istruzione e la nostra carriera. I consigli che ho ricevuto di solito erano privi di fondamento e basati su pregiudizi. I suggerimenti comprendevano di tutto: da semplici lavori di tipo impiegatizio o in catena di montaggio ai tradizionali lavori per ciechi, che di solito comportavano semplici compiti manuali poco pagati che richiedevano poca o nessuna istruzione, mostrando di non tener conto in alcun modo di ciò che in realtà quei lavori comportavano: la maggior parte dei cosiddetti lavori semplici, come compilare moduli, riordinare la posta, archiviare e cercare in archivi, assemblare componenti, pulire o regolare macchinari eccetera, di solito richiedono una buona acuità visiva ed una buona visione dei colori. Nessuno ha mai suggerito un lavoro teorico o accademico, che richieda un’istruzione superiore. Per fortuna i miei genitori avevano sempre desiderato che i loro figli ricevessero un’istruzione accademica e le circostanze erano estremamente favorevoli per raggiungere questo obiettivo in Norvegia negli anni ’60 e ’70.
Nel mio lavoro di ricerca ho avuto pochi problemi in relazione al mio handicap visivo. Lavoro in aree dove, in larga misura, posso pianificare il mio lavoro e scegliere i compiti che dovrò svolgere. Oltre alle attività di ricerca, il mio lavoro comprende anche formalità amministrative, tenere interviste, andare ad incontri e tenere discorsi, sia in Norvegia che all’estero, e tengo anche regolarmente conferenze presso l’Università di Oslo. Queste attività pongono pochi problemi pratici per un acromata. Battere a macchina era un fastidio, dal momento che dovevo sporgermi sopra la macchina da scrivere con la mia lente per poter leggere ciò che avevo scritto, ma ora uso un PC e un programma di elaborazione testi per tutti i miei lavori di dattilografia e questo è uno strumento molto utile per me. Per superare la mia bassa acuità visiva, devo arrivare vicino (120-200 mm) allo schermo, e ho un monitor di grande formato (19″). Con le moderne stampanti posso stampare i miei documenti in grandi caratteri tipografici, rendendoli così più facili da leggere.

Vedere solo con i bastoncelli

Cercare di spiegare a chi ha una visione dei colori normale, o quasi normale, cosa significa essere totalmente cieco per i colori è probabilmente un po’ come cercare di descrivere ad una persona che ha un udito normale cosa vuol dire essere completamente sordo ai toni, cioè non avere la capacità di percepire la proiezione tonale e la musica. Il mio compito, tuttavia, è probabilmente un po’ più semplice rispetto a quello della sordità ai toni, perché quasi tutti hanno avuto esperienze di immagini e stampe monocromatiche (cioè senza colori o “in bianco e nero”), e certamente devono aver sperimentato la graduale sparizione dei colori quando scende l’oscurità.
Una prima approssimazione, quindi, nello spiegare com’è fatto il mio mondo senza colori è confrontarlo alle esperienze visive che le persone con una normale visione dei colori hanno quando guardano un film in bianco e nero al cinema o quando guardano stampe fotografiche in bianco e nero di buona qualità (“buona” qui significa “bene a fuoco, ad alto contrasto con un’ampia scala di grigi”, come accade per stampe tecniche dettagliate e di buona qualità).
Questa, tuttavia, è solo una parte della storia, perché finora ho parlato solo dell’aspetto acromatico della mia percezione. Per avvicinarsi a comprendere il mio mondo visivo si deve, oltre alla mia cecità ai colori, considerare anche la mia avversione alla luce (cioè la mia ipersensibilità alla luce) e la riduzione della mia acuità visiva. Nel seguito mi occuperò di ciascuno di questi aspetti dell’acromatopsia totale tipica.

Cecità totale per i colori

Come detto sopra, vedo il mondo solo in sfumature che chi vede i colori normalmente descrive come “nero”, “bianco” e “grigio”. La mia sensibilità spettrale soggettiva non è diversa da quella di una pellicola in bianco e nero ortocromatica. Sperimento il colore chiamato “rosso” come un grigio molto scuro, quasi nero, anche con luce molto intensa. Nella scala dei grigi, vedo i blu e i verdi come grigi intermedi, un po’ più scuri se sono saturati, un po’ più chiari se non lo sono, come i colori pastello. Il giallo è di solito per me un grigio piuttosto chiaro, ma di solito non si confonde con il bianco. Il marrone di solito appare come un grigio scuro, come fa anche un arancione molto saturato. Quando chiedo ad altri acromati totali di fare associazioni del genere, ottengo da loro praticamente le stesse valutazioni. Anche in letteratura ho trovato molte descrizioni delle determinazioni dei colori fatte da altri tipici acromati totali ed esse corrispondono tutte molto da vicino con le mie valutazioni (vedere ad esempio: Bjerrum, 1904; Larsen, 1918).
Sebbene io abbia acquisito una profonda conoscenza teorica della fisica dei colori e della fisiologia del meccanismo dei recettori per i colori, niente di tutto ciò può aiutarmi a comprendere la vera natura dei colori. Dalla storia dell’arte ho appreso anche i significati spesso attribuiti ai colori e come i colori sono stati usati in epoche diverse, ma neppure questo mi dà una comprensione del carattere essenziale o della qualità dei colori.
Le immagini colorate e quelle in bianco e nero sono di solito indistinguibili per me. Ma talvolta posso, spesso piuttosto facilmente, distinguere le immagini colorate da quelle che non lo sono. Le immagini colorate possono apparire meno nitide, o leggermente meno a fuoco e spesso hanno meno contrasto rispetto a immagini monocromatiche equivalenti. In certe condizioni sono in grado di distinguere un’immagine policromatica da una monocromatica osservando le diverse tessiture superficiali degli inchiostri colorati usati per stampare l’immagine. Faccio questo inclinandola in modo che la luce si rifletta differentemente nei diversi inchiostri: gli inchiostri colorati delle varie tonalità appaiono come segni più tenui. A volte sono in grado di vedere i numeri delle schede pseudo-monocromatiche dei test di Ishihara e Osterberg usando questa tecnica. Avendo abbastanza tempo, potrei ingannare un esaminatore inesperto. Anche altri acromati mi hanno mostrato questo trucco, non perché volessero ingannarmi ma perché pensavano di avere vestigia di visione dei colori. Tuttavia, se copro la scheda da test con uno spesso foglio trasparente, essi non sono in grado di ripeterlo. Rivestire o coprire le immagini con pellicole di un certo spessore fa sparire l’effetto.
Non ho mai sperimentato niente di “sporco”, “impuro”, “rugginoso” o “consumato” nei colori, come riferito dall’artista Jonathan I, che perse completamente la visione dei colori dopo una commozione cerebrale (Sacks & Wasserman, 1987). Quando, occasionalmente, le immagini a colori mi appaiono meno nitide di quelle in bianco e nero, di solito è per la cattiva qualità della stampa, il minor contrasto o inchiostri esauriti.
Una volta, mentre Bjorn e Ulf Stabell misuravano la mia funzione di “uguale brillantezza spettrale”, (usando il colorimetro di Wright), mi sembrò di poter distinguere leggere differenze tra le tonalità di colore “tirando a indovinare” a una certa distanza, fatto forse dovuto ad aberrazione cromatica nell’ottica. Informai i fratelli Stabell del mio sospetto e fu rapidamente organizzato un esperimento ad hoc per verificare la mia supposizione. Dovevo provare ogni campione di cui pensavo di poter indovinare il colore e loro avrebbero tenuto il conto, facendo cambiamenti “a sorpresa” e modifiche inaspettate di tonalità. Alla fine della giornata non ero riuscito ad indovinare nessuna tonalità di colore oltre il semplice livello casuale.
Quando conosco il colore di un oggetto, posso spesso far riferimento al nome del colore nel descriverlo o nel fare riferimento ad esso parlando con altre persone. Dato che i nomi dei colori hanno significato per la maggior parte delle persone, la comunicazione diventa più facile. Questo, a sua volta, fa sì che altre persone usino i nomi dei colori quando si rivolgono a me, anche coloro che sanno della mia cecità per i colori. Talvolta questo può essermi di aiuto, quando, ad esempio, si riferiscono ad un libro rosso che si trova tra altri libri di colore chiaro, ma riferirsi ad un libro rosso tra libri neri e di colore scuro è di poco aiuto per me.
I colori non mi aiutano a distinguere gli oggetti dal loro sfondo. Dato che il tono di grigio che posso far corrispondere ad un particolare colore cambia al cambiare dell’illuminazione, oggetti che sono parte in luce intensa e parte in ombra, come i fiori illuminati dalla luce solare attraverso i rami di un albero, possono essere molto difficili da vedere. Lo stesso vale per gli oggetti sotto vetro, dietro finestre o sott’acqua, dato che le superfici luccicanti causano riflessi e luccichio e questo rende molto difficile vedere ciò che si trova dietro di essi. Di solito è impossibile per me riconoscere le persone che si trovano in un’automobile o vedere se mi stanno facendo cenni, a volte persino molto da vicino, a causa dei funesti riflessi dei finestrini. Mentre chi vede i colori normalmente può usare la continuità delle tonalità di colore di un oggetto per percepire la figura attraverso riflessi fastidiosi, io vedo i riflessi e gli oggetti dietro di essi tradotti in diverse sfumature di grigio, e solo quando il contrasto tra l’oggetto e il suo sfondo è molto alto o i movimenti sono molto distinti posso vedere ciò che sta dietro una superficie molto riflettente come un tutto unico. Portare aggiuntivi da sole polarizzanti migliora alquanto le cose e li uso molto, sebbene sia talvolta distratto dalle macchie dovute alle tensioni interne del vetro, che normalmente sono invisibili.
Quando avevo circa 14 anni scoprii, quasi per caso, l’uso di filtri colorati per analizzare e identificare diverse tonalità di colore. Avevamo una grande insalatiera di plastica trasparente di colore rosso. Un giorno, tenendo l’insalatiera davanti agli occhi, notai che il motivo della tovaglia diventava quasi bianco se lo guardavo attraverso di essa. Muovendo l’insalatiera avanti e indietro, potevo cambiare il motivo rosso da chiaro a scuro. Ero affascinato da questa mia scoperta e provai molti altri filtri trasparenti di veri colori, pensando che avrei potuto risolvere il problema della mia cecità ai colori usando alcuni pezzi di plastica di diversi colori per analizzare e così essere in grado di dare un nome a qualunque colore. Da un punto di vista puramente pratico, mi affascinava il grande vantaggio di essere in grado di determinare da solo il nome di un colore senza doverlo chiedere ad altri. Intravedevo addirittura un dispositivo consistente in sottili strisce filtranti montate con l’estremità superiore dietro le lenti dei miei occhiali, mettendo così a disposizione un insieme di “filtri a mano” e rendendo il loro uso più discreto.
Queste mie idee non ebbero seguito, poiché non avevo la disponibilità di risorse necessaria per approfondirle. Ho appreso in seguito che simili filtri per analizzare i colori sono effettivamente prodotti per tecnici elettronici “normali” ciechi per i colori (cioè tricromati e dicromati anomali) per aiutarli nella lettura degli anelli di codice basato sul colore che indicano i valori delle resistenze. Ho tentato, ma senza successo, di ottenere un set di questi filtri, sebbene le loro bande di trasmissione spettrale probabilmente non sarebbero molto adatte alla sensibilità spettrale dei miei bastoncelli retinici.
I semafori possono talvolta rappresentare un problema per me. Molto tempo fa imparai che il rosso è la luce in alto, l’arancione è la luce centrale e il verde è alla base. Di notte, di sera o di giorno se i semafori sono in ombra, non ho problemi nel riconoscere quale segnale è attivo: osservando la sua posizione posso essere un ciclista o un pedone rispettoso della legge. D’altra parte, alla luce piena del sole determinare quale segnale è attivo può essere praticamente impossibile: se il semaforo è illuminato da dietro, sono abbagliato dal sole e non riesco a vedere le luci, dato che esse sono più deboli; se il sole è dietro di me, i riflessi sulle lenti dei segnali possono essere così forti che è impossibile determinare quale è acceso. Questo può portare a situazioni pericolose se seguo qualcuno che attraversa la strada col rosso, credendo che l’incrocio sia sicuro e poi invece, nell’attraversare, incontro automobili che non mi aspettavo.
Spesso visito gallerie d’arte e sono molto interessato alle arti visive. Guardando i dipinti posso apprezzare le forme, la composizione e la tecnica anche se, naturalmente, non posso apprezzare gli aspetti cromatici. Normalmente posso apprezzare le stampe monocrome e l’arte grafica allo stesso modo delle persone che vedono i colori normalmente e lo stesso vale per la scultura e l’architettura. Quando tengo lezioni sulla visione e sulla percezione, spesso proietto lucidi con opere d’arte per esprimere i miei concetti.
Quando dipingo la casa o le sue decorazioni devo sempre accertarmi di usare i colori giusti leggendo con attenzione le etichette sulle latte di pittura. è mia moglie normalmente a scegliere i colori per la casa. Se il contrasto tra i l colore vecchio e quello nuovo in termini di toni di grigio non è troppo piccolo, non ho problemi nel dipingere la casa. Se ridipingo con lo stesso colore, talvolta è un problema per me distinguere le zone ridipinte di fresco da quelle non ridipinte, specie dopo un’interruzione, quando la pittura nuova non è più così “umida”. Se ridipingo con un colore diverso che è molto simile a quello vecchio in termini di contrasto di grigio, ho difficoltà a vedere se il nuovo rivestimento copre il vecchio colore in modo adeguato. Talvolta il solo modo di risolvere questo problema è o di dipingere molto sistematicamente, o guardare obliquamente la parete per vedere le parti “bagnate” dipinte da poco.
Quando compro indumenti da solo mi lascio consigliare solo da commessi nei quali ho la massima fiducia, altrimenti di solito chiedo colori “sicuri” o neutri: camicie bianche, pantaloni grigi, calze e scarpe nere; ad esempio non sceglierei mai una cravatta da solo. Per le scelte importanti di colori devo affidarmi completamente a mia moglie o ad amici intimi dei quali mi fido e che conoscono i miei gusti e le mie preferenze. Per evitare imbarazzi, spesso devo contrassegnare i miei calzini in qualche modo, così da non mettere assieme paia di diversi colori; può essere impossibile per me separare calzini azzurro chiaro, beige e grigio chiaro, o blu scuro e nero.
Raccogliere more è sempre stato un grosso problema per me. Di solito devo tastare qua e là tra le foglie, riconoscere le more dalla loro forma, tranne all’ombra o di sera, quando i livelli di luce sono bassi. Allora di solito vedo le more: quelle rosse come piccole sfere “nere” tra le foglie “grigie”. Le sole more che vedo facilmente nella luce solare intensa sono le more bianche a “palla di neve” del cespuglio di rosa di Guelder.
Negli interni la maggior parte dei fiori sono facili da distinguere per me, fuori, invece, di solito riconosco solo quelli bianchi e quelli gialli: le margherite “occhio di bue”, per non parlare dei “denti di leone” del mio prato, sono le più evidenti per me. Le rose rosse delle siepi le vedo meglio con la luce debole, quando riesco a separare i fiori “neri” dalle foglie “grigio ghiaccio”.
I colori sono usati frequentemente per codificare o evidenziare informazioni. Per me questo di solito peggiora le cose, perché un buon contrasto tra colori molto spesso non si traduce in un buon contrasto tra grigi. Talvolta il contrasto è così basso che l’informazione è pressoché persa. Testo stampato in nero su etichette del prezzo rosse, in giallo su uno sfondo azzurro chiaro, in verde scuro su uno sfondo rosso brillante, sono tutti estremamente difficili da leggere per me. Un supporto di insegnamento che è sempre fallito con me è l’uso dei colori, ad esempio in aritmetica: aggiungere gli oggetti rossi a quelli verdi, sottrarre quelli blu da quelli gialli. I diagrammi di Venn usati per insegnare le basi della teoria degli insiemi rendono solo il lavoro più difficile per me.

Ipersensibilità alla luce

Per quanto può essere determinato, le retine dei miei occhi non contengono i recettori visivi chiamati “coni” ma solo i “bastoncelli”; o forse dei coni sono presenti ma in numero così ridotto che non possono contribuire in modo misurabile al processo visivo (cfr. Sharpe e Nordby, “THE PHOTO-RECEPTORS IN THE ACHROMAT”, capitolo X). Poiché i bastoncelli sono motto più sensibili alla luce ma si saturano anche a intensità luminose più basse rispetto ai coni, il mio sistema visivo è bene adattato per la visione solo in condizioni di bassa illuminazione. In effetti, la mia visione non funziona affatto in luce brillante (ad esempio in esterni nella piena luce del sole), se non adotto particolari strategie e comportamenti visivi.
Sono facilmente abbagliato e, in effetti, accecato se espongo i miei occhi alla luce intensa. Se apro gli occhi completamente per più di uno o due secondi in queste condizioni (circa 1000 “trolands” scotopici o più) la scena che sto guardando viene rapidamente spazzata via, trasformata in un ammasso luminoso e tutta la visione strutturata si perde. Può essere molto difficile per me, e a volte persino doloroso, eseguire compiti visivi impegnativi con luce molto intensa.
Questa ipersensibilità alla luce, o avversione alla luce, è solitamente definita “fotofobia” ma non ha nulla a che fare con le irrazionali “fobie” psicodinamiche. In effetti, mi piace davvero stare fuori, esposto al caldo sole, purché non debba eseguire compiti visivi di precisione. Non mi piace leggere o scrivere al sole; scavare buche in giardino o falciare il prato, d’altra parte, non sono un problema per me neanche con luce solare intensa.
Il mio problema più importante, quindi, è ridurre l’intensità della luce che entra nei miei occhi. Questo, come mostrerò, si può ottenere in molti modi ed io tendo ad usarli tutti, da soli o combinati tra loro, a seconda di ciò che la situazione richiede. Come quasi tutti gli altri acromati che ho intervistato, ho sviluppato strategie visive speciali per ridurre la quantità di luce che entra nei miei occhi.
La strategia più ovvia è, naturalmente, semplicemente evitare la luce intensa e diretta. Stare in ambienti chiusi o all’ombra è un modo per ottenerlo se non c’è alcuna ragione particolare per stare esposti alla luce solare intensa (come su una spiaggia fortemente illuminata d’estate o sulla neve esposta alla luce intensa del sole in inverno).
All’interno, quando è possibile, cerco di mettermi con la schiena rivolta verso le finestre molto luminose e verso le sorgenti di luce intensa ed evito di far cadere la luce solare diretta sul mio posto di lavoro.
Può essere anche necessario proteggere i miei occhi dalla luce diretta ed intensa con le mani o con una visiera. Di solito porto occhiali da sole; in particolare, le lenti dei miei occhiali sono fotocromatiche (lenti colorate che si scuriscono quando sono esposte alla luce solare intensa). All’esterno spesso porto un filtro polarizzatore aggiuntivo che si applica sulla montatura per ridurre la luce intensa e contrastare il distruttivo riverbero e i riflessi che provengono dalle superfici lucide. I migliori filtri solari che ho provato, tuttavia, sono gli occhiali colorati speciali che sono fatti per i pazienti di retinite pigmentosa. Hanno un assorbimento speciale a 550 nanometri e lasciano passare solo le lunghezze d’onda maggiori, dando un’attenuazione della luce molto piacevole, ma sono socialmente meno attraenti a causa del loro aspetto rosso.
In realtà, non è solo la luminosità di ciò che guardo ad essere estremamente fastidiosa, ma la luminosità di tutto il campo visivo: maggiore è la parte di campo visivo illuminato, maggiore è il fastidio che provo. Protezioni laterali applicate sulla montatura possono aiutare a lasciar fuori la luce non desiderata ma impediscono anche di avvertire i movimenti che avvengono ai margini nel campo visivo, cosa importante per muoversi con sicurezza nell’ambiente, e perciò non le adopero. Se devo guardare piccoli dettagli alla luce intensa, ad esempio leggere informazioni stampate o guardare una cartina in pieno sole, mi giro dalla parte opposta della luce, mettendo il materiale entro la mia ombra.
La strategia visiva più tipica, tuttavia, alla quale ricorro consiste nello squinting, cioè nel chiudere parzialmente gli occhi e guardare attraverso le palpebre socchiuse, e nello sbattere frequentemente le palpebre. Quest’abitudine è stata riferita da quasi tutti gli autori e sembra che ad essa ricorrano universalmente tutti gli acromati completi tipici (vedere ad esempio: Bjerrum, 1904; Larsen, 1918; Krill, 1977).
Se i livelli di illuminazione aumentano e la mia illuminazione retinica si avvicina ai 1000 trolands, le mie pupille ristrette al massimo non possono contrarsi ulteriormente e devo stringere le palpebre per contrastare le intensità più alte ed evitare di saturare i bastoncelli.
Ad intensità di luce ancora più alte anche questo può non bastare e devo anche iniziare a sbattere le palpebre per lasciar fuori la luce in eccesso. Il mio sbattere di palpebre viene attivato quando si manifesta la saturazione. La sua frequenza è dapprima lenta, solo una volta ogni quattro-cinque secondi, ma la periodicità aumenta all’aumentare dell’intensità luminosa, fino a tre o quattro battiti al secondo.
A livelli di luce più bassi, quando la frequenza del battito delle palpebre è basso, i battiti stessi sono anche piuttosto brevi. Man mano che il livello di luce aumenta, anche la frequenza del battito aumenta, ma i battiti diventano più lunghi. Agli altissimi livelli di illuminazione (ad esempio neve fresca in pieno sole) i battiti sono così lunghi che i miei occhi sono, di fatto, chiusi per la maggior parte del tempo, eccetto per brevi aperture una volta ogni due o tre secondi. Sia che batta le palpebre brevemente ai bassi livelli di illuminazione, sia che estenda la durata dei battiti alle intensità più alte, sperimento ancora un mondo visualmente stabile in cui posso orientarmi e muovermi. Occorre aggiungere, tuttavia, che sono in grado di sopprimere il battito delle palpebre in certe occasioni. Durante prove in laboratorio ho di fatto sostenuto luminanze superiori ai 500.000 trolands fotopici battendo le palpebre solo occasionalmente per mantenere umide le cornee.
Questo comportamento consistente nello sbattere e stringere le palpebre è una tensione dal punto di vista sociale. Nella luce intensa la gente nota immediatamente che c’è qualcosa che non va nei miei occhi e lo dimostra con il modo in cui reagisce alla mia presenza. Da bambino venivo spesso avvicinato da perfetti estranei che volevano sapere cosa non andava nei miei occhi. Portare occhiali da sole scuri o filtri aggiuntivi può alleviare in una certa misura questo peso sociale.
Ai livelli di luce maggiori il campo visivo periferico è molto più influenzato rispetto alla parte centrale del campo, cosa che si traduce in una parziale visione a tunnel. Avverto ancora i movimenti che avvengono alla estrema periferia ma ho molta più difficoltà nell’identificare cosa si sta muovendo e nel reagire in modo appropriato. Ciò mi porta a muovermi in un modo piuttosto esitante e rigido, talvolta urtando persone o oggetti, e ad essere eccessivamente cauto quando mi muovo in ambienti dove c’è confusione o in luoghi insoliti. Non appena sono di nuovo all’ombra o all’interno, torno a muovermi in un modo più rilassato e sicuro.
Mi è molto chiaro oggi che la conseguenza più debilitante, limitante e dolorosa della mia acromatopsia è stata la mia ipersensibilità alla luce e la conseguente avversione alla luce, che viene anche riferita da tutti gli altri autori. Questo è anche il verdetto unanime di tutti gli acromati che ho intervistato finora. I problemi pratici derivanti dall’essere abbagliato dalla luce, il restringimento del campo visivo con la conseguente limitata mobilità e i problemi sociali derivanti dall’avversione alla luce e dal sentirsi goffo nella luce intensa sono spesso descritti dai miei informatori come un ostacolo ben più grande per loro di quanto non sia la incapacità di sperimentare le tonalità di colore o di distinguere i piccoli dettagli.

Acuità visiva ridotta

In una retina in cui funzionano solo i bastoncelli, l’acuità visiva è enormemente ridotta, poiché sono i coni densamente ravvicinati della fovea che sono responsabili dell’elevata acuità visiva della visione centrale di una retina normale. La mia acuità visiva è di 6/60 Snellen (cioè 0,1 della normale acuità visiva), il che significa che ad una distanza di 6 metri posso leggere quelle lettere della tabella di Snellen che le persone con un’acuità normale possono leggere a 60 metri. Questa bassa acuità è caratteristica di tutti gli acromati completi tipici descritti in letteratura e di quelli che ho intervistato. Misurata con un interferometro in condizioni ottimali la mia acuità aumenta a 6/50.
La mia acuità visiva, tuttavia, può variare alquanto a seconda dell’illuminazione. Alle luminanze maggiori la mia acuità si deteriora molto rapidamente, ma può migliorare leggermente ad intensità luminose più basse, come al crepuscolo dopo che il sole è tramontato ma prima che diventi veramente buio. o all’interno con le tende tirate durante il giorno, o di sera con illuminazione al tungsteno non troppo forte. La mia migliore acuità sembra coincidere con i livelli di illuminazione ai quali non devo socchiudere o sbattere le palpebre.
Sperimento un mondo visivo in cui le cose appaiono bene a fuoco, hanno contorni netti e chiaramente definiti e non sono sfocate o annebbiate: posso facilmente distinguere la differenza tra ciò che le persone con la vista normale chiamano una fotografia bene a fuoco ed una non bene a fuoco.
Una volta, quando tenevo un discorso al laboratorio Kenneth Craik di Cambridge, uno dei miei lucidi andò leggermente fuori fuoco perché il suo telaio era più sottile. Rimisi rapidamente a fuoco io stesso il lucido, ma il Professor Fergus W. Campbell, che partecipava alla riunione, commentò ad alta voce che con suo stupore l’avevo fatto altrettanto bene quanto qualunque altro. Dettagli che sono troppo piccoli per la bassa risoluzione della mia grossolana matrice retinica spariscono, confondendosi con lo sfondo, ma quando sono portati più vicino e diventano abbastanza grandi perché io li possa discernere, sono nitidi e ben definiti come gli altri oggetti.
Sono ipermetrope (visione da lontano) e la mia correzione oftalmica oggi è di +8 diottrie. Questo è un caso piuttosto fortunato, poiché le mie lenti in questo modo ingrandiscono l’immagine retinica di un fattore di 0,7; sarebbe stato peggio se fossi stato miope (visione da vicino), cosa che avrebbe richiesto lenti negative. Con gli occhiali posso leggere caratteri stampati di piccole dimensioni portando il testo vicino ai miei occhi; circa 250 mm per lettere alte 6 mm, 150 mm per lettere alte 4,5 mm 80 mm per lettere alte 3 mm.
Non posso invece leggere lettere più piccole di 2 mm, come quelle usate negli elenchi telefonici, senza un ingrandimento ottico aggiuntivo.
Uso una piccola lente d’ingrandimento tascabile con fodero per leggere giornali, riviste, libri, documenti stampati eccetera, anche quando la stampa è abbastanza grande da leggerla solo con gli occhiali. La mia prima lente d’ingrandimento aveva +9 diottrie, un diametro di 50 mm ed era montata in una cornice di perspex trasparente, rivettata in un angolo ad un pezzo di cuoio. La lente poteva essere ripiegata dentro la protezione di cuoio per proteggerla, mentre quando era aperta la protezione serviva da manico. Oggi uso una lente con +16 diottrie, dal diametro di 30 mm, biconvessa, che mi dà l’ingrandimento necessario per leggere grandi quantità di testo senza inutile sforzo visivo e mi rende possibile farlo con i caratteri molto piccoli degli elenchi telefonici e simili. Quando leggo tengo di solito la lente nella mano destra, il libro nella sinistra e uso sempre il mio occhio sinistro dominante. Assieme ai miei occhiali, questa lente è lo strumento più importante che possiedo e la porto sempre con me.
Naturalmente ho provato molte altre lenti d’ingrandimento, occhiali da lettura ed ingranditori di varie forme offerti dagli ottici, ma di solito sono troppo grandi, troppo pesanti, troppo appariscenti, non tascabili, troppo deboli o troppo forti per le mie necessità. L’ideale è qualcosa che possa portare nel taschino della camicia in modo da averlo sempre a portata di mano, che sia abbastanza piccolo e facile da tenere in mano ma con potere sufficiente da poter leggere caratteri piccoli come quelli dell’elenco telefonico.
Ho preso in considerazione altri tipi di ausili visivi, come sistemi video e simili, ma sembrano tutti carenti su uno o più punti. Di solito sono troppo grandi e pesanti da portare con sé, complicati da usare o sono troppo potenti e danno un campo visivo molto piccolo che rende piuttosto difficile leggere un testo continuo. è estremamente importante per me poter sempre portare l’ausilio con me per usarlo dovunque vada.
Leggere a distanza nomi di strade, cartelli che indicano la destinazione di autobus e treni, tabelle orarie nelle stazioni, indicatori della partenza di voli negli aeroporti, cartelli e targhette nei musei, etichette dei prezzi nelle vetrine eccetera, di solito è impossibile o, nel migliore dei casi, molto difficile. Per poter leggere i caratteri con la mia lente d’ingrandimento, devo arrivare vicino a ciò che devo leggere, ma questo non è possibile quando i cartelli sono posti in alto su muri o su pali, al di là di vetri, in vetrine o oltre qualche barriera.
Un problema particolare è quello di leggere le tabelle delle destinazioni sugli autobus che si fermano solo a richiesta mentre questi si avvicinano. Talvolta, non potendo fare altro, ho dovuto fermare ogni autobus che si avvicinava, finché non è arrivato quello giusto, attirando su di me le ire dei guidatori e facendomi sommergere di insulti.
Può essere difficile per me orientarmi in ambienti sconosciuti, il che è un problema quando viaggio o visito luoghi sconosciuti. Lo risolvo portando con me un piccolo telescopio monoculare ad ingrandimento 8, con messa a fuoco da vicino, che posso nascondere in una mano, e che uso per leggere nomi di strade, cartelli di destinazione ed altre informazioni che non potrei raggiungere altrimenti. Mi procuro anche informazioni in anticipo studiando cartine e piante e richiedendo informazioni dettagliate sul percorso da seguire.
Molto più serio, tuttavia, del problema di orientarmi in luoghi sconosciuti è la mia incapacità di riconoscere le persone solo in base ai lineamenti del loro viso ad una distanza superiore a pochi metri. Posso facilmente oltrepassare per strada persone che conosco bene senza riconoscerle, e può succedere che coloro che non sanno del mio handicap visivo mi considerino distaccato o addirittura scortese. Identificare persone che conosco bene in una folla o in un vasto locale, come ad esempio un ristorante o un teatro, è molto difficile ed imbarazzante dal punto di vista sociale. Di solito riconosco le persone dalla loro apparenza complessiva, ad esempio dai loro vestiti, dal loro modo di muoversi, da caratteristiche appariscenti o particolari; ma, essenzialmente, dalla loro voce. Quando mi aspetto di veder arrivare una persona che conosco bene, posso riuscire a riconoscerla ad una distanza di oltre 10-15 metri, e se so quali abiti indossa, posso persino riuscire a riconoscerla a distanze di oltre 20 metri. Spesso, tuttavia, non riesco a riconoscere persone che conosco, con conseguenze imbarazzanti. Talvolta persino persone che sanno del mio handicap visivo sono offese dal mio apparente disinteresse e trascuratezza verso di loro. La ragione è forse che spesso, apparentemente, mi comporto visivamente in modo abbastanza normale, portandoli a credere che il mio ignorarli sia intenzionale.
Un problema che mi sembrava più serio in passato di quanto non mi sembri ora, è che non posso ottenere una patente di guida. Mio fratello ed io andiamo in bicicletta ed abbiamo guidato ciclomotori ad Oslo. Guidare un’auto, tuttavia, non è possibile per noi, sebbene mio fratello in realtà abbia preso qualche lezione di guida. Dovette però rinunciare, dopo aver tentato di scendere delle scale in un parco con l’auto. Oggi vado in bicicletta solo dove ho a disposizione piste ciclabili riservate o quando c’è poco traffico.
In altri campi, tuttavia, la ridotta acuità visiva non è stata un ostacolo insormontabile. Mia sorella, fin dalla sua prima adolescenza, fa tutti i tipi di lavori di cucito, producendo merletti, pizzi e ricami di ottima qualità. Per tenere le mani libere, usa una lente d’ingrandimento da gioielliere applicata sui suoi occhiali da lavoro. Questo le dà un forte ingrandimento (10 volte) ma un campo visivo molto ristretto, e non è molto adatto per leggere. Ha bisogno di aiuto nello scegliere i colori dei fili e delle trame ma una volta scelti ed etichettati se la cava da sola.

Considerazioni conclusive

Per quanto mi riguarda si può vedere che spesso evito di mostrare il mio handicap visivo e talvolta simulo di avere una vista normale. Spesso sperimento atteggiamenti negativi se espongo la mia disabilità visiva prima che la gente abbia iniziato a conoscermi. Il marchio di avere una vista limitata può essere molto spiacevole. Se per prima cosa mostro il mio handicap a persone che non mi conoscono, sono classificato come un disabile e trattato con distacco e spesso non sarò preso sul serio. Se invece parlo del mio handicap visivo alle persone dopo che hanno iniziato a conoscermi, ottengo meno reazioni negative. Con quasi tutti gli studiosi della visione e gli oculisti mi sento a mio agio: loro sanno essere fin troppo cauti nel cercare di non offendermi, ma in passato alcuni oftalmologi mi hanno trattato con la stessa aria di condiscendenza che talvolta usano con i loro pazienti.
Nonostante questo e tutti gli altri problemi pratici e sociali che incontro, sento di vivere una vita molto ricca, interessante e utile. Mi auguro che queste note molto personali e piuttosto private riportate qui si dimostreranno di qualche utilità per i ricercatori della visione e per coloro che sono a contatto con acromati completi tipici.

Ringraziamenti

Desidero ringraziare il mio collega ed amico Dr. Lindsay Theodore Sharpe per i suoi commenti critici sul manoscritto. Desidero anche ringraziare i miei collaboratori ed amici Bjorn Stabell e Ulf Stabell per i molti utili suggerimenti.

Bibliografia

Quella che segue è una lista di tutte le ricerche sul mio sistema visivo che sono state pubblicate.

  • Greenlee, M. W., Magnussen, S. & Nordby, K. (1988), Spatial vision of the achromat: Spatial frequency and orientation specific adaptation. Journal of Physiology (London) 395, 661-678.
  • Hess, R. E & Nordby, K. (1986a), Spatial and temporal limits of vision in the achromat. Journal of Physiology (London) 371, 365-385.
  • Hess, R. E & Nordby, K. (1986b), Spatial and temporal properties of human rod vision in the achromat. Journal of Physiology (London) 371, 387-406.
  • R. E, Nordby, K. & Pointer, J. S. (1987), Regional variation of contrast sensitivity across the retina of the achromat: Sensitivity of human rod vision. Journal of Physiology (London) 388, 101-119.
  • Nordby, K. (1988), Sosiale mekanismer, stemplingseffekt m.v. ved synshandikap. Skolepsykologi 239 1-8, (ISSN 0333-0389). (Social mechanisms, stigma etc. connected with visual handicaps.)
  • Nordby, K. & Sharpe, L. T. (1988), The directional sensitivity of the photoreceptors in the human achromat. Journal of Physiology (London) 399, 267-281.
  • Nordby, K., Stabell, B. & Stabell, U. (1994), Dark-adaptation of the human rod system. Vision Research 24, 841-849.
  • Rosness, R., (1981), Corticale konsekuenser av stavmonokromasi. En psykofysisk studie av orienteringsselektivitet. (Master’s Thesis, Institute of Psychology, University of Oslo, 1981) ISBN 82-569-0541-7, 83 pages, 12 figures.
  • Sharpe, L. T., Collewijn, H, & Nordb K. (1986), Fixation, pursuit and optokinetic nystagmus in a complete achromat. Clinical Vision Sciences 1, 39-49.
  • Sharpe, L. T., Fach, S. & Nordby, K. (1988a), Temporal Summation in the achromat. Vision Research (in the press).
  • Sharpe, L. T., Fach, S. & Nordby, K. (1988b), Rod increment and flicker thresholds in the normal and achromat. Perception 17 (in the press).
  • Sharpe, L. T., Van Den Berg, K., van der Tweel, L. H. & Nordby, K. (1988), The pupillary response of the achromat. Clinical Vision Sciences (in the press).
  • Sharpe, L. T., van Norren, D. & Nordby, K. (1988), Pigment regeneration, visual adaptation and spectral sensitivity in the achromat. Clinical Vision Sciences 3, 9-17.
  • Skottun, B. C., Nordby, K. & Magnussen, S. (1980), Rod monochromat sensitivity to sine wave flicker at luminances saturating the rods. Investigative Ophthalmology & Visual Science 19, 108-111.
  • Skottun, B. C., Nordby, K. & Magnussen, S. (1981), Photopic and scotopic flicker sensitivity of a rod monochromat. Investigative Ophthalmology & Visual Science 21, 877-879.
  • Skottun, B. C., Nordby, K. & Rosness, R. (1982), Temporal summation in a rod monochromat. Vision Research 22, 491-493.
  • Stabell, B., Nordby, K. & Stabell, U. Light-adaptation of the human rod system. Clinical Vision Sciences 2, 83-91.
  • Stabell, U., Stabell, B. & Nordby, K. (1986), Dark-adaptation of the human rod system: A new hypothesis. Scandinavian Journal of Psychology 27, 175-183.
  • Stabell, B., Stabell, U. & Nordby, K. (1986), Dark-adaptation in a rod monochromat: Effect of stimulus size, exposure time and retinal eccentricity. Clinical Vision Sciences 1, 75-80.

Testi a Caratteri Grandi

Da qualche mese la casa editrice Punto di Fuga Editore è impegnata in un progetto volto a pubblicare libri “a grandi caratteri”, stampati, cioè, tenendo conto di una serie di “accorgimenti tecnici” che ne rendono più agevole la fruizione da parte dei soggetti ipovedenti, delle persone anziane e, più in generale, di tutti coloro che accusino un eccessivo affaticamento della vista nel leggere un comune testo.
“Corposedici”, questo il nome della collana di edizioni a grandi caratteri, proporrà di volta in volta opere di narrativa italiana, così da costituire, nel giro di qualche anno, una piccola biblioteca essenziale di narrativa italiana stampata a grandi caratteri. I volumi della collana sono stampati nel rispetto dei criteri suggeriti dai principali organismi nazionali e mondiali in materia di handicap visivo. In particolare:

  • il carattere, sempre chiaro e definito, ha una dimensione non inferiore al corpo 16, di gran lunga superiore alle media;
  • l’interlinea, di almeno 20 punti, separa in modo adeguato una riga dall’altra;
  • i margini sono abbastanza ampi da non opprimere la pagina;
  • la carta, sottile ma di alto spessore, è di colore leggermente paglierino, anti-riflesso.

Maggiori informazioni alla pagina web della collana “Corposedici”.
Franco Fogliani
(fonte: Notiziario dell’Associazione Acromati Italiani ONLUS – marzo 2001)

Ipovisione e accessi alla cultura: nuove opportunità.

Uno dei problemi con cui le persone ipovedenti si devono confrontare nel corso della loro esistenza è l’approccio con l’informazione scritta: i libri e i giornali sono sempre stati realizzati seguendo criteri ideali per persone normodotate ma che mal si adattano alle nostre esigenze. Ciò è legato sia a ragioni di tipo economico che di tipo culturale. Ai tradizionali mezzi di comunicazione oggi si aggiungono i prodotti multimediali, i software di vario tipo e il mondo di Internet: tutti strumenti che in prospettiva possono offrire grandi opportunità di integrazione ma che di fatto spesso sono inaccessibili (si pensi ai CD o ai siti scritti a caratteri fissi e molto piccoli o con combinazioni di colore testo-sfondo di difficile percezione). Ognuno di noi ha cercato di sopperire a tali difficoltà arrangiandosi in vario modo (fotocopie ingrandite, video ingranditori, lettrice di sostegno etc.).
Oggi finalmente qualcosa si sta muovendo sia a livello istituzionale che di associazionismo. Ci si sta accorgendo che il mondo non si può dividere in normovedenti e non vedenti ma che esiste una vasta fetta di soggetti che si pongono in una posizione intermedia e che sono portatori di esigenze diverse e peculiari rispetto ad entrambe le categorie suddette. È evidente che questa nuova consapevolezza verso il problema nasce anche dall’allargamento del bacino di utenza: l’invecchiamento progressivo della popolazione porta molti a rientrare naturalmente tra gli ipovedenti.
Comunque, indipendentemente dai motivi che creano questa sensibilità, si tratta di un’occasione storica di cui dobbiamo essere protagonisti facendo sentire la nostra voce. In questo senso è auspicabile far fronte comune con tutte le altre associazioni che operano nel campo della disabilità visiva al fine di dar corpo a un numero ampio di soggetti potenzialmente interessati ai progetti che stanno nascendo. Si tratta in sostanza di un primo importante passo verso l’abbattimento di tutte le barriere visive che ancora oggi ci impediscono un’esistenza più agevole (la battaglia contro le barriere architettoniche ci insegna che ci son voluti venti anni per ottenere dei risultati significativi).
Muovendoci su questo sentiero otterremo così almeno due importanti risultati:

  • risolveremo una delle questioni più importanti per l’integrazione sociale dei subvedenti: l’accesso alla cultura;
  • cominceremo a creare dibattito e saremo di stimolo per una consapevole presa di coscienza dei nostri problemi da parte delle istituzioni e della società nel suo complesso.

Esistono indubbiamente delle difficoltà oggettive a questo progetto, alcune di carattere pratico (si pensi ad esempio alle diverse tipologie di patologia: ognuna richiede una risposta “su misura” in relazione ai caratteri di stampa, ai colori etc.), altre di carattere organizzativo (si pensi alla ricognizione di tutte le persone potenzialmente interessate all’iniziativa). Ciò comunque non toglie nulla alla validità di quanto sta muovendo i primi passi in questi mesi.
In concreto possiamo individuare – allo stato attuale – fondamentalmente tre iniziative:

Unione Italiana dei Ciechi – Club dei Lettori Ipovedenti

L’Unione Italiana dei Ciechi ha reso noto che è in fase di studio la costituzione di un servizio di libri a caratteri ingranditi che andrà ad affiancarsi al tradizionale e collaudato servizio di libri registrati su audiocassetta (libro parlato). Si tratta in sostanza di un sistema di produzione e fornitura di testi “on demand” cioè su specifica richiesta del lettore interessato. Questi dovrebbe sostenere unicamente i costi di stampa del libro (che verrebbe prodotto con le caratteristiche il più adatte possibile al richiedente, cosa possibile grazie alla notevole flessibilità delle nuove tecnologie). Inoltre, in prospettiva, uno stesso volume potrà essere usufruito da più lettori, permettendo così l’abbattimento di costi. A tal fine è stato appunto costituito il Club dei Lettori Ipovedenti che si occuperà di informare di volta in volta circa i titoli stampati e disponibili. L’U.I.C. ha iniziato con il numero di gennaio 2001, a stampare il Corriere dei Ciechi (l’organo ufficiale dell’Associazione) a caratteri ingranditi.

Comune di Venezia – Progetto Lettura Agevolata

Il Comune di Venezia sta lavorando su un progetto che – attraverso varie fasi – mira a favorire i disabili visivi nel loro processo di integrazione. Il bacino di utenza a cui si rivolge è inizialmente quello provinciale, ma in prospettiva è destinata ad allargarsi ad un ambito più ampio. Può rappresentare comunque un punto di riferimento e di confronto per altre iniziative similari che potranno nascere in differenti contesti territoriali. Nella prima fase ci si occuperà dell’accesso all’informazione in senso stretto attraverso i seguenti passi:

1. individuazione delle metodologie di lettura esistenti e di quelle proponibili. Le alternative che più direttamente ci riguardano sono:

  • libri a grandi caratteri: si tratta di stampa effettuata con dimensioni più ampie del normale e con caratteristiche appositamente studiate in relazione sia all’impaginazione che al tipo di carta utilizzata;
  • libri parlati: si tratta dei classici libri registrati su cassetta;
  • Libri su richiesta (books on demand). Le nuove tecnologie permettono di stampare testi con caratteristiche particolari a tirature limitatissime e a costi contenuti “su richiesta” dei singoli utenti. Anche le case editrici si stanno muovendo in questo senso, manifestando una maggiore disponibilità rispetto al passato;
  • prodotti editoriali multimediali: come accennato sopra, i nuovi prodotti multimediali possono rappresentare una grande opportunità, ma di fatto sono spesso una ulteriore barriera in relazione alla loro struttura (caratteri piccoli, basso contrasto, abbondanza di immagini). Tutto ciò potrebbe essere superato se in fase di progettazione si ponesse maggiore attenzione ai possibili potenziali utenti;
  • software e manualistica: il software può rappresentare un valido ausilio solo se pensato anche in relazione alle nostre esigenze. In questo senso è importante anche la cura della manualistica che lo supporta.

2. Ricognizione di tutti i soggetti che in Italia offrono i servizi e gli strumenti informativi sopra citati.

    3. Produzione di fascicoli informativi a tema sui vari argomenti e sulle varie metodologie adottate per l’accesso all’informazione.

    Case Editrici a Corpo 16

    Cominciano ad affacciarsi sul mercato editoriale italiano alcune case editrici che pioneristicamente propongono libri a carattere ingrandito rivolti a lettori subvedenti. In particolare i testi presentano le seguenti caratteristiche:

    • carattere di stampa 16
    • interlinea ampia
    • margini non opprimenti la lettura
    • formato dei testi 17×24 che permette righe lunghe ma non dispersive;
    • carta color avorio antiriflettente e sufficientemente spessa.

    Allo stato attuale sono due le case editrici che hanno predisposto in catalogo una linea con queste caratteristiche:

    Edizioni Angolo Manzoni
    Via Cernaia, 34
    10122 Torino
    Tel. 011 5188405
    Fax 011 5178884
    Sito Internet http://www.angolo-manzoni.it
    Punto di Fuga Editore
    Viale Elmas, 33
    09122 Cagliari
    Tel. 070 270563
    Sito Internet http://www.puntodifugaeditore.com

    Per segnalare il Vostro interesse in merito ai progetti esposti e per ogni ulteriore informazione, curiosità o suggerimento vi prego di inviare una e-mail alla casella di posta elettronica della nostro Associazione indirizzandola al sottoscritto.
    Paolo Menon
    (fonte: Notiziario dell’Associazione Acromati Italiani ONLUS – Marzo 2001)

    I Nostri Link

    Link

    Questa sezione contiene un elenco di siti Internet relativi all’acromatopsia ed alla disabilità visiva in genere.
    La segnalazione di siti e contatti sull’argomento sarà gradita.

    Siti in Italiano

    Associazione Nazionale Subvedenti
    Associazione Disabili Visivi
    Unione Italiana dei Ciechi
    Centri di Consulenza Tiflodidattica
    Kòros – Associazione per la Ricerca e la Prevenzione delle Malattie Oculari Infantili ONLUS
    FADIS – Federazione delle Associazioni di Docenti per l’Integrazione Scolastica
    TELETHON – Informagene
    ORPHANET Italia – malattie rare e farmaci orfani
    Associazione Montagna Amica – Escursioni in montagna in tutto il Trentino, tutto l’anno, a piedi, con le ciaspole, con la slitta… Percorsi accessibili anche a famiglie, a persone ipovedenti, non vedenti o con lievi disabilità.
    Blue Cone Monochromacy – Network Italiano per lo studio epidemiologico del Monocromatismo dei Coni Blu e l’Acromatopsia

    Siti in altre lingue

    The Achromatopsia Network (Inglese) – Eccellente sito curato da Frances Futterman, contenente informazioni accurate e dettagliate sul tema dell’acromatopsia (cfr. ad esempio la sezione “What is Achromatopsia?”). Sono disponibili diverse pubblicazioni, tra cui “Understanding And Coping With Achromatopsia”, “Living With Achromatopsia”, “Complete Colorblindness”, e “The Island Of The Colorblind” di Oliver Sacks, ed inoltre il periodico “The Achromatopsia Network Journal”.
    Achromatopsie Congénitale (Francese) – Sito dell’Associazione A’chrom che abbiamo avuto il piacere di incontrare a Milano in occasione del nostro incontro del 20/12/2003 e nel Terzo Convegno Nazionale di Verona del 05/06/2004 nelle persone del Presidente Oliver Vallade e del webmaster Jean-Max Denis: gli scopi di questa associazione francofona sono quelli di far conoscere l’acromatopsia e permettere la conoscenza reciproca delle persone affette, nonché di far avanzare la ricerca sostenendo oftalmologi e genetisti.